Published May 1, 2022
| Version v1
Publication
Open
The Mutation Spectrum and Two Novel Point Mutations in the APC Gene in Vietnamese Patients with Familial Adenomatous Polyposis
- 1. Ho Chi Minh City Medicine and Pharmacy University
Description
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary disorder primarily caused by germline mutations in the APC gene. The most common type of mutation in the APC gene is point mutation, while deletion mutation is much less frequent. The current study was conducted to investigate the mutation spectrum of the APC gene in Vietnamese FAP patients.Patients with the clinical diagnosis of FAP on colorectal endoscopy were screened for mutations in the APC gene using Sanger sequencing. Those who exhibited no point mutation subsequently underwent MLPA assay to detect deletion and duplication mutations. Besides, the relatives of patients with mutated APC genes were recruited for detecting carrier status.Sixty-three patients with clinical colorectal polyposis were recruited. Mutations in the APC gene were detected in 26/63 patients (41.3%). Genetic analysis of 105 asymptomatic relatives of these 26 patients found mutations in the APC gene in 55 individuals (52.4%).We successfully established the APC gene mutation spectrum in Vietnamese FAP patients for the first time. Of importance, we discovered two novel point mutations in the APC gene. The high prevalence of carrier status in asymptomatic family members of patients with mutation emphasizes the crucial role of appropriate genetic screening for early diagnosis, surveillance, and preventive measurements.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
داء السلائل الغدي العائلي (FAP) هو اضطراب وراثي ناجم في المقام الأول عن طفرات الخط الجرثومي في جين APC. النوع الأكثر شيوعًا من الطفرات في جين APC هو طفرة النقطة، في حين أن طفرة الحذف أقل تكرارًا. أجريت الدراسة الحالية للتحقيق في طيف الطفرة لجين APC في مرضى FAP الفيتناميين. تم فحص المرضى الذين يعانون من التشخيص السريري لـ FAP على تنظير القولون والمستقيم بحثًا عن طفرات في جين APC باستخدام تسلسل Sanger. أولئك الذين لم تظهر عليهم أي طفرة نقطية خضعوا بعد ذلك لفحص MLPA للكشف عن طفرات الحذف والازدواجية. إلى جانب ذلك، تم تجنيد أقارب المرضى الذين يعانون من جينات APC المتحولة للكشف عن حالة الناقل. تم تجنيد ثلاثة وستين مريضا يعانون من سلائل القولون والمستقيم السريرية. تم اكتشاف طفرات في جين APC في 26/63 مريضًا (41.3 ٪). وجد التحليل الجيني لـ 105 أقارب بدون أعراض لهؤلاء المرضى الـ 26 طفرات في جين APC في 55 فردًا (52.4 ٪). نجحنا في إنشاء طيف طفرة جين APC في مرضى FAP الفيتناميين لأول مرة. من الأهمية بمكان، اكتشفنا طفرتين نقطيتين جديدتين في جين APC. يؤكد الانتشار المرتفع لحالة الناقل في أفراد الأسرة بدون أعراض للمرضى الذين يعانون من طفرة على الدور الحاسم للفحص الجيني المناسب للتشخيص المبكر والمراقبة والقياسات الوقائية.Translated Description (French)
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est un trouble héréditaire principalement causé par des mutations germinales du gène APC. Le type de mutation le plus courant dans le gène APC est la mutation ponctuelle, tandis que la mutation par délétion est beaucoup moins fréquente. La présente étude a été menée pour étudier le spectre de mutation du gène APC chez les patients vietnamiens atteints de PAF. Les patients ayant reçu le diagnostic clinique de PAF par endoscopie colorectale ont été dépistés pour des mutations du gène APC à l'aide du séquençage de Sanger. Ceux qui n'ont présenté aucune mutation ponctuelle ont ensuite subi un test MLPA pour détecter les mutations de délétion et de duplication. En outre, les parents des patients présentant des gènes APC mutés ont été recrutés pour détecter le statut de porteur. Soixante-trois patients atteints de polypose colorectale clinique ont été recrutés. Des mutations du gène APC ont été détectées chez 26 patients sur 63 (41,3 %). L'analyse génétique de 105 parents asymptomatiques de ces 26 patients a trouvé des mutations dans le gène APC chez 55 individus (52,4 %). Nous avons établi avec succès le spectre de mutation du gène APC chez les patients vietnamiens FAP pour la première fois. D'importance, nous avons découvert deux nouvelles mutations ponctuelles dans le gène APC. La prévalence élevée du statut de porteur chez les membres asymptomatiques de la famille des patients porteurs d'une mutation souligne le rôle crucial d'un dépistage génétique approprié pour le diagnostic précoce, la surveillance et les mesures préventives.Translated Description (Spanish)
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un trastorno hereditario causado principalmente por mutaciones de la línea germinal en el gen APC. El tipo más común de mutación en el gen APC es la mutación puntual, mientras que la mutación por deleción es mucho menos frecuente. El presente estudio se realizó para investigar el espectro de mutación del gen APC en pacientes vietnamitas con FAP. Los pacientes con el diagnóstico clínico de FAP en endoscopia colorrectal se examinaron para detectar mutaciones en el gen APC mediante secuenciación de Sanger. Aquellos que no exhibieron mutación puntual posteriormente se sometieron a un ensayo MLPA para detectar mutaciones de deleción y duplicación. Además, se reclutó a los familiares de pacientes con genes APC mutados para detectar el estado de portador. Se reclutaron sesenta y tres pacientes con poliposis colorrectal clínica. Se detectaron mutaciones en el gen APC en 26/63 pacientes (41,3%). El análisis genético de 105 familiares asintomáticos de estos 26 pacientes encontró mutaciones en el gen APC en 55 individuos (52,4%). Establecimos con éxito el espectro de mutación del gen APC en pacientes vietnamitas con FAP por primera vez. De importancia, descubrimos dos nuevas mutaciones puntuales en el gen APC. La alta prevalencia del estado de portador en familiares asintomáticos de pacientes con mutación enfatiza el papel crucial de la detección genética adecuada para el diagnóstico precoz, la vigilancia y las mediciones preventivas.Files
article_90092_6332d522bb165e8c2729111a3d595d0c.pdf.pdf
Files
(1.4 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:a4acc892fff407c1f9d503a7095788fc
|
1.4 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- الطيف الطفري وطفرتان نقطيتان جديدتان في جين APC لدى المرضى الفيتناميين المصابين بالسليلات الغدية العائلية
- Translated title (French)
- Le spectre de mutation et deux nouvelles mutations ponctuelles dans le gène APC chez les patients vietnamiens atteints de polypose adénomateuse familiale
- Translated title (Spanish)
- El espectro de mutación y dos mutaciones puntuales novedosas en el gen APC en pacientes vietnamitas con poliposis adenomatosa familiar
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4281780265
- DOI
- 10.31557/apjcp.2022.23.5.1517
References
- https://openalex.org/W1988281731
- https://openalex.org/W2036213334
- https://openalex.org/W2066845288
- https://openalex.org/W2069474478
- https://openalex.org/W2085403697
- https://openalex.org/W2109466715
- https://openalex.org/W2144686953
- https://openalex.org/W2151838624
- https://openalex.org/W2160759097
- https://openalex.org/W2397571146
- https://openalex.org/W2540282484
- https://openalex.org/W2605230952