Published October 25, 2023
| Version v1
Publication
Open
Concordance between whole exome sequencing of circulating tumor DNA and tumor tissue
Creators
- 1. Chulalongkorn University
- 2. King Chulalongkorn Memorial Hospital
- 3. Thai Red Cross Society
Description
Next generation sequencing of circulating tumor DNA (ctDNA) has been used as a noninvasive alternative for cancer diagnosis and characterization of tumor mutational landscape. However, low ctDNA fraction and other factors can limit the ability of ctDNA analysis to capture tumor-specific and actionable variants. In this study, whole-exome sequencings (WES) were performed on paired ctDNA and tumor biopsy in 15 cancer patients to assess the extent of concordance between mutational profiles derived from the two source materials. We found that up to 16.4% ctDNA fraction can still be insufficient for detecting tumor-specific variants and that good concordance with tumor biopsy is consistently achieved at higher ctDNA fractions. Most importantly, ctDNA analysis can consistently capture tumor heterogeneity and detect key cancer-related genes even in a patient with both primary and metastatic tumors.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
تم استخدام تسلسل الجيل التالي من الحمض النووي للورم الدائر (ctDNA) كبديل غير جراحي لتشخيص السرطان وتوصيف المشهد الطفري للورم. ومع ذلك، يمكن أن يحد جزء ctDNA المنخفض وعوامل أخرى من قدرة تحليل ctDNA على التقاط المتغيرات الخاصة بالورم والقابلة للتنفيذ. في هذه الدراسة، تم إجراء تسلسل كامل الإكسوم (WES) على ctDNA المقترنة وخزعة الورم في 15 مريضًا بالسرطان لتقييم مدى التوافق بين التشكيلات الطفرية المستمدة من مادتي المصدر. وجدنا أن ما يصل إلى 16.4 ٪ من جزء ctDNA لا يزال غير كافٍ للكشف عن المتغيرات الخاصة بالورم وأن التوافق الجيد مع خزعة الورم يتم تحقيقه باستمرار في كسور ctDNA الأعلى. الأهم من ذلك، يمكن لتحليل ctDNA التقاط عدم تجانس الورم باستمرار والكشف عن الجينات الرئيسية المرتبطة بالسرطان حتى في المريض المصاب بالأورام الأولية والمنتشرة.Translated Description (French)
Le séquençage de prochaine génération de l'ADN tumoral circulant (ADNct) a été utilisé comme une alternative non invasive pour le diagnostic du cancer et la caractérisation du paysage mutationnel tumoral. Cependant, une faible fraction d'ADNct et d'autres facteurs peuvent limiter la capacité de l'analyse de l'ADNct à capturer des variants spécifiques et exploitables de la tumeur. Dans cette étude, des séquences d'exome entier (WES) ont été réalisées sur de l'ADNct apparié et une biopsie tumorale chez 15 patients atteints de cancer afin d'évaluer l'étendue de la concordance entre les profils mutationnels dérivés des deux matériaux sources. Nous avons constaté que jusqu'à 16,4 % de la fraction d'ADNct peut encore être insuffisante pour détecter des variants spécifiques à la tumeur et qu'une bonne concordance avec la biopsie tumorale est systématiquement obtenue à des fractions d'ADNct plus élevées. Plus important encore, l'analyse de l'ADNct peut systématiquement capturer l'hétérogénéité tumorale et détecter les gènes clés liés au cancer, même chez un patient atteint de tumeurs primaires et métastatiques.Translated Description (Spanish)
La secuenciación de próxima generación del ADN tumoral circulante (ADNct) se ha utilizado como una alternativa no invasiva para el diagnóstico del cáncer y la caracterización del paisaje mutacional tumoral. Sin embargo, la baja fracción de ADNct y otros factores pueden limitar la capacidad del análisis de ADNct para capturar variantes específicas y accionables del tumor. En este estudio, se realizaron secuenciaciones del exoma completo (WES) en ADNc emparejado y biopsia tumoral en 15 pacientes con cáncer para evaluar el grado de concordancia entre los perfiles mutacionales derivados de los dos materiales de origen. Descubrimos que hasta el 16.4% de la fracción de ADNct aún puede ser insuficiente para detectar variantes específicas del tumor y que se logra una buena concordancia con la biopsia tumoral de manera consistente con fracciones de ADNct más altas. Lo más importante es que el análisis de ADNct puede capturar consistentemente la heterogeneidad tumoral y detectar genes clave relacionados con el cáncer incluso en un paciente con tumores primarios y metastásicos.Files
journal.pone.0292879&type=printable.pdf
Files
(1.6 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:08e97e9f562cafd911c02ba02673ff03
|
1.6 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- التوافق بين تسلسل الإكسوم الكامل للحمض النووي للورم الدائر وأنسجة الورم
- Translated title (French)
- Concordance entre le séquençage de l'exome entier de l'ADN tumoral circulant et le tissu tumoral
- Translated title (Spanish)
- Concordancia entre la secuenciación del exoma completo del ADN tumoral circulante y el tejido tumoral
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4387949866
- DOI
- 10.1371/journal.pone.0292879
References
- https://openalex.org/W1940268157
- https://openalex.org/W2027735722
- https://openalex.org/W2103441770
- https://openalex.org/W2118151336
- https://openalex.org/W2119180969
- https://openalex.org/W2138601221
- https://openalex.org/W2155943701
- https://openalex.org/W2402146695
- https://openalex.org/W2607521817
- https://openalex.org/W2765435739
- https://openalex.org/W2766573610
- https://openalex.org/W2768468176
- https://openalex.org/W2770095154
- https://openalex.org/W2803495457
- https://openalex.org/W2867868648
- https://openalex.org/W2885292229
- https://openalex.org/W2889958303
- https://openalex.org/W2894573839
- https://openalex.org/W2896872272
- https://openalex.org/W2898789672
- https://openalex.org/W2929104600
- https://openalex.org/W2973682758
- https://openalex.org/W2990712292
- https://openalex.org/W3004480399
- https://openalex.org/W3004781275
- https://openalex.org/W3007237049
- https://openalex.org/W3037036384
- https://openalex.org/W3080694318
- https://openalex.org/W3083461000
- https://openalex.org/W3088621202
- https://openalex.org/W3107976787
- https://openalex.org/W3123721400
- https://openalex.org/W3135821078
- https://openalex.org/W3186389620
- https://openalex.org/W4206368391
- https://openalex.org/W4210493042
- https://openalex.org/W4229082025
- https://openalex.org/W4282945615
- https://openalex.org/W4283383282
- https://openalex.org/W4288700910