Published January 1, 2012 | Version v1
Publication Open

Clinical Presentation of Klinefelter's Syndrome: Differences According to Age

Creators

  • 1. Hospital César Milstein
  • 2. Hospital Italiano de Buenos Aires
  • 3. Hospital General de Niños Ricardo Gutierrez
  • 4. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
  • 5. El Hospital General de Agudos Carlos G. Durand

Description

The aim of the study was to establish the characteristics of presentation of 94 patients with Kinelfelter's syndrome (KS) referred to the endocrinologist at different ages. The diagnosis of KS was more frequent in the age group between 11 and 20 years (46.8%). Most of the patients (83.7%) showed the classic 47,XXY karyotype and 7.1% showed a 47,XXY/46,XY mosaicism. Half of the patients younger than 18 years presented mild neurodevelopmental disorders. The most frequent clinical findings were cryptorchidism in prepubertal patients, and small testes, cryptorchidism, and gynecomastia in pubertal patients. FSH, LH, AMH, and inhibin B levels were normal in prepubertal patients and became abnormal from midpuberty. Most adults were referred for small testes, infertility, and gynecomastia; 43.6% had sexual dysfunction. Testosterone levels were low in 45%. Mean stature was above the 50th percentile, and 62.5% had BMI ≥25.0 kg/m(2). In conclusion, the diagnosis of Klinefelter syndrome seems to be made earlier nowadays probably because pediatricians are more aware that boys and adolescents with neuro-developmental disorders and cryptorchidism are at increased risk. The increasing use of prenatal diagnosis has also decreased the mean age at diagnosis and allowed to get insight into the evolution of previously undiagnosed cases, which probably represent the mildest forms. In adults average height and weight are slightly higher than those in the normal population. Bone mineral density is mildly affected, more at the spine than at the femoral neck level, in less than half of cases.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

كان الهدف من الدراسة هو تحديد خصائص عرض 94 مريضًا يعانون من متلازمة كينفيلتر (KS) المحالة إلى أخصائي الغدد الصماء في مختلف الأعمار. كان تشخيص KS أكثر تكرارًا في الفئة العمرية بين 11 و 20 عامًا (46.8 ٪). أظهر معظم المرضى (83.7 ٪) النمط النووي الكلاسيكي 47،XXY وأظهر 7.1 ٪ فسيفساء 47،XXY/46،XY. أظهر نصف المرضى الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا اضطرابات نمو عصبي خفيفة. كانت النتائج السريرية الأكثر شيوعًا هي الخصية الخفية في مرضى ما قبل البلوغ، والخصيتين الصغيرتين، والخصية الخفية، والتثدي في مرضى البلوغ. كانت مستويات الهرمون المنبه للجريب (FSH) والهرمون المنبه للجريب (LH) والهرمون المنبه للجريب (AMH) والهيبين (B) طبيعية في مرضى ما قبل البلوغ وأصبحت غير طبيعية منذ منتصف سن البلوغ. تمت إحالة معظم البالغين إلى الخصيتين الصغيرتين والعقم والتثدي ؛ 43.6 ٪ لديهم خلل وظيفي جنسي. كانت مستويات هرمون التستوستيرون منخفضة بنسبة 45 ٪. كان متوسط القامة أعلى من الشريحة المئوية الخمسين، وكان مؤشر كتلة الجسم 62.5 ٪ ≥25.0 كجم/م(2). في الختام، يبدو أن تشخيص متلازمة كلاينفلتر قد تم في وقت مبكر من هذه الأيام ربما لأن أطباء الأطفال أكثر وعيًا بأن الأولاد والمراهقين الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي والخفية معرضون لخطر متزايد. كما أدى الاستخدام المتزايد للتشخيص قبل الولادة إلى انخفاض متوسط العمر عند التشخيص وسمح بالتعرف على تطور الحالات التي لم يتم تشخيصها سابقًا، والتي ربما تمثل أخف الأشكال. متوسط الطول والوزن لدى البالغين أعلى بقليل من متوسط الطول والوزن لدى السكان العاديين. تتأثر كثافة المعادن في العظام بشكل طفيف، في العمود الفقري أكثر من مستوى عنق الفخذ، في أقل من نصف الحالات.

Translated Description (French)

L'objectif de l'étude était d'établir les caractéristiques de présentation de 94 patients atteints du syndrome de Kinelfelter (SK) référés à l'endocrinologue à différents âges. Le diagnostic de SK était plus fréquent dans le groupe d'âge compris entre 11 et 20 ans (46,8 %). La plupart des patients (83,7 %) présentaient le caryotype 47,XXY classique et 7,1 % présentaient un mosaïcisme 47,XXY/46,XY. La moitié des patients de moins de 18 ans présentaient des troubles neurodéveloppementaux légers. Les résultats cliniques les plus fréquents étaient la cryptorchidie chez les patients prépubères et les petits testicules, la cryptorchidie et la gynécomastie chez les patients pubères. Les taux de FSH, de LH, d'AMH et d'inhibine B étaient normaux chez les patients prépubères et sont devenus anormaux à partir de la mi-puberté. La plupart des adultes ont été référés pour de petits testicules, l'infertilité et la gynécomastie ; 43,6 % avaient un dysfonctionnement sexuel. Les taux de testostérone étaient faibles dans 45 % des cas. La taille moyenne était supérieure au 50e percentile et 62,5 % avaient un IMC ≥25,0 kg/m(2). En conclusion, le diagnostic du syndrome de Klinefelter semble être posé plus tôt aujourd'hui probablement parce que les pédiatres sont plus conscients que les garçons et les adolescents atteints de troubles neurodéveloppementaux et de cryptorchidie courent un risque accru. L'utilisation croissante du diagnostic prénatal a également diminué l'âge moyen au moment du diagnostic et a permis de mieux comprendre l'évolution des cas non diagnostiqués auparavant, qui représentent probablement les formes les plus bénignes. Chez les adultes, la taille et le poids moyens sont légèrement supérieurs à ceux de la population normale. La densité minérale osseuse est légèrement affectée, plus au niveau de la colonne vertébrale qu'au niveau du col du fémur, dans moins de la moitié des cas.

Translated Description (Spanish)

El objetivo del estudio fue establecer las características de presentación de 94 pacientes con síndrome de Kinelfelter (SK) remitidos al endocrinólogo a diferentes edades. El diagnóstico de SK fue más frecuente en el grupo de edad entre 11 y 20 años (46,8%). La mayoría de los pacientes (83,7%) mostró el cariotipo clásico 47,XXY y el 7,1% mostró un mosaicismo 47,XXY/46,XY. La mitad de los pacientes menores de 18 años presentaron trastornos leves del neurodesarrollo. Los hallazgos clínicos más frecuentes fueron criptorquidia en pacientes prepúberes y testículos pequeños, criptorquidia y ginecomastia en pacientes puberales. Los niveles de FSH, LH, AMH e inhibina B fueron normales en pacientes prepúberes y se volvieron anormales desde la mitad de la pubertad. La mayoría de los adultos fueron remitidos por testículos pequeños, infertilidad y ginecomastia; el 43,6% tenía disfunción sexual. Los niveles de testosterona eran bajos en un 45%. La estatura media estaba por encima del percentil 50, y el 62,5% tenía un IMC ≥25,0 kg/m(2). En conclusión, el diagnóstico del síndrome de Klinefelter parece hacerse antes hoy en día, probablemente porque los pediatras son más conscientes de que los niños y adolescentes con trastornos del desarrollo neurológico y criptorquidia tienen un mayor riesgo. El uso creciente del diagnóstico prenatal también ha disminuido la edad media en el momento del diagnóstico y ha permitido obtener información sobre la evolución de los casos no diagnosticados previamente, que probablemente representan las formas más leves. En los adultos, la altura y el peso medios son ligeramente superiores a los de la población normal. La densidad mineral ósea se ve ligeramente afectada, más a nivel de la columna que a nivel del cuello femoral, en menos de la mitad de los casos.

Files

324835.pdf.pdf

Files (15.8 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:9c0cb0053e1662dbaf2514fd5da64158
15.8 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
العرض السريري لمتلازمة كلاينفلتر: الاختلافات حسب العمر
Translated title (French)
Présentation clinique du syndrome de Klinefelter : Différences selon l'âge
Translated title (Spanish)
Presentación clínica del síndrome de Klinefelter: diferencias según la edad

Identifiers

Other
https://openalex.org/W2127918308
DOI
10.1155/2012/324835

Is supplement to
https://openalex.org/W2428236296 (Other)
https://openalex.org/W2416463918 (Other)
https://openalex.org/W2415021645 (Other)
https://openalex.org/W2404539813 (Other)
https://openalex.org/W228147514 (Other)
https://openalex.org/W2210505317 (Other)
https://openalex.org/W2188024427 (Other)
https://openalex.org/W2127918308 (Other)
https://openalex.org/W1987624943 (Other)
https://openalex.org/W1756742829 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Argentina

References

  • https://openalex.org/W1985362096
  • https://openalex.org/W1985398262
  • https://openalex.org/W1996875620
  • https://openalex.org/W2005020240
  • https://openalex.org/W2013265041
  • https://openalex.org/W2016185879
  • https://openalex.org/W2035423165
  • https://openalex.org/W2059451243
  • https://openalex.org/W2071059208
  • https://openalex.org/W2071370054
  • https://openalex.org/W2077833546
  • https://openalex.org/W2083456821
  • https://openalex.org/W2087133135
  • https://openalex.org/W2091591478
  • https://openalex.org/W2102218657
  • https://openalex.org/W2117017183
  • https://openalex.org/W2118864943
  • https://openalex.org/W2120258670
  • https://openalex.org/W2122617439
  • https://openalex.org/W2124155417
  • https://openalex.org/W2141872203
  • https://openalex.org/W2152472673
  • https://openalex.org/W2156526029
  • https://openalex.org/W4232753436