Published December 1, 2022 | Version v1
Publication Open

Perinatal prognosis in euploid fetus with cystic hygroma. Report of two clinical cases

Creators

  • 1. Military University Nueva Granada
  • 2. Hospital Militar Central
  • 3. Hospital Universitario de la Samaritana
  • 4. Universidad de La Sabana

Description

Introduction: Cystic hygroma (CH) is a rare congenital anomaly of the lymphatic system. It is characterized by cystic lesions predominantly in the fetal neck and its prenatal diagnosis has been associated with increased perinatal mortality, aneuploidy, and congenital malformations. Case presentation: Two cases of cervical cystic hygroma diagnosed during the second trimester of gestation are presented, one of them associated with bilateral clubfoot. Both fetuses underwent karyotyping by amniocentesis, which established that both were euploid (46 XY and 46 XX), as well as fetal nuclear magnetic resonance imaging that showed no associated major malformations. In the interdisciplinary follow-up performed 1 year after birth, no findings consistent with genetic syndromes or neurodevelopmental alterations were observed in either of the 2 cases. Conclusions: CH is a marker of poor fetal prognosis; however, euploid fetuses with this condition have a better prognosis if their lesion resolves, do not progress to hydrops fetalis, and do not present other associated malformations. Euploid fetuses with CH require specific genetic studies for RASopathies, such as Noonan syndrome, which were not available in the clinical approach of the 2 cases presented; however, typical postnatal characteristics of the disease were not evident in the clinical genetic evaluation.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

مقدمة: الورم الرطب الكيسي (CH) هو شذوذ خلقي نادر في الجهاز اللمفاوي. يتميز بالآفات الكيسية في الغالب في عنق الجنين وقد ارتبط تشخيصه قبل الولادة بزيادة وفيات الفترة المحيطة بالولادة، واختلال الصيغة الصبغية، والتشوهات الخلقية. عرض الحالة: تم تشخيص حالتين من الورم الرطب الكيسي العنقي خلال الثلث الثاني من الحمل، إحداهما مرتبطة بحنف القدم الثنائي. خضع كلا الجنينين للتنميط النووي عن طريق بزل السلى، والذي أثبت أن كلاهما كان متماثل الصيغة الصبغية (46 XY و 46 XX)، بالإضافة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي النووي للجنين الذي لم يظهر أي تشوهات رئيسية مرتبطة به. في المتابعة متعددة التخصصات التي أجريت بعد سنة واحدة من الولادة، لم تلاحظ أي نتائج تتفق مع المتلازمات الوراثية أو التغيرات النمائية العصبية في أي من الحالتين. الاستنتاجات: CH هو علامة على سوء تشخيص الجنين ؛ ومع ذلك، فإن الأجنة الصبغية مع هذه الحالة لديها تشخيص أفضل إذا شفيت آفاتهم، ولا تتطور إلى استسقاء الجنين، ولا تظهر تشوهات أخرى مرتبطة بها. تتطلب الأجنة إيوبلويد مع CH دراسات وراثية محددة للاعتلالات الراسوبية، مثل متلازمة نونان، والتي لم تكن متاحة في النهج السريري للحالتين المقدمتين ؛ ومع ذلك، لم تكن الخصائص النموذجية للمرض بعد الولادة واضحة في التقييم الوراثي السريري.

Translated Description (French)

Introduction : L'hygroma kystique (CH) est une anomalie congénitale rare du système lymphatique. Il se caractérise par des lésions kystiques principalement dans le cou du fœtus et son diagnostic prénatal a été associé à une mortalité périnatale accrue, à une aneuploïdie et à des malformations congénitales. Présentation du cas : Deux cas d'hygromes kystiques cervicaux diagnostiqués au cours du deuxième trimestre de gestation sont présentés, dont l'un associé à un pied bot bilatéral. Les deux fœtus ont subi un caryotypage par amniocentèse, qui a établi qu'ils étaient tous deux euploïdes (46 XY et 46 XX), ainsi qu'une imagerie par résonance magnétique nucléaire fœtale qui n'a montré aucune malformation majeure associée. Dans le suivi interdisciplinaire réalisé 1 an après la naissance, aucun résultat cohérent avec des syndromes génétiques ou des altérations neurodéveloppementales n'a été observé dans l'un ou l'autre des 2 cas. Conclusions : La CH est un marqueur d'un mauvais pronostic fœtal ; cependant, les fœtus euploïdes atteints de cette maladie ont un meilleur pronostic si leur lésion disparaît, ne progressent pas vers l'hydrops fœtal et ne présentent pas d'autres malformations associées. Les fœtus euploïdes atteints de CH nécessitent des études génétiques spécifiques pour les RASopathies, telles que le syndrome de Noonan, qui n'étaient pas disponibles dans l'approche clinique des 2 cas présentés ; cependant, les caractéristiques postnatales typiques de la maladie n'étaient pas évidentes dans l'évaluation génétique clinique.

Translated Description (Spanish)

Introducción: El higroma quístico (CH) es una anomalía congénita rara del sistema linfático. Se caracteriza por lesiones quísticas predominantemente en el cuello fetal y su diagnóstico prenatal se ha asociado con un aumento de la mortalidad perinatal, aneuploidía y malformaciones congénitas. Presentación del caso: Se presentan dos casos de higroma quístico cervical diagnosticados durante el segundo trimestre de gestación, uno de ellos asociado a pie zambo bilateral. Ambos fetos se sometieron a cariotipado por amniocentesis, que estableció que ambos eran euploides (46 XY y 46 XX), así como resonancia magnética nuclear fetal que no mostró malformaciones mayores asociadas. En el seguimiento interdisciplinario realizado 1 año después del nacimiento, no se observaron hallazgos consistentes con síndromes genéticos o alteraciones del neurodesarrollo en ninguno de los 2 casos. Conclusiones: El CH es un marcador de mal pronóstico fetal; sin embargo, los fetos euploides con esta condición tienen un mejor pronóstico si su lesión se resuelve, no progresan a hidropesía fetal y no presentan otras malformaciones asociadas. Los fetos euploides con CH requieren estudios genéticos específicos para RASopatías, como el síndrome de Noonan, que no estaban disponibles en el abordaje clínico de los 2 casos presentados; sin embargo, las características posnatales típicas de la enfermedad no fueron evidentes en la evaluación genética clínica.

Files

85343.pdf

Files (1.1 MB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:49b7231d3901c3dbbcadb678797b2364
1.1 MB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
تشخيص الفترة المحيطة بالولادة في الجنين سوي الصيغة الصبغية مع ورم رطب كيسي. تقرير حالتين سريريتين
Translated title (French)
Pronostic périnatal chez le fœtus euploïde avec hygroma kystique. Rapport de deux cas cliniques
Translated title (Spanish)
Pronóstico perinatal en feto euploide con higroma quístico. Informe de dos casos clínicos

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4320057212
DOI
10.15446/cr.v8n2.92779

Is supplement to
https://openalex.org/W4389630600 (Other)
https://openalex.org/W4387335569 (Other)
https://openalex.org/W4386930908 (Other)
https://openalex.org/W4313587366 (Other)
https://openalex.org/W3198538999 (Other)
https://openalex.org/W2410119107 (Other)
https://openalex.org/W2398642572 (Other)
https://openalex.org/W2119384281 (Other)
https://openalex.org/W2049939543 (Other)
https://openalex.org/W2019558838 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Colombia

References

  • https://openalex.org/W1542246550
  • https://openalex.org/W1975773707
  • https://openalex.org/W1980790966
  • https://openalex.org/W1996241212
  • https://openalex.org/W2051611149
  • https://openalex.org/W2071933417
  • https://openalex.org/W2091669287
  • https://openalex.org/W2292403773
  • https://openalex.org/W2397042105
  • https://openalex.org/W2606055577
  • https://openalex.org/W2771406222
  • https://openalex.org/W2783791397
  • https://openalex.org/W2896909000
  • https://openalex.org/W2958572797
  • https://openalex.org/W3041226509
  • https://openalex.org/W3105547783