Published October 19, 2018 | Version v1
Publication Open

Frequency of the T307A, N680S, and -29G>A single-nucleotide polymorphisms in the follicle-stimulating hormone receptor in Mexican subjects of Hispanic ancestry

Creators

  • 1. Universidad Nacional Autónoma de México
  • 2. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
  • 3. Instituto Nacional de Salud Pública
  • 4. Universidad Autónoma Metropolitana

Description

FSHR SNPs may influence the ovarian sensitivity to endogenous and exogenous FSH stimulation. Given the paucity of data on the FSHR c.919A > G, c.2039A > G and − 29G > A SNPs in Hispanic population, we here analyzed their frequency distribution in Mexican mestizo women. Samples from 224 Mexican mestizo women enrolled in an IVF program as well as a genotype database from 8182 Mexican mestizo subjects, were analyzed for FSHR SNPs at positions c.919, c.2039 and − 29G > A. Association between the genetic variants and reproductive outcomes was assessed. The c.919 and c.2039 SNPs were in strong linkage disequilibrium and their corresponding genotype frequencies in the IVF group were: AA 46.8%, AG 44.2%, and GG 8.9%, and AA 41.9%, AG 48.2% and GG 9.8%, respectively. For the -29G > A SNP, genotype frequencies were 27% (GG), 50% (GA) and 23% (AA). In normal oocyte donors with the c.2039 GG genotype, the number of oocytes recovered after ovarian stimulation (COS) were significantly (p < 0.01) lower than in those bearing other genotypes in this or the -29G > A SNP. Analysis of the large scale database revealed that both allelic and genotype frequencies for the three SNPs were very similar to those detected in the IVF cohort (p ≥ 0.38) and that female carriers of the c.2039 G allele tended to present lower number of pregnancies than women bearing the AA genotype; this trend was stronger when women with more Native American ancestry was separately analyzed (OR = 2.0, C.I. 95% 1.03–3.90, p = 0.04). There were no differences or trends in the number of pregnancies among the different genotypes of the -29G > A SNP. The frequency of the GG/GG combination genotype for the c.919 and c.2039 SNPs in Mexican hispanics is among the lowest reported. The GG genotype is associated with decreased number of oocytes recovered in response to COS as well as to lower pregnancy rates in Hispanic women from the general population. The absence of any effect of the -29AA genotype on the response to COS, indicates that there is no need to perform this particular genotype testing in Hispanic women with the purpose of providing an individually-tailored COS protocol.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

قد تؤثر FSHR SNPs على حساسية المبيض لتحفيز FSH الداخلي والخارجي. نظرًا لندرة البيانات حول FSHR c.919A > G، c.2039A > G و − 29G > A SNPs في السكان من أصل إسباني، قمنا هنا بتحليل توزيع ترددها في نساء المولدين المكسيكيات. تم تحليل عينات من 224 امرأة مولدة مكسيكية مسجلة في برنامج التلقيح الاصطناعي بالإضافة إلى قاعدة بيانات للنمط الجيني من 8182 شخصًا مولدين مكسيكيًا، من أجل FSHR SNPs في المواضع c.919 و c.2039 و − 29G > A. تم تقييم الارتباط بين المتغيرات الجينية والنتائج الإنجابية. كانت الجسيمات النانوية الثانوية c.919 و c.2039 في حالة اختلال توازن ارتباط قوي وكانت ترددات النمط الجيني المقابلة لها في مجموعة التلقيح الاصطناعي: AA 46.8 ٪، AG 44.2 ٪، و GG 8.9 ٪، و AA 41.9 ٪، AG 48.2 ٪ و GG 9.8 ٪، على التوالي. بالنسبة لـ -29G > SNP، كانت ترددات النمط الجيني 27 ٪ (GG) و 50 ٪ (GA) و 23 ٪ (AA). في متبرعي البويضات الطبيعيين الذين لديهم النمط الجيني GG 2039، كان عدد البويضات المستردة بعد تحفيز المبيض (COS) أقل بكثير (p < 0.01) من أولئك الذين يحملون أنماطًا جينية أخرى في هذا أو -29G > A SNP. كشف تحليل قاعدة البيانات واسعة النطاق أن كل من ترددات الأليل والنمط الجيني لـ SNPs الثلاثة كانت مشابهة جدًا لتلك التي تم اكتشافها في مجموعة التلقيح الصناعي (p ≥ 0.38) وأن حاملات الإناث من أليل C.2039 G تميل إلى تقديم عدد أقل من حالات الحمل من النساء اللواتي يحملن النمط الجيني AA ؛ كان هذا الاتجاه أقوى عندما تم تحليل النساء ذوات الأصول الأمريكية الأصلية بشكل منفصل (OR = 2.0، C.I. 95 ٪ 1.03–3.90، p = 0.04). لم تكن هناك اختلافات أو اتجاهات في عدد حالات الحمل بين الأنماط الجينية المختلفة لـ -29G > SNP. تواتر النمط الجيني لمزيج GG/GG لـ c.919 و c.2039 SNPs في اللاتينيين المكسيكيين هو من بين أدنى المعدلات المبلغ عنها. يرتبط النمط الجيني GG بانخفاض عدد البويضات المستردة استجابة لـ COS وكذلك لانخفاض معدلات الحمل لدى النساء من أصل إسباني من عامة السكان. يشير عدم وجود أي تأثير للنمط الجيني -29AA على الاستجابة لـ COS، إلى أنه لا توجد حاجة لإجراء اختبار النمط الجيني المحدد هذا لدى النساء من أصل إسباني بهدف توفير بروتوكول COS مصمم بشكل فردي.

Translated Description (French)

Les SNP de la FSHR peuvent influencer la sensibilité ovarienne à la stimulation endogène et exogène de la FSH. Compte tenu du manque de données sur les SNP FSHR c.919A > G, c.2039A > G et − 29G > A dans la population hispanique, nous avons analysé ici leur distribution de fréquence chez les femmes métisses mexicaines. Des échantillons de 224 femmes métisses mexicaines inscrites à un programme de FIV ainsi qu'une base de données génotypiques de 8182 sujets métis mexicains ont été analysés pour les SNP de la FSHR aux positions c.919, c.2039 et − 29G > A. L'association entre les variants génétiques et les résultats reproductifs a été évaluée. Les SNP c.919 et c.2039 étaient en fort déséquilibre de liaison et leurs fréquences génotypiques correspondantes dans le groupe FIV étaient : AA 46,8%, AG 44,2% et GG 8,9% et AA 41,9%, AG 48,2% et GG 9,8%, respectivement. Pour le SNP -29G > A, les fréquences génotypiques étaient de 27% (GG), 50% (GA) et 23% (AA). Chez les donneurs d'ovocytes normaux avec le génotype c.2039 GG, le nombre d'ovocytes récupérés après stimulation ovarienne (COS) était significativement (p < 0,01) inférieur à celui de ceux portant d'autres génotypes dans ce SNP ou le SNP -29G > A. L'analyse de la base de données à grande échelle a révélé que les fréquences alléliques et génotypiques des trois SNP étaient très similaires à celles détectées dans la cohorte FIV (p ≥ 0,38) et que les femmes porteuses de l'allèle G c.2039 avaient tendance à présenter un nombre de grossesses inférieur à celui des femmes portant le génotype AA ; cette tendance était plus forte lorsque les femmes ayant plus d'ascendance amérindienne étaient analysées séparément (OR = 2,0, IC 95% 1,03-3,90, p = 0,04). Il n'y avait pas de différences ou de tendances dans le nombre de grossesses entre les différents génotypes du SNP -29G > A. La fréquence du génotype de la combinaison GG/GG pour les SNP c.919 et c.2039 chez les hispaniques mexicains est parmi les plus faibles signalées. Le génotype GG est associé à une diminution du nombre d'ovocytes récupérés en réponse au COS ainsi qu'à une baisse des taux de grossesse chez les femmes hispaniques de la population générale. L'absence de tout effet du génotype -29AA sur la réponse au COS indique qu'il n'est pas nécessaire d'effectuer ce test de génotype particulier chez les femmes hispaniques dans le but de fournir un protocole COS personnalisé.

Translated Description (Spanish)

Los SNP de FSHR pueden influir en la sensibilidad ovárica a la estimulación de FSH endógena y exógena. Dada la escasez de datos sobre los SNP del FSHR c.919A > G, c.2039A > G y − 29G > A en la población hispana, aquí analizamos su distribución de frecuencia en mujeres mestizas mexicanas. Se analizaron muestras de 224 mujeres mestizas mexicanas inscritas en un programa de FIV, así como una base de datos de genotipos de 8182 sujetos mestizos mexicanos, para detectar SNP de FSHR en las posiciones c.919, c.2039 y -29G > A. Se evaluó la asociación entre las variantes genéticas y los resultados reproductivos. Los SNP c.919 y c.2039 estaban en fuerte desequilibrio de ligamiento y sus frecuencias de genotipo correspondientes en el grupo de FIV fueron: AA 46.8%, AG 44.2% y GG 8.9%, y AA 41.9%, AG 48.2% y GG 9.8%, respectivamente. Para el SNP -29G > A, las frecuencias de genotipo fueron 27% (GG), 50% (GA) y 23% (AA). En donantes de ovocitos normales con el genotipo c.2039 GG, el número de ovocitos recuperados después de la estimulación ovárica (COS) fue significativamente menor (p < 0,01) que en aquellos con otros genotipos en este o el SNP -29G > A. El análisis de la base de datos a gran escala reveló que tanto las frecuencias alélicas como de genotipo para los tres SNP eran muy similares a las detectadas en la cohorte de FIV (p ≥ 0.38) y que las mujeres portadoras del alelo G c.2039 tendían a presentar un menor número de embarazos que las mujeres portadoras del genotipo AA; esta tendencia fue más fuerte cuando se analizó por separado a las mujeres con más ascendencia nativa americana (OR = 2.0, C.I. 95% 1.03-3.90, p = 0.04). No hubo diferencias ni tendencias en el número de embarazos entre los diferentes genotipos del SNP -29G > A. La frecuencia del genotipo de combinación GG/GG para los SNP c.919 y c.2039 en hispanos mexicanos se encuentra entre las más bajas informadas. El genotipo GG se asocia con una disminución del número de ovocitos recuperados en respuesta al COS, así como a menores tasas de embarazo en mujeres hispanas de la población general. La ausencia de cualquier efecto del genotipo -29AA en la respuesta al COS, indica que no hay necesidad de realizar esta prueba de genotipo en particular en mujeres hispanas con el propósito de proporcionar un protocolo COS adaptado individualmente.

Files

s12958-018-0420-4.pdf

Files (899.2 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:f53688b036ded66d5d099e15c862a9f4
899.2 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
تواتر T307A و N680S و -29G > تعدد أشكال النيوكليوتيدات الأحادية في مستقبل الهرمون المنبه للجريب في الأشخاص المكسيكيين من أصل إسباني
Translated title (French)
Fréquence des polymorphismes T307A, N680S et -29G >Un seul nucléotide dans le récepteur de l'hormone folliculo-stimulante chez les sujets mexicains d'ascendance hispanique
Translated title (Spanish)
Frecuencia de los polimorfismos T307A, N680S y -29G >A de un solo nucleótido en el receptor de la hormona foliculoestimulante en sujetos mexicanos de ascendencia hispana

Identifiers

Other
https://openalex.org/W2896999669
DOI
10.1186/s12958-018-0420-4

Is supplement to
https://openalex.org/W4361013838 (Other)
https://openalex.org/W4239760990 (Other)
https://openalex.org/W391314831 (Other)
https://openalex.org/W3091383998 (Other)
https://openalex.org/W2161754732 (Other)
https://openalex.org/W2083380655 (Other)
https://openalex.org/W2009254582 (Other)
https://openalex.org/W2001011334 (Other)
https://openalex.org/W1997157947 (Other)
https://openalex.org/W1995131106 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Mexico

References

  • https://openalex.org/W1602867585
  • https://openalex.org/W1966641058
  • https://openalex.org/W1981752653
  • https://openalex.org/W1991736795
  • https://openalex.org/W1997539759
  • https://openalex.org/W2001654107
  • https://openalex.org/W2002653348
  • https://openalex.org/W2005549377
  • https://openalex.org/W2025057538
  • https://openalex.org/W2030490673
  • https://openalex.org/W2042457856
  • https://openalex.org/W2047284162
  • https://openalex.org/W2048662852
  • https://openalex.org/W2055676771
  • https://openalex.org/W2055842954
  • https://openalex.org/W2058374230
  • https://openalex.org/W2063535530
  • https://openalex.org/W2076186441
  • https://openalex.org/W2076646346
  • https://openalex.org/W2087342178
  • https://openalex.org/W2087437533
  • https://openalex.org/W2088415839
  • https://openalex.org/W2089429855
  • https://openalex.org/W2091194437
  • https://openalex.org/W2093597184
  • https://openalex.org/W2096634782
  • https://openalex.org/W2104298130
  • https://openalex.org/W2104549677
  • https://openalex.org/W2105800458
  • https://openalex.org/W2112602049
  • https://openalex.org/W2112657906
  • https://openalex.org/W2132333339
  • https://openalex.org/W2142107400
  • https://openalex.org/W2142851535
  • https://openalex.org/W2146295943
  • https://openalex.org/W2149543418
  • https://openalex.org/W2154910006
  • https://openalex.org/W2157597080
  • https://openalex.org/W2157752701
  • https://openalex.org/W2157996023
  • https://openalex.org/W2162530578
  • https://openalex.org/W2167960118
  • https://openalex.org/W2169657262
  • https://openalex.org/W2173252977
  • https://openalex.org/W2326379975
  • https://openalex.org/W2420588108
  • https://openalex.org/W2500762131
  • https://openalex.org/W2736343877
  • https://openalex.org/W2809480000
  • https://openalex.org/W2811085457
  • https://openalex.org/W4256605237