Genetic Variations in the TP53 Pathway in Native Americans Strongly Suggest Adaptation to the High Altitudes of the Andes
Creators
-
Vanessa Cristina Jacovas1
-
Diego Luiz Rovaris1
-
Orlando J. Pérez2
-
Soledad de Azevedo2
-
Gabriel S. Macedo1
-
José Sandoval3
-
Alberto Salazar‐Granara3
- Mercedes Villena4
- Jean‐Michel Dugoujon5, 6, 7
-
Rafael Bisso‐Machado1
-
Maria Luiza Petzl‐Erler8
-
Francisco M. Salzano1
-
Patrícia Ashton‐Prolla1, 9
-
Virgínia Ramallo2
-
María Cátira Bortolini1
- 1. Universidade Federal do Rio Grande do Sul
- 2. Centro Científico Tecnológico Patagónico
- 3. Universidad de San Martín de Porres
- 4. Higher University of San Andrés
- 5. AMIS - Laboratoire d'anthropologie moléculaire et imagerie de synthèse
- 6. Université Toulouse III - Paul Sabatier
- 7. Centre National de la Recherche Scientifique
- 8. Universidade Federal do Paraná
- 9. Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Description
The diversity of the five single nucleotide polymorphisms located in genes of the TP53 pathway (TP53, rs1042522; MDM2, rs2279744; MDM4, rs1563828; USP7, rs1529916; and LIF, rs929271) were studied in a total of 282 individuals belonging to Quechua, Aymara, Chivay, Cabanaconde, Yanke, Taquile, Amantani, Anapia, Uros, Guarani Ñandeva, and Guarani Kaiowá populations, characterized as Native American or as having a high level (> 90%) of Native American ancestry. In addition, published data pertaining to 100 persons from five other Native American populations (Surui, Karitiana, Maya, Pima, and Piapoco) were analyzed. The populations were classified as living in high altitude (≥ 2,500 m) or in lowlands (< 2,500 m). Our analyses revealed that alleles USP7-G, LIF-T, and MDM2-T showed significant evidence that they were selected for in relation to harsh environmental variables related to high altitudes. Our results show for the first time that alleles of classical TP53 network genes have been evolutionary co-opted for the successful human colonization of the Andes.
Translated Descriptions
Translated Description (Arabic)
تمت دراسة تنوع الأشكال المتعددة للنيوكليوتيدات الفردية الخمسة الموجودة في جينات مسار TP53 (TP53، rs1042522 ؛ MDM2، rs2279744 ؛ MDM4، rs1563828 ؛ USP7، rs1529916 ؛ و LIF، rs929271) في ما مجموعه 282 فردًا ينتمون إلى الكيتشوا، والأيمارا، والشيفاي، وكاباناكوندي، واليانكي، وتاكيلي، وأمانتاني، وأنابيا، وأوروس، وغواراني نانديفا، وسكان غواراني كايوا، الذين يتميزون بأنهم أمريكيون أصليون أو لديهم مستوى عالٍ (> 90 ٪) من أصل الأمريكيين الأصليين. بالإضافة إلى ذلك، تم تحليل البيانات المنشورة المتعلقة بـ 100 شخص من خمسة سكان أمريكيين أصليين آخرين (سوروي وكاريتيانا ومايا وبيما وبيابوكو). تم تصنيف السكان على أنهم يعيشون في ارتفاعات عالية (≥ 2500 متر) أو في الأراضي المنخفضة (< 2500 متر). كشفت تحليلاتنا أن الأليلات USP7 - G و LIF - T و MDM2 - T أظهرت أدلة مهمة على أنه تم اختيارها فيما يتعلق بالمتغيرات البيئية القاسية المتعلقة بالارتفاعات العالية. تظهر نتائجنا لأول مرة أن أليلات جينات شبكة TP53 الكلاسيكية قد تم اختيارها تطوريًا للاستعمار البشري الناجح لجبال الأنديز.Translated Description (French)
La diversité des cinq polymorphismes nucléotidiques simples localisés dans les gènes de la voie TP53 (TP53, rs1042522 ; MDM2, rs2279744 ; MDM4, rs1563828 ; USP7, rs1529916 ; et LIF, rs929271) a été étudiée chez un total de 282 individus appartenant aux populations Quechua, Aymara, Chivay, Cabanaconde, Yanke, Taquile, Amantani, Anapia, Uros, Guarani Ñandeva et Guarani Kaiowá, caractérisées comme Amérindiennes ou ayant un niveau élevé (> 90%) d'ascendance amérindienne. En outre, les données publiées concernant 100 personnes de cinq autres populations amérindiennes (Surui, Karitiana, Maya, Pima et Piapoco) ont été analysées. Les populations ont été classées comme vivant en haute altitude (≥ 2500 m) ou en plaine (< 2500 m). Nos analyses ont révélé que les allèles USP7-G, LIF-T et MDM2-T montraient des preuves significatives qu'ils avaient été sélectionnés en fonction de variables environnementales difficiles liées aux hautes altitudes. Nos résultats montrent pour la première fois que les allèles des gènes classiques du réseau TP53 ont été cooptés de manière évolutive pour la colonisation humaine réussie des Andes.Translated Description (Spanish)
Se estudió la diversidad de los cinco polimorfismos de un solo nucleótido localizados en genes de la vía TP53 (TP53, rs1042522; MDM2, rs2279744; MDM4, rs1563828; USP7, rs1529916; y LIF, rs929271) en un total de 282 individuos pertenecientes a las poblaciones quechua, aymara, Chivay, Cabanaconde, Yanke, Taquile, Amantani, Anapia, Uros, Guaraní Ñandeva y Guaraní Kaiowá, caracterizados como nativos americanos o con un alto nivel (> 90%) de ascendencia nativa americana. Además, se analizaron los datos publicados de 100 personas de otras cinco poblaciones nativas americanas (Surui, Karitiana, Maya, Pima y Piapoco). Las poblaciones se clasificaron como que viven en altitudes elevadas (≥ 2.500 m) o en tierras bajas (< 2.500 m). Nuestros análisis revelaron que los alelos USP7-G, LIF-T y MDM2-T mostraron evidencia significativa de que fueron seleccionados en relación con variables ambientales severas relacionadas con las grandes altitudes. Nuestros resultados muestran por primera vez que los alelos de los genes clásicos de la red TP53 han sido cooptados evolutivamente para la colonización humana exitosa de los Andes.Files
journal.pone.0137823&type=printable.pdf
Files
(425.8 kB)
Name | Size | Download all |
---|---|---|
md5:bd03b6b492bc19e0af443403bd0c8846
|
425.8 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- تشير الاختلافات الجينية في مسار TP53 لدى الأمريكيين الأصليين بقوة إلى التكيف مع الارتفاعات العالية في جبال الأنديز
- Translated title (French)
- Les variations génétiques dans la voie TP53 chez les Amérindiens suggèrent fortement une adaptation aux hautes altitudes des Andes
- Translated title (Spanish)
- Las variaciones genéticas en la vía TP53 en los nativos americanos sugieren fuertemente la adaptación a las altas altitudes de los Andes
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2341112745
- DOI
- 10.1371/journal.pone.0137823
References
- https://openalex.org/W1592021885
- https://openalex.org/W1599493043
- https://openalex.org/W175092245
- https://openalex.org/W1868102126
- https://openalex.org/W1904607945
- https://openalex.org/W1919772617
- https://openalex.org/W1966402708
- https://openalex.org/W1972013614
- https://openalex.org/W1979049943
- https://openalex.org/W1981234696
- https://openalex.org/W1987941191
- https://openalex.org/W1991510903
- https://openalex.org/W1991738738
- https://openalex.org/W1993462529
- https://openalex.org/W1997476591
- https://openalex.org/W2004035460
- https://openalex.org/W2007354430
- https://openalex.org/W2008636934
- https://openalex.org/W2009381676
- https://openalex.org/W2011470846
- https://openalex.org/W2017832893
- https://openalex.org/W2018731817
- https://openalex.org/W2027072436
- https://openalex.org/W2029679807
- https://openalex.org/W2041028549
- https://openalex.org/W2046486387
- https://openalex.org/W2047417631
- https://openalex.org/W2057854840
- https://openalex.org/W2067288271
- https://openalex.org/W2067341743
- https://openalex.org/W2067852988
- https://openalex.org/W2069786140
- https://openalex.org/W2072319696
- https://openalex.org/W2073068730
- https://openalex.org/W2075188232
- https://openalex.org/W2075230059
- https://openalex.org/W2076220518
- https://openalex.org/W2087145462
- https://openalex.org/W2095092396
- https://openalex.org/W2096791516
- https://openalex.org/W2099907467
- https://openalex.org/W2102823703
- https://openalex.org/W2110523744
- https://openalex.org/W2117479860
- https://openalex.org/W2119250041
- https://openalex.org/W2119959344
- https://openalex.org/W2126832141
- https://openalex.org/W2126933777
- https://openalex.org/W2128541560
- https://openalex.org/W2129062251
- https://openalex.org/W2132888849
- https://openalex.org/W2133758008
- https://openalex.org/W2135994263
- https://openalex.org/W2138187945
- https://openalex.org/W2143012308
- https://openalex.org/W2144410236
- https://openalex.org/W2151894279
- https://openalex.org/W2152288119
- https://openalex.org/W2153113941
- https://openalex.org/W2169380155
- https://openalex.org/W2210130869
- https://openalex.org/W2217809488
- https://openalex.org/W249966365
- https://openalex.org/W4231311503