Relationship between psychological distress, quality of life and resilience among medical and non-medical students
- 1. International Islamic University, Islamabad
Description
To investigate the mutation in Vangl1 gene in patients of myelomeningocele.The cross-sectional study was conducted from July 2017 to December 2017 in the Dow Diagnostic and Research Laboratory, Karachi, after approval from the ethics review committee of Dow University of Health Sciences, Karachi, and comprised clinically diagnosed infants and 10 healthy individuals from the outpatient department of Jinnah Postgraduate Medical Centre, Karachi. Several anatomical parameters were considered, such as size and site of the cyst. Blood samples were drawn and polymerase chain reaction was conducted for the identification of mutation in Vangl1 gene. Mutation analysis was carried out by aligning the sequence with the reference sequence.Of the 60 subjects, 50(83.3%) were cases with age range 0-10 years, and 10(16.6%) were age matched controls. Majority of the patients 44 (88%) were aged <1 year. Novel mutation in Vangl1 gene was identified at position 239, showing the substitution of valine with glycineV239G. Lumbar region was the most common site for the presentation of myelomeningocele in most of the patients 46(92%).The rare mutation of myelomeningocele was found present in the sample, and the disease was found mostly in the lumbar region.
Translated Descriptions
Translated Description (Arabic)
للتحقيق في الطفرة في جين Vangl1 في مرضى القيلة النخاعية السحائية. أجريت دراسة مستعرضة من يوليو 2017 إلى ديسمبر 2017 في مختبر داو للتشخيص والبحوث، كراتشي، بعد موافقة لجنة مراجعة الأخلاقيات في جامعة داو للعلوم الصحية، كراتشي، وشملت الرضع الذين تم تشخيصهم سريريًا و 10 أفراد أصحاء من قسم العيادات الخارجية في مركز جناح الطبي للدراسات العليا، كراتشي. تم النظر في العديد من المعلمات التشريحية، مثل حجم وموقع الكيس. تم سحب عينات الدم وإجراء تفاعل البوليميراز المتسلسل لتحديد الطفرة في جين Vangl1. تم إجراء تحليل الطفرة من خلال محاذاة التسلسل مع التسلسل المرجعي. من بين 60 مشاركًا، كان 50(83.3 ٪) حالات ذات فئة عمرية من 0 إلى 10 سنوات، و 10(16.6 ٪) كانت ضوابط مطابقة للعمر. كان عمر غالبية المرضى 44 (88 ٪) أقل من عام واحد. تم تحديد طفرة جديدة في جين Vangl1 في الموضع 239، مما يدل على استبدال الفالين بالجلايسين V239G. كانت المنطقة القطنية هي الموقع الأكثر شيوعًا لظهور القيلة النخاعية السحائية في معظم المرضى 46(92 ٪). تم العثور على الطفرة النادرة للقيلة النخاعية السحائية موجودة في العينة، وتم العثور على المرض في الغالب في المنطقة القطنية.Translated Description (French)
Étudier la mutation du gène Vangl1 chez les patients atteints de myéloméningocèle. L'étude transversale a été menée de juillet 2017 à décembre 2017 dans le laboratoire de diagnostic et de recherche Dow, à Karachi, après approbation du comité d'éthique de l'Université Dow des sciences de la santé, à Karachi, et comprenait des nourrissons cliniquement diagnostiqués et 10 personnes en bonne santé du département ambulatoire du Jinnah Postgraduate Medical Centre, à Karachi. Plusieurs paramètres anatomiques ont été pris en compte, tels que la taille et le site du kyste. Des échantillons de sang ont été prélevés et une réaction en chaîne par polymérase a été menée pour l'identification de la mutation dans le gène Vangl1. L'analyse des mutations a été réalisée en alignant la séquence sur la séquence de référence. Sur les 60 sujets, 50(83,3 %) étaient des cas âgés de 0 à 10 ans et 10(16,6 %) étaient des témoins appariés selon l'âge. La majorité des patients 44 (88 %) étaient âgés de <1 an. Une nouvelle mutation du gène Vangl1 a été identifiée en position 239, montrant la substitution de la valine par la glycine V239G. La région lombaire était le site le plus fréquent de présentation de la myéloméningocèle chez la plupart des patients 46(92%).La mutation rare de la myéloméningocèle a été trouvée présente dans l'échantillon, et la maladie a été trouvée principalement dans la région lombaire.Translated Description (Spanish)
Investigar la mutación en el gen Vangl1 en pacientes con mielomeningocele. El estudio transversal se realizó de julio de 2017 a diciembre de 2017 en el Laboratorio de Diagnóstico e Investigación de Dow, Karachi, después de la aprobación del comité de revisión ética de la Universidad de Ciencias de la Salud de Dow, Karachi, e incluyó bebés diagnosticados clínicamente y 10 individuos sanos del departamento ambulatorio del Centro Médico de Postgrado Jinnah, Karachi. Se consideraron varios parámetros anatómicos, como el tamaño y el sitio del quiste. Se extrajeron muestras de sangre y se llevó a cabo la reacción en cadena de la polimerasa para la identificación de la mutación en el gen Vangl1. El análisis de la mutación se llevó a cabo alineando la secuencia con la secuencia de referencia. De los 60 sujetos, 50(83,3%) eran casos con un rango de edad de 0-10 años y 10(16,6%) eran controles de la misma edad. La mayoría de los pacientes 44 (88%) tenían <1 año de edad. Se identificó una nueva mutación en el gen Vangl1 en la posición 239, que muestra la sustitución de valina por glicina V239G. La región lumbar fue el sitio más común para la presentación de mielomeningocele en la mayoría de los pacientes 46(92%). La rara mutación de mielomeningocele se encontró presente en la muestra, y la enfermedad se encontró principalmente en la región lumbar.Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- العلاقة بين الضائقة النفسية ونوعية الحياة والمرونة لدى الطلاب الطبيين وغير الطبيين
- Translated title (French)
- Relation entre la détresse psychologique, la qualité de vie et la résilience chez les étudiants en médecine et non médicaux
- Translated title (Spanish)
- Relación entre angustia psicológica, calidad de vida y resiliencia entre estudiantes médicos y no médicos
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W3203992538
- DOI
- 10.47391/jpma.04-611