Osteogénesis Imperfecta. A propósito de un caso Tipo VIII
- 1. South Colombian University
- 2. Hospital Universitario de Neiva
Description
La osteogénesis imperfecta clásica (OI), o "enfermedad de los huesos frágiles", es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por la susceptibilidad a fracturas óseas, escleróticas azules y deficiencia del crecimiento. La mayoría (85%) de los individuos con OI tienen mutaciones autosómicas dominantes en COL1A1 o COL1A2 que alteran la estructura o síntesis del colágeno tipo I. Las mutaciones de colágeno causan una variedad de fenotipos de OI, desde letalidad leve hasta letalidad perinatal, descritos por la Clasificación de Sillence. La OI autosómica dominante tiene una incidencia de 1/15 a 20 000 nacimientos, con> 90% de los casos como resultado de mutaciones de novo. Los "puntos calientes" de mutación en COL1A1 y COL1A2 están asociados con recurrencias independientes de mutaciones, en lugar de mutaciones fundadoras. Cabral y col. describieron una forma de OI autosómica recesiva, a la que denominaron OI tipo VIII, caracterizada por escleróticas blancas, deficiencia severa del crecimiento, mineralización esquelética extrema y metáfisis bulbosas. Cabral y col. sugirieron que los defectos en LEPRE1 que resultan en una displasia ósea recesiva de letal a severa que se caracteriza por escleróticas blancas, deficiencia severa del crecimiento, sub-mineralización esquelética extrema y metáfisis bulbosas deben clasificarse como osteogénesis imperfecta tipo VIII.
Translated Descriptions
Translated Description (Arabic)
تكون العظم الناقص الكلاسيكي (OI)، أو "مرض العظام الهش"، هو اضطراب في النسيج الضام يتميز بقابلية كسور العظام والصلبة الزرقاء ونقص النمو. غالبية (85 ٪) الأفراد الذين يعانون من OI لديهم طفرات جسميةسائدة في COL1A1 أو COL1A2 التي تغير بنية أو تخليق الكولاجين من النوع الأول. تسبب طفرات الكولاجين مجموعة متنوعة من الأنماط الظاهرية OI، من الفتك الخفيف إلى الفتك في الفترة المحيطة بالولادة، الموصوفة في تصنيفSillence. يبلغ معدل حدوث OI السائد في الصبغة الجسدية من 1/15 إلى 20000 ولادة، مع أكثر من 90 ٪ من الحالات الناتجة عن طفرات جديدة. ترتبط "النقاط الساخنة" للطفرة في COL1A1 و COL1A2 بتكرار مستقل للطفرات، بدلاً من طفرات المؤسس. وصف كابرال وآخرون شكلاً من أشكال OI المتنحيةالجسدية، والتي أطلقوا عليها اسم النوع الثامن OI، والتي تتميز بالصلبة البيضاء، ونقص النمو الحاد، وتمعدن الهيكلالعظمي الشديد، والاستعارات البصلية. اقترح كابرال وآخرون أن العيوب في LEPRE1 التي تؤدي إلى خلل تنسج المحار القاتل إلى المتنحي الشديد الذي يتميز بالصلبة البيضاء، ونقص النمو الحاد، وتقويض الهيكلالعظمي الشديد، والميتافيزيقا البصلية يجب تصنيفها على أنها النوع الثامن من تكوين العظام الناقص.Translated Description (English)
Classic osteogenesis imperfecta (OI), or "brittle bone disease," is a connective tissue disorder characterized by susceptibility to bone fractures, blue sclera, and growth deficiency. The majority (85%) of individuals with OI have autosomal dominant mutations in COL1A1 or COL1A2 that alter the structure or synthesis of type I collagen. Collagen mutations cause a variety of OI phenotypes, from mild lethality to perinatal lethality, described by the Sillence Classification. Autosomal dominant OI has an incidence of 1/15 to 20,000 births, with> 90% of cases resulting from de novo mutations. Mutation "hot spots" in COL1A1 and COL1A2 are associated with independent recurrences of mutations, rather than founder mutations. Cabral et al. described a form of autosomal recessive OI, which they called type VIII OI, characterized by white sclerae, severe growth deficiency, extreme skeletal mineralization and bulbous metaphyses. Cabral et al. suggested that defects in LEPRE1 that result in lethal to severe recessive oyster dysplasia characterized by white sclerae, severe growth deficiency, extremeskeletal undermineralization, and bulbous metaphyses should be classified as type VIII osteogenesis imperfecta.Translated Description (French)
L'ostéogénie imparfaite classique (OI), ou « maladie des os fragiles », est un trouble du tissu conjonctif caractérisé par une susceptibilité aux fractures osseuses, à la sclérose en plaques et à un déficit de croissance. La majorité (85%) des personnes atteintes d'OI ont des mutations autosomiques dominantes dans COL1A1 ou COL1A2 qui modifient la structure ou la synthèse du collagène de type I. Les mutations du collagène provoquent une variété de phénotypes d'OI, de la létalité légère à la létalité périnatale, décrits par la classification de Sillence. L'OI autosomique dominante a une incidence de 1/15 à 20 000 naissances, avec> 90% des cas résultant de mutations de novo. Les « points chauds » de mutation dans COL1A1 et COL1A2 sont associés à des récurrences indépendantes de mutations, plutôt qu'à des mutations fondatrices. Cabral et al. ont décrit une forme d'OI autosomique récessive, qu'ils ont appelée OI de type VIII, caractérisée par des scléroses blanches, un déficit sévère de croissance, une minéralisation squelettique extrême et des métaphyses bulbeuses. Cabral et al. ont suggéré que les défauts de LEPRE1 entraînant une dysplasie récessive létale à sévère caractérisée par une sclérose en plaques blanche, un déficit de croissance sévère, une sous-minéralisation squelettique extrême et une métaphysique bulbaire doivent être classés comme ostéogénie imparfaite de type VIII.Files
340.pdf
Files
(368.2 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:9030ef89b1f4cb9289a69e1a2a54a872
|
368.2 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- تكوين العظم غير الكامل. حول حالة من النوع الثامن
- Translated title (English)
- Osteogenesis Imperfecta. About a Type VIII case
- Translated title (French)
- Ostéogenèse imparfaite. A propos d'un cas Type VIII
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4387953769
- DOI
- 10.61651/rped.2022v74n1p30-36