Published August 1, 2018
| Version v1
Publication
Open
Exome-first approach identified novel INDELs and gene deletions in Mowat-Wilson Syndrome patients
Creators
- 1. Indear (Argentina)
Description
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is characterized by severe intellectual disability, absent or impaired speech and microcephaly, with a gradual post-natal onset. The syndrome is often confused with other Angelman-like syndromes (ALS) during infancy, but in older children and adults, the characteristic facial gestalt of Mowat-Wilson syndrome allows it to be distinguished easily from ALS. We report two cases in which an exome-first approach of patients with MWS identified two novel deletions in the ZEB2 gene ranging from a 4 base deletion (case 1) to at least a 573 Kb deletion (case 2).
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
تتميز متلازمة موات ويلسون (MWS) بالإعاقة الذهنية الشديدة، وغياب أو ضعف الكلام وصغر الرأس، مع بداية تدريجية بعد الولادة. غالبًا ما يتم الخلط بين المتلازمة ومتلازمات أخرى تشبه Angelman (ALS) أثناء الطفولة، ولكن في الأطفال الأكبر سنًا والبالغين، تسمح الجشطالت الوجهية المميزة لمتلازمة موات ويلسون بتمييزها بسهولة عن ALS. نبلغ عن حالتين حدد فيهما نهج exome - first للمرضى الذين يعانون من MWS حذفين جديدين في جين ZEB2 يتراوحان من حذف 4 قواعد (الحالة 1) إلى حذف 573 كيلوبايت على الأقل (الحالة 2).Translated Description (French)
Le syndrome de Mowat-Wilson (MWS) est caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une parole absente ou altérée et une microcéphalie, avec un début post-natal progressif. Le syndrome est souvent confondu avec d'autres syndromes de type Angelman (SLA) pendant la petite enfance, mais chez les enfants plus âgés et les adultes, la gestalt faciale caractéristique du syndrome de Mowat-Wilson permet de le distinguer facilement de la SLA. Nous rapportons deux cas dans lesquels une approche exome-first de patients atteints de MWS a identifié deux nouvelles délétions dans le gène ZEB2 allant d'une délétion de 4 bases (cas 1) à au moins une délétion de 573 Kb (cas 2).Translated Description (Spanish)
El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) se caracteriza por discapacidad intelectual grave, habla ausente o alterada y microcefalia, con un inicio posnatal gradual. El síndrome a menudo se confunde con otros síndromes tipo Angelman (ELA) durante la infancia, pero en niños mayores y adultos, la característica gestalt facial del síndrome de Mowat-Wilson permite distinguirlo fácilmente de la ELA. Reportamos dos casos en los que un enfoque de exoma primero de pacientes con MWS identificó dos deleciones novedosas en el gen ZEB2 que van desde una deleción de 4 bases (caso 1) hasta al menos una deleción de 573 Kb (caso 2).Files
s41439-018-0021-y.pdf.pdf
Files
(774.0 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:b77cb5910ef31aa38e8165c15bdf2011
|
774.0 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- حدد النهج الأول للإكسوم INDELs الجديدة وحذف الجينات في مرضى متلازمة موات ويلسون
- Translated title (French)
- L'approche exome-first a identifié de nouveaux INDEL et des délétions de gènes chez les patients atteints du syndrome de Mowat-Wilson
- Translated title (Spanish)
- El primer enfoque del exoma identificó indeles novedosos y deleciones de genes en pacientes con síndrome de Mowat-Wilson
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2887095283
- DOI
- 10.1038/s41439-018-0021-y
References
- https://openalex.org/W1905244645
- https://openalex.org/W1970585366
- https://openalex.org/W1993269659
- https://openalex.org/W2051978340
- https://openalex.org/W2071489369
- https://openalex.org/W2102001733
- https://openalex.org/W2160681974
- https://openalex.org/W2173428541
- https://openalex.org/W2279903758
- https://openalex.org/W2410360267
- https://openalex.org/W2542213537
- https://openalex.org/W2557981253
- https://openalex.org/W2781520978