Published January 1, 2015 | Version v1
Publication Open

Disorder of Sexual Development and Congenital Heart Defect in 47XYY: Clinical Disorder or Coincidence?

Creators

  • 1. Mohamed I University
  • 2. Mohammed V University

Description

Background . 47XYY syndrome is a rare sex chromosome variation characterized by an additional Y chromosome. Most patients with 47XYY karyotype have normal phenotype. This disorder seems associated with a higher risk of developing behavioral and cognitive problems, tall stature, and infertility in adulthood. Sexual development disorder is a rare finding. We report a first case with an abnormal left coronary artery originating from the pulmonary artery in a 47XYY patient. Case . A one-month-old child was referred for ectopic testis and micropenis. Physical examination revealed facial dysmorphia, micropenis, and curvature of the penis with nonpalpable testis. Laboratory tests showed decreased total testosterone and anti-Mullerian hormone (AMH) levels. Blood karyotyping revealed a 47XYY chromosomal formula. At the age of 3 months, the patient developed dyspnea and tachycardia. Echocardiography revealed an anomalous left coronary artery from pulmonary artery with left ventricular dysfunction requiring surgical revascularization by direct reimplantation of the left coronary artery system. Our second case was a 3-year-old child referred for hypospadias with nonpalpable left testicle. Physical examination showed hypertelorism. Blood karyotyping revealed a 47XYY chromosomal formula. Conclusion . To our knowledge, this is the first case of 47XYY syndrome associated with this congenital heart malformation and a sexual development disorder.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

خلفية . متلازمة 47XYY هي تباين كروموسوم جنسي نادر يتميز بكروموسوم Y إضافي. معظم المرضى الذين يعانون من النمط النووي 47XYY لديهم نمط ظاهري طبيعي. يبدو أن هذا الاضطراب مرتبط بزيادة خطر الإصابة بالمشاكل السلوكية والمعرفية، وطول القامة، والعقم في مرحلة البلوغ. اضطراب النمو الجنسي هو اكتشاف نادر. أبلغنا عن حالة أولى مع شريان تاجي أيسر غير طبيعي ناشئ من الشريان الرئوي في مريض 47XYY. حالة . تمت إحالة طفل يبلغ من العمر شهرًا واحدًا إلى الخصية خارج الرحم والقضيب الصغير. كشف الفحص البدني عن خلل في شكل الوجه، وقضيب صغير، وانحناء القضيب مع خصية غير محسوسة. أظهرت الاختبارات المعملية انخفاضًا في إجمالي مستويات هرمون التستوستيرون والهرمون المضاد لمولر (AMH). كشفت التنميط النووي في الدم عن صيغة كروموسومية 47XYY. في سن 3 أشهر، أصيب المريض بضيق في التنفس وتسارع في القلب. كشف تخطيط صدى القلب عن وجود شريان تاجي أيسر شاذ من الشريان الرئوي مع خلل وظيفي في البطين الأيسر يتطلب إعادة التوعي الجراحي عن طريق إعادة الزرع المباشر لنظام الشريان التاجي الأيسر. كانت حالتنا الثانية لطفل يبلغ من العمر 3 سنوات تمت إحالته لمبال تحتي مع خصية يسرى غير محسوسة. أظهر الفحص البدني فرط التلفظ. كشفت التنميط النووي في الدم عن صيغة كروموسومية 47XYY. الاستنتاج . على حد علمنا، هذه هي الحالة الأولى لمتلازمة 47XYY المرتبطة بهذا التشوه الخلقي للقلب واضطراب النمو الجنسي.

Translated Description (French)

Contexte . Le syndrome 47XYY est une variation chromosomique sexuelle rare caractérisée par un chromosome Y supplémentaire. La plupart des patients atteints de caryotype 47XYY ont un phénotype normal. Ce trouble semble associé à un risque plus élevé de développer des problèmes comportementaux et cognitifs, de grande taille et d'infertilité à l'âge adulte. Le trouble du développement sexuel est une découverte rare. Nous rapportons un premier cas avec une anomalie de l'artère coronaire gauche provenant de l'artère pulmonaire chez un patient 47XYY. Cas . Un enfant d'un mois a été référé pour un testicule ectopique et un micropénis. L'examen physique a révélé une dysmorphie faciale, un micropénis et une courbure du pénis avec un testicule non palpable. Les tests de laboratoire ont montré une diminution des taux de testostérone totale et d'hormone antimullérienne (AMH). Le caryotypage sanguin a révélé une formule chromosomique 47XYY. À l'âge de 3 mois, la patiente a développé une dyspnée et une tachycardie. L'échocardiographie a révélé une anomalie de l'artère coronaire gauche de l'artère pulmonaire avec dysfonctionnement ventriculaire gauche nécessitant une revascularisation chirurgicale par réimplantation directe du système coronaire gauche. Notre deuxième cas était un enfant de 3 ans référé pour hypospadias avec un testicule gauche non palpable. L'examen physique a montré un hypertélorisme. Le caryotypage sanguin a révélé une formule chromosomique 47XYY. Conclusion A notre connaissance, il s'agit du premier cas de syndrome 47XYY associé à cette malformation cardiaque congénitale et à un trouble du développement sexuel.

Translated Description (Spanish)

Antecedentes . El síndrome 47XYY es una variación rara del cromosoma sexual caracterizada por un cromosoma Y adicional. La mayoría de los pacientes con cariotipo 47XYY tienen un fenotipo normal. Este trastorno parece estar asociado con un mayor riesgo de desarrollar problemas conductuales y cognitivos, estatura alta e infertilidad en la edad adulta. El trastorno del desarrollo sexual es un hallazgo poco frecuente. Reportamos un primer caso con una arteria coronaria izquierda anormal originada en la arteria pulmonar en un paciente 47XYY. Caso . Un niño de un mes de edad fue referido para testículo ectópico y micropene. El examen físico reveló dismorfia facial, micropene y curvatura del pene con testículos no palpables. Las pruebas de laboratorio mostraron una disminución de los niveles totales de testosterona y hormona antimülleriana (AMH). El cariotipo sanguíneo reveló una fórmula cromosómica 47XYY. A la edad de 3 meses, el paciente desarrolló disnea y taquicardia. La ecocardiografía reveló una arteria coronaria izquierda anómala de la arteria pulmonar con disfunción ventricular izquierda que requiere revascularización quirúrgica mediante reimplante directo del sistema de la arteria coronaria izquierda. Nuestro segundo caso fue un niño de 3 años referido por hipospadias con testículo izquierdo no palpable. El examen físico mostró hipertelorismo. El cariotipo sanguíneo reveló una fórmula cromosómica 47XYY. Conclusión: Hasta donde sabemos, este es el primer caso de síndrome 47XYY asociado a esta malformación cardíaca congénita y a un trastorno del desarrollo sexual.

Files

802162.pdf.pdf

Files (15.8 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:e1758a06313872dcf70a90f84f471dcd
15.8 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
اضطراب النمو الجنسي وعيوب القلب الخلقية في 47XYY: اضطراب سريري أو مصادفة ؟
Translated title (French)
Trouble du développement sexuel et malformation cardiaque congénitale chez 47XYY : trouble clinique ou coïncidence ?
Translated title (Spanish)
Trastorno del desarrollo sexual y cardiopatía congénita en 47XYY: ¿trastorno clínico o coincidencia?

Identifiers

Other
https://openalex.org/W1516689183
DOI
10.1155/2015/802162

Is supplement to
https://openalex.org/W4296087531 (Other)
https://openalex.org/W2786686226 (Other)
https://openalex.org/W2504298978 (Other)
https://openalex.org/W2141373987 (Other)
https://openalex.org/W2095905416 (Other)
https://openalex.org/W2050962791 (Other)
https://openalex.org/W2040877345 (Other)
https://openalex.org/W2001377999 (Other)
https://openalex.org/W1982854105 (Other)
https://openalex.org/W1978665942 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Morocco

References

  • https://openalex.org/W1497911621
  • https://openalex.org/W158690376
  • https://openalex.org/W164149204
  • https://openalex.org/W1861196653
  • https://openalex.org/W1964393492
  • https://openalex.org/W1987514285
  • https://openalex.org/W1997545097
  • https://openalex.org/W1998468411
  • https://openalex.org/W2003966005
  • https://openalex.org/W2020644372
  • https://openalex.org/W2025463842
  • https://openalex.org/W2033183376
  • https://openalex.org/W2036951904
  • https://openalex.org/W2058800391
  • https://openalex.org/W2062203943
  • https://openalex.org/W2078426458
  • https://openalex.org/W2078554586
  • https://openalex.org/W2081899445
  • https://openalex.org/W2091982847
  • https://openalex.org/W2097609138
  • https://openalex.org/W2098280227
  • https://openalex.org/W2100239334
  • https://openalex.org/W2102086382
  • https://openalex.org/W2118896851
  • https://openalex.org/W2123768186
  • https://openalex.org/W2129754735
  • https://openalex.org/W2140442910
  • https://openalex.org/W2167740461
  • https://openalex.org/W2171791573
  • https://openalex.org/W2271239127
  • https://openalex.org/W2294839821
  • https://openalex.org/W2323827683
  • https://openalex.org/W2415714048
  • https://openalex.org/W55110237
  • https://openalex.org/W57945363