Published November 1, 2022 | Version v1
Publication Open

The population genomic legacy of the second plague pandemic

Creators

  • 1. University of Copenhagen
  • 2. University of Iceland
  • 3. deCODE Genetics (Iceland)
  • 4. National Museum of Natural Science
  • 5. National Yunlin University of Science and Technology
  • 6. Institut Pasteur
  • 7. Universidad Nacional de Córdoba
  • 8. Norwegian University of Science and Technology
  • 9. Leiden University
  • 10. University College London
  • 11. Universidad Nacional Autónoma de México
  • 12. Illumina (United States)
  • 13. Novo Nordisk Foundation
  • 14. Institut de Biologia Evolutiva
  • 15. University of Vienna
  • 16. Max Planck Institute for the Science of Human History
  • 17. University of Tübingen
  • 18. Stavanger Museum
  • 19. University of Stavanger
  • 20. China National GeneBank
  • 21. Uppsala University
  • 22. University of Tartu
  • 23. KU Leuven
  • 24. University of South-Eastern Norway
  • 25. Éco-Anthropologie
  • 26. Université Paris Cité
  • 27. Centre National de la Recherche Scientifique
  • 28. University of York
  • 29. Universidade do Porto
  • 30. AIMST University
  • 31. St Olav's University Hospital
  • 32. Royal College of Surgeons in Ireland
  • 33. Oslo University Hospital
  • 34. University of Oslo
  • 35. Karolinska Institutet
  • 36. Mental Health Services
  • 37. Copenhagen University Hospital
  • 38. Lundbeck Foundation
  • 39. University of Cambridge
  • 40. Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont
  • 41. Universitat Autònoma de Barcelona
  • 42. Centre for Genomic Regulation
  • 43. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats
  • 44. Natural Science Museum of Barcelona
  • 45. University of California, Berkeley

Description

Human populations have been shaped by catastrophes that may have left long-lasting signatures in their genomes. One notable example is the second plague pandemic that entered Europe in ca. 1,347 CE and repeatedly returned for over 300 years, with typical village and town mortality estimated at 10%–40%.1Slack P. The Impact of Plague in Tudor and Stuart England. Routledge & K. Paul, 1985Google Scholar It is assumed that this high mortality affected the gene pools of these populations. First, local population crashes reduced genetic diversity. Second, a change in frequency is expected for sequence variants that may have affected survival or susceptibility to the etiologic agent (Yersinia pestis).2Laayouni H. Oosting M. Luisi P. Ioana M. Alonso S. Ricaño-Ponce I. Trynka G. Zhernakova A. Plantinga T.S. Cheng S.-C. et al.Convergent evolution in European and Rroma populations reveals pressure exerted by plague on toll-like receptors.Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2014; 111: 2668-2673Crossref PubMed Scopus (69) Google Scholar Third, mass mortality might alter the local gene pools through its impact on subsequent migration patterns. We explored these factors using the Norwegian city of Trondheim as a model, by sequencing 54 genomes spanning three time periods: (1) prior to the plague striking Trondheim in 1,349 CE, (2) the 17th–19th century, and (3) the present. We find that the pandemic period shaped the gene pool by reducing long distance immigration, in particular from the British Isles, and inducing a bottleneck that reduced genetic diversity. Although we also observe an excess of large FST values at multiple loci in the genome, these are shaped by reference biases introduced by mapping our relatively low genome coverage degraded DNA to the reference genome. This implies that attempts to detect selection using ancient DNA (aDNA) datasets that vary by read length and depth of sequencing coverage may be particularly challenging until methods have been developed to account for the impact of differential reference bias on test statistics.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

لقد تشكل السكان البشريون من خلال الكوارث التي ربما تركت بصمات طويلة الأمد في جينومهم. أحد الأمثلة البارزة هو وباء الطاعون الثاني الذي دخل أوروبا في كاليفورنيا. 1,347 م وعاد مرارًا وتكرارًا لأكثر من 300 عام، مع وفيات نموذجية في القرى والبلدات تقدر بنسبة 10 ٪-40 ٪ .1 Slack P. تأثير الطاعون في تيودور وستيوارت إنجلترا. Routledge & K. Paul, 1985 الباحث العلمي من Google من المفترض أن هذا المعدل المرتفع للوفيات أثر على تجمعات الجينات لهؤلاء السكان. أولاً، أدى تعطل السكان المحليين إلى تقليل التنوع الجيني. ثانيًا، من المتوقع حدوث تغيير في التردد لمتغيرات التسلسل التي قد تكون قد أثرت على البقاء على قيد الحياة أو القابلية للتأثر بالعامل المسببي (اليرسينيا الطاعونية) .2 Laayouni H. Oosting M. Luisi P. Ioana M. Alonso S. Ricaño - Ponce I. Trynka G. Zhernakova A. Plantinga T.S. Cheng S.-C. et al. يكشف التطور المتقارب في السكان الأوروبيين والروما عن الضغط الذي يمارسه الطاعون على المستقبلات الشبيهة بالرسوم. Natl. Acad. Sci. USA. 2014 ؛ 111: 2668-2673 Crossref PubMed Scopus (69) الباحث العلمي من Google ثالثًا، قد يغير معدل الوفيات الجماعية تجمعات الجينات المحلية من خلال تأثيرها على أنماط الهجرة اللاحقة. لقد استكشفنا هذه العوامل باستخدام مدينة تروندهايم النرويجية كنموذج، من خلال تسلسل 54 جينوم تمتد على ثلاث فترات زمنية: (1) قبل الطاعون الذي ضرب تروندهايم في 1349 م، (2) في القرنين السابع عشر والتاسع عشر، و (3) في الوقت الحاضر. نجد أن فترة الوباء شكلت مجموعة الجينات من خلال الحد من الهجرة لمسافات طويلة، ولا سيما من الجزر البريطانية، والحث على عنق الزجاجة التي قللت من التنوع الجيني. على الرغم من أننا نلاحظ أيضًا فائضًا من قيم FST الكبيرة في مواضع متعددة في الجينوم، إلا أنها تتشكل من خلال التحيزات المرجعية التي يتم تقديمها من خلال تعيين تغطية الجينوم المنخفضة نسبيًا للحمض النووي المتحلل إلى الجينوم المرجعي. وهذا يعني أن محاولات اكتشاف الانتقاء باستخدام مجموعات بيانات الحمض النووي القديم (aDNA) التي تختلف حسب طول القراءة وعمق تغطية التسلسل قد تكون صعبة بشكل خاص حتى يتم تطوير طرق لمراعاة تأثير التحيز المرجعي التفاضلي على إحصائيات الاختبار.

Translated Description (French)

Les populations humaines ont été façonnées par des catastrophes qui ont peut-être laissé des signatures durables dans leurs génomes. Un exemple notable est la deuxième pandémie de peste qui est entrée en Europe vers environ 1 347 CE et est revenu à plusieurs reprises depuis plus de 300 ans, avec une mortalité typique dans les villages et les villes estimée à 10 %-40 % .1Slack P. The Impact of Plague in Tudor and Stuart England. Routledge & K. Paul, 1985Google Scholar On suppose que cette mortalité élevée a affecté les pools de gènes de ces populations. Tout d'abord, les accidents de population locale ont réduit la diversité génétique. Deuxièmement, un changement de fréquence est attendu pour les variants de séquence qui peuvent avoir affecté la survie ou la sensibilité à l'agent étiologique (Yersinia pestis) .2 Laayouni H. Oosting M. Luisi P. Ioana M. Alonso S. Ricaño-Ponce I. Trynka G. Zhernakova A. Plantinga T.S. Cheng S.-C. et al. L'évolution convergente dans les populations européennes et rom révèle la pression exercée par la peste sur les récepteurs de type toll.Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2014 ; 111: 2668-2673Crossref PubMed Scopus (69) Google Scholar Troisièmement, la mortalité de masse pourrait modifier les pools de gènes locaux par son impact sur les schémas de migration ultérieurs. Nous avons exploré ces facteurs en utilisant la ville norvégienne de Trondheim comme modèle, en séquençant 54 génomes couvrant trois périodes : (1) avant que la peste ne frappe Trondheim en 1349 de notre ère, (2) du 17e au 19e siècle et (3) aujourd'hui. Nous constatons que la période pandémique a façonné le pool génétique en réduisant l'immigration à longue distance, en particulier en provenance des îles britanniques, et en induisant un goulot d'étranglement qui a réduit la diversité génétique. Bien que nous observions également un excès de grandes valeurs de FST à plusieurs locus dans le génome, celles-ci sont façonnées par des biais de référence introduits par la cartographie de notre ADN dégradé à couverture génomique relativement faible sur le génome de référence. Cela implique que les tentatives de détection de la sélection à l'aide d'ensembles de données d'ADN ancien (ADNa) qui varient en fonction de la longueur de lecture et de la profondeur de la couverture de séquençage peuvent être particulièrement difficiles jusqu'à ce que des méthodes aient été développées pour tenir compte de l'impact du biais de référence différentiel sur les statistiques de test.

Translated Description (Spanish)

Las poblaciones humanas han sido moldeadas por catástrofes que pueden haber dejado firmas duraderas en sus genomas. Un ejemplo notable es la segunda pandemia de peste que entró en Europa en ca. 1.347 d.C. y regresó repetidamente durante más de 300 años, con una mortalidad típica de pueblos y ciudades estimada en un 10%-40% .1Slack P. The Impact of Plague in Tudor and Stuart England. Routledge & K. Paul, 1985Google Scholar Se supone que esta alta mortalidad afectó el acervo genético de estas poblaciones. En primer lugar, los accidentes de la población local redujeron la diversidad genética. En segundo lugar, se espera un cambio en la frecuencia para las variantes de secuencia que pueden haber afectado la supervivencia o la susceptibilidad al agente etiológico (Yersinia pestis) .2Laayouni H. Oosting M. Luisi P. Ioana M. Alonso S. Ricaño-Ponce I. Trynka G. Zhernakova A. Plantinga T.S. Cheng S.-C. et al. La evolución convergente en las poblaciones europeas y roma revela la presión ejercida por la plaga sobre los receptores de tipo toll.Proc. Natl. Acad. Sci. usa. 2014; 111: 2668-2673Crossref PubMed Scopus (69) Google Scholar Tercero, la mortalidad masiva podría alterar los acervos genéticos locales a través de su impacto en los patrones de migración posteriores. Exploramos estos factores utilizando la ciudad noruega de Trondheim como modelo, secuenciando 54 genomas que abarcan tres períodos de tiempo: (1) antes de la plaga que azotó a Trondheim en el año 1.349 d. C., (2) en el siglo XVII-XIX y (3) en la actualidad. Encontramos que el período pandémico dio forma al acervo genético al reducir la inmigración a larga distancia, en particular desde las Islas Británicas, e inducir un cuello de botella que redujo la diversidad genética. Aunque también observamos un exceso de grandes valores de FST en múltiples loci en el genoma, estos están formados por sesgos de referencia introducidos mediante el mapeo de nuestro ADN degradado con cobertura genómica relativamente baja en el genoma de referencia. Esto implica que los intentos de detectar la selección utilizando conjuntos de datos de ADN antiguo (ADNa) que varían según la longitud de lectura y la profundidad de la cobertura de secuenciación pueden ser particularmente difíciles hasta que se hayan desarrollado métodos para tener en cuenta el impacto del sesgo de referencia diferencial en las estadísticas de la prueba.

Files

pdf.pdf

Files (16.0 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:a77ea0a2307d94247f5e2dc0361d327d
16.0 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
الإرث الجيني للسكان لوباء الطاعون الثاني
Translated title (French)
L'héritage génomique de la population de la deuxième pandémie de peste
Translated title (Spanish)
El legado genómico poblacional de la segunda pandemia de peste

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4298395572
DOI
10.1016/j.cub.2022.09.023

Is supplement to
https://openalex.org/W2979673352 (Other)
https://openalex.org/W2971898375 (Other)
https://openalex.org/W2765335396 (Other)
https://openalex.org/W2365829171 (Other)
https://openalex.org/W2349225948 (Other)
https://openalex.org/W2157740 (Other)
https://openalex.org/W2145805955 (Other)
https://openalex.org/W2141816261 (Other)
https://openalex.org/W2098387568 (Other)
https://openalex.org/W1973437440 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Malaysia

References

  • https://openalex.org/W1726383542
  • https://openalex.org/W1975460151
  • https://openalex.org/W1981745404
  • https://openalex.org/W1981763619
  • https://openalex.org/W1982628780
  • https://openalex.org/W1982638268
  • https://openalex.org/W1985229888
  • https://openalex.org/W1989488617
  • https://openalex.org/W1991913208
  • https://openalex.org/W2008714212
  • https://openalex.org/W2025031128
  • https://openalex.org/W2049450617
  • https://openalex.org/W2052818328
  • https://openalex.org/W2056370405
  • https://openalex.org/W2077663320
  • https://openalex.org/W2078568644
  • https://openalex.org/W2082263252
  • https://openalex.org/W2102619694
  • https://openalex.org/W2103359799
  • https://openalex.org/W2103441770
  • https://openalex.org/W2104549677
  • https://openalex.org/W2108234281
  • https://openalex.org/W2122244876
  • https://openalex.org/W2126788542
  • https://openalex.org/W2129034036
  • https://openalex.org/W2140276652
  • https://openalex.org/W2147634297
  • https://openalex.org/W2150163641
  • https://openalex.org/W2158751030
  • https://openalex.org/W2163425698
  • https://openalex.org/W2166214412
  • https://openalex.org/W2175025543
  • https://openalex.org/W2263582186
  • https://openalex.org/W2345012058
  • https://openalex.org/W2394983072
  • https://openalex.org/W2495340230
  • https://openalex.org/W2522703147
  • https://openalex.org/W2529185620
  • https://openalex.org/W2569280551
  • https://openalex.org/W2724105174
  • https://openalex.org/W2805919280
  • https://openalex.org/W2937826231
  • https://openalex.org/W2943389067
  • https://openalex.org/W2964989753
  • https://openalex.org/W3086246013
  • https://openalex.org/W3087682297
  • https://openalex.org/W3160581690
  • https://openalex.org/W4229956342