Published January 1, 2013
| Version v1
Publication
Open
Polymorphisms but Not Mutations of the<i>KCNQ1</i>Gene Are Associated with Lone Atrial Fibrillation in the Chinese Han Population
Creators
- 1. Ningbo University
- 2. XinHua Hospital
- 3. Peking University
Description
Recent studies suggest that mutation of the slow delayed rectifier potassium channel (IKs) contributes to familial atrial fibrillation (FAF). In the current study, we identified common genetic variants of KCNQ1 and explored the potential association between KCNQ1 polymorphism with lone AF (LAF).Clinical data and blood samples were collected from 190 Han Chinese patients with sporadic AF and matched healthy controls. Variants of the KCNQ1 gene were identified using single-strand conformational polymorphism (SSCP) analysis. A case-control association study in KCNQ1 identified six known single-nucleotide polymorphisms (SNPs) during SSCP screening of the 190 LAF patients and 190 healthy controls.One of the SNPs in KCNQ1 was strongly associated with LAF; significant allelic association was detected rs59233444 (P = 0.013, OR = 1.469, 95% confidence interval (CI): 1.083-1.993). A multiple regression analysis indicated that rs59233444 is an independent risk factor for LAF. Twelve new variants were identified in KCNQ1, including one in the 5'-UTR, two in the 3'-UTR, six in introns, two synonymous substitutions, and one missense substitution. Variants c.1009C>T, c.1860C>T, and c.+2285C>T were not present in the 190 controls, and the others were identified in controls at various frequencies.rs59233444, a common SNP but not mutation in the coding regions of the KCNQ1 gene, is a risk factor for LAF in Chinese Han population.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
تشير الدراسات الحديثة إلى أن طفرة قناة البوتاسيوم المقومة المتأخرة البطيئة (IKs) تساهم في الرجفان الأذيني العائلي (FAF). في الدراسة الحالية، حددنا المتغيرات الجينية الشائعة لـ KCNQ1 واستكشفنا الارتباط المحتمل بين تعدد أشكال KCNQ1 مع الرجفان الأذيني الوحيد (LAF). تم جمع البيانات السريرية وعينات الدم من 190 مريضًا صينيًا من الهان يعانون من الرجفان الأذيني المتقطع ومطابقة الضوابط الصحية. تم تحديد متغيرات جين KCNQ1 باستخدام تحليل تعدد الأشكال التوافقية أحادية السلسلة (SSCP). حددت دراسة ارتباط مراقبة الحالة في KCNQ1 ستة تعددات أشكال معروفة أحادية النوكليوتيد (SNPs) أثناء فحص SSCP لـ 190 مريضًا من القوات المسلحة اللبنانية و 190 عنصر تحكم صحي. ارتبط أحد تعددات النوكليوتيد أحادية النواة في KCNQ1 ارتباطًا قويًا بالقوات المسلحة اللبنانية ؛ تم اكتشاف ارتباط أليل كبير rs59233444 (P = 0.013، OR = 1.469، فاصل الثقة 95 ٪ (CI): 1.083-1.993). أشار تحليل الانحدار المتعدد إلى أن rs59233444 هو عامل خطر مستقل لـ LAF. تم تحديد اثني عشر متغيرًا جديدًا في KCNQ1، بما في ذلك واحد في 5'- UTR، واثنان في 3 '-UTR، وستة في الإنترونات، واثنين من الاستبدالات المترادفة، واستبدال واحد خاطئ. المتغيرات c.1009C>T وc.1860C >T و c.+2285C>T لم تكن موجودة في الضوابط الـ 190، وتم تحديد الآخرين في الضوابط على ترددات مختلفة. rs59233444، وهو SNP شائع ولكن ليس طفرة في مناطق الترميز لجين KCNQ1، هو عامل خطر لـ LAF في سكان الهان الصينيين.Translated Description (French)
Des études récentes suggèrent que la mutation du canal potassique à retardement lent (CI) contribue à la fibrillation auriculaire familiale (FAF). Dans la présente étude, nous avons identifié des variants génétiques communs de KCNQ1 et exploré l'association potentielle entre le polymorphisme de KCNQ1 et la FA isolée (LAF). Des données cliniques et des échantillons de sang ont été recueillis auprès de 190 patients chinois Han atteints de FA sporadique et de témoins sains appariés. Les variants du gène KCNQ1 ont été identifiés à l'aide d'une analyse du polymorphisme conformationnel simple brin (SSCP). Une étude d'association cas-témoins dans KCNQ1 a identifié six polymorphismes mononucléotidiques (SNP) connus lors du dépistage SSCP des 190 patients LAF et 190 témoins sains. Un des SNP dans KCNQ1 était fortement associé au LAF ; une association allélique significative a été détectée rs59233444 (P = 0,013, OR = 1,469, intervalle de confiance (IC) à 95 % : 1,083-1,993). Une analyse de régression multiple a indiqué que rs59233444 est un facteur de risque indépendant de LAF. Douze nouveaux variants ont été identifiés dans KCNQ1, dont un dans le 5'-UTR, deux dans le 3'-UTR, six dans les introns, deux substitutions synonymes et une substitution faux-sens. Variantes c.1009C>T,c.1860C >T et c.+2285C>T n'étaient pas présents dans les 190 contrôles, et les autres ont été identifiés dans les contrôles à différentes fréquences.rs59233444, un SNP commun mais pas de mutation dans les régions codantes du gène KCNQ1, est un facteur de risque de LAF dans la population Han chinoise.Translated Description (Spanish)
Estudios recientes sugieren que la mutación del canal de potasio rectificador retardado lento (IK) contribuye a la fibrilación auricular familiar (FAF). En el estudio actual, identificamos variantes genéticas comunes de KCNQ1 y exploramos la posible asociación entre el polimorfismo de KCNQ1 con FA solitaria (FAL). Se recogieron datos clínicos y muestras de sangre de 190 pacientes chinos Han con FA esporádica y controles sanos emparejados. Las variantes del gen KCNQ1 se identificaron mediante análisis de polimorfismo conformacional monocatenario (SSCP). Un estudio de asociación de casos y controles en KCNQ1 identificó seis polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) conocidos durante el cribado de SSCP de los 190 pacientes con LAF y 190 controles sanos. Uno de los SNP en KCNQ1 se asoció fuertemente con LAF; se detectó una asociación alélica significativa rs59233444 (P = 0.013, OR = 1.469, intervalo de confianza (IC) del 95%: 1.083-1.993). Un análisis de regresión múltiple indicó que rs59233444 es un factor de riesgo independiente para LAF. Se identificaron doce nuevas variantes en KCNQ1, incluyendo una en la 5'-UTR, dos en la 3'-UTR, seis en intrones, dos sustituciones sinónimas y una sustitución de sentido erróneo. Variantes c.1009C>T,c.1860C >T y c.+2285C>T no estaban presentes en los 190 controles, y los otros se identificaron en controles a varias frecuencias.rs59233444, un SNP común pero no mutación en las regiones codificantes del gen KCNQ1, es un factor de riesgo para LAF en la población Han china.Files
373454.pdf.pdf
Files
(4.5 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:4aca280166bb249578ff201cf923c4c8
|
4.5 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- ترتبط تعدد الأشكال ولكن ليس<i> طفرات</i>جين KCNQ1 بالرجفان الأذيني الوحيد في سكان الهان الصينيين
- Translated title (French)
- Les polymorphismes mais pas les mutations du gène<i> KCNQ1</i> sont associés à la fibrillation auriculaire isolée dans la population Han chinoise
- Translated title (Spanish)
- Los polimorfismos, pero no las mutaciones del gen<i> KCNQ1</i>, están asociados con la fibrilación auricular solitaria en la población china han
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2092333006
- DOI
- 10.1155/2013/373454
References
- https://openalex.org/W1911171159
- https://openalex.org/W1964417880
- https://openalex.org/W1970105002
- https://openalex.org/W1990087395
- https://openalex.org/W1991662012
- https://openalex.org/W2003039702
- https://openalex.org/W2004260493
- https://openalex.org/W2017077495
- https://openalex.org/W2018216317
- https://openalex.org/W2024139001
- https://openalex.org/W2028614367
- https://openalex.org/W2033104269
- https://openalex.org/W2040439226
- https://openalex.org/W2058819826
- https://openalex.org/W2065092797
- https://openalex.org/W2075524931
- https://openalex.org/W2081590021
- https://openalex.org/W2086425231
- https://openalex.org/W2100414478
- https://openalex.org/W2109825385
- https://openalex.org/W2126590887
- https://openalex.org/W2151570293
- https://openalex.org/W2152124063
- https://openalex.org/W2152657646