Published November 20, 2019 | Version v1
Publication Open

Mapping Recombination Rate on the Autosomal Chromosomes Based on the Persistency of Linkage Disequilibrium Phase Among Autochthonous Beef Cattle Populations in Spain

Creators

  • 1. Universidad de Zaragoza
  • 2. Universitat Autònoma de Barcelona
  • 3. University of Buenos Aires
  • 4. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
  • 5. Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria
  • 6. Centro de Investigación y Tecnología Agroalimentaria de Aragón
  • 7. Universidad de Valladolid

Description

In organisms with sexual reproduction, genetic diversity and genome evolution are governed by meiotic recombination caused by crossing-over, which is known to vary within the genome. In this study, we propose a simple method to estimate the recombination rate that makes use of the persistency of linkage disequilibrium –LD- phase among closely related populations. The biological material comprised 171 triplets (sire/dam/offspring) from seven populations of autochthonous beef cattle in Spain (Asturiana de los Valles, Avileña-Negra Ibérica, Bruna dels Pirineus, Morucha, Pirenaica, Retinta and Rubia Gallega), which were genotyped for 777,962 SNPs with the BovineHD BeadChip. After standard quality filtering, we reconstructed the haplotype phases in the parental individuals and calculated the LD by the correlation -r- between each pair of markers that had a genetic distance < 1 Mb. Subsequently, these correlations were used to calculate the persistency of LD phase between each pair of populations along the autosomal genome. Therefore, the distribution of the recombination rate along the genome can be inferred since the effect of the number of generations of divergence should be equivalent throughout the genome. In our study, the recombination rate was highest in the largest chromosomes and at the distal portion of the chromosomes. In addition, the persistency of LD phase was highly heterogeneous throughout the genome, with a ratio of 25.4 times between the estimates of the recombination rates from the genomic regions that had the highest (BTA18-7.1 Mb) and the lowest (BTA12-42.4 Mb) estimates. Finally, an overrepresentation enrichment analysis (ORA) showed differences in the enriched GO terms between the genes located in the genomic regions with estimates of the recombination rate over (or below) the 95th (or 5th) percentile throughout the autosomal genome.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

في الكائنات الحية ذات التكاثر الجنسي، يخضع التنوع الجيني وتطور الجينوم لإعادة التركيب الانتصافي الناجم عن العبور، والذي من المعروف أنه يختلف داخل الجينوم. في هذه الدراسة، نقترح طريقة بسيطة لتقدير معدل إعادة التركيب الذي يستخدم استمرارية مرحلة اختلال التوازن الرابط بين السكان ذوي الصلة الوثيقة. تتألف المادة البيولوجية من 171 توأمًا ثلاثيًا (مولى/سد/ذرية) من سبع مجموعات من أبقار البقر الأصلية في إسبانيا (Asturiana de los Valles و Avileña - Negra Ibérica و Bruna dels Pirineus و Morucha و Pirenaica و Retinta و Rubia Gallega)، والتي تم تنميطها وراثيًا لـ 777,962 SNPs مع BovineHD BeadChip. بعد تصفية الجودة القياسية، أعدنا بناء مراحل النمط الفرداني في الأفراد الوالدين وحساب LD من خلال الارتباط - r - بين كل زوج من العلامات التي لها مسافة وراثية < 1 ميجابايت. في وقت لاحق، تم استخدام هذه الارتباطات لحساب ثبات مرحلة LD بين كل زوج من المجموعات على طول الجينوم الجسدي. لذلك، يمكن الاستدلال على توزيع معدل إعادة التركيب على طول الجينوم لأن تأثير عدد أجيال التباعد يجب أن يكون متكافئًا في جميع أنحاء الجينوم. في دراستنا، كان معدل إعادة التركيب أعلى في أكبر الكروموسومات وفي الجزء البعيد من الكروموسومات. بالإضافة إلى ذلك، كانت ثبات مرحلة LD غير متجانسة للغاية في جميع أنحاء الجينوم، بنسبة 25.4 مرة بين تقديرات معدلات إعادة التركيب من المناطق الجينية التي لديها أعلى تقديرات (BTA18-7.1 ميغابايت) وأدنى تقديرات (BTA12-42.4 ميغابايت). أخيرًا، أظهر تحليل إثراء التمثيل الزائد (ORA) اختلافات في مصطلحات GO المخصبة بين الجينات الموجودة في المناطق الجينية مع تقديرات لمعدل إعادة التركيب أعلى (أو أقل) من الشريحة المئوية الخامسة والتسعين (أو الخامسة) في جميع أنحاء الجينوم الجسدي.

Translated Description (French)

Dans les organismes à reproduction sexuée, la diversité génétique et l'évolution du génome sont régies par la recombinaison méiotique causée par le croisement, qui est connu pour varier au sein du génome. Dans cette étude, nous proposons une méthode simple pour estimer le taux de recombinaison qui utilise la persistance de la phase de déséquilibre de liaison -LD- parmi des populations étroitement apparentées. Le matériel biologique comprenait 171 triplets (père/barrage/progéniture) provenant de sept populations de bovins de boucherie autochtones en Espagne (Asturiana de los Valles, Avileña-Negra Ibérica, Bruna dels Pirineus, Morucha, Pirenaica, Retinta et Rubia Gallega), qui ont été génotypés pour 777 962 SNP avec le BovineHD BeadChip. Après un filtrage de qualité standard, nous avons reconstruit les phases haplotypiques chez les individus parentaux et calculé la LD par la corrélation -r- entre chaque paire de marqueurs ayant une distance génétique < 1 Mb. Par la suite, ces corrélations ont été utilisées pour calculer la persistance de la phase LD entre chaque paire de populations le long du génome autosomique. Par conséquent, la distribution du taux de recombinaison le long du génome peut être déduite puisque l'effet du nombre de générations de divergence doit être équivalent dans tout le génome. Dans notre étude, le taux de recombinaison était le plus élevé dans les plus grands chromosomes et dans la partie distale des chromosomes. De plus, la persistance de la phase LD était très hétérogène dans tout le génome, avec un rapport de 25,4 fois entre les estimations des taux de recombinaison des régions génomiques qui avaient les estimations les plus élevées (BTA18-7,1 Mb) et les plus faibles (BTA12-42,4 Mb). Enfin, une analyse d'enrichissement de surreprésentation (ORA) a montré des différences dans les termes GO enrichis entre les gènes situés dans les régions génomiques avec des estimations du taux de recombinaison au-dessus (ou en dessous) du 95e (ou 5e) percentile dans tout le génome autosomique.

Translated Description (Spanish)

En los organismos con reproducción sexual, la diversidad genética y la evolución del genoma se rigen por la recombinación meiótica causada por el cruce, que se sabe que varía dentro del genoma. En este estudio, proponemos un método simple para estimar la tasa de recombinación que hace uso de la persistencia de la fase de desequilibrio de ligamiento -LD- entre poblaciones estrechamente relacionadas. El material biológico estaba compuesto por 171 trillizos (sire/dam/descendencia) de siete poblaciones de ganado vacuno autóctono en España (Asturiana de los Valles, Avileña-Negra Ibérica, Bruna dels Pirineus, Morucha, Pirenaica, Retinta y Rubia Gallega), que fueron genotipados para 777.962 SNP con el BovineHD BeadChip. Después de un filtrado de calidad estándar, reconstruimos las fases del haplotipo en los individuos parentales y calculamos la DL mediante la correlación -r- entre cada par de marcadores que tenían una distancia genética < 1 Mb. Posteriormente, estas correlaciones se utilizaron para calcular la persistencia de la fase LD entre cada par de poblaciones a lo largo del genoma autosómico. Por lo tanto, se puede inferir la distribución de la tasa de recombinación a lo largo del genoma, ya que el efecto del número de generaciones de divergencia debería ser equivalente en todo el genoma. En nuestro estudio, la tasa de recombinación fue más alta en los cromosomas más grandes y en la parte distal de los cromosomas. Además, la persistencia de la fase LD fue altamente heterogénea en todo el genoma, con una relación de 25.4 veces entre las estimaciones de las tasas de recombinación de las regiones genómicas que tenían las estimaciones más altas (BTA18-7.1 Mb) y las más bajas (BTA12-42.4 Mb). Finalmente, un análisis de enriquecimiento de sobrerrepresentación (ORA) mostró diferencias en los términos de GO enriquecidos entre los genes ubicados en las regiones genómicas con estimaciones de la tasa de recombinación por encima (o por debajo) del percentil 95 (o 5) en todo el genoma autosómico.

Files

pdf.pdf

Files (3.2 MB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:bb838b293c24f0064903b2464e68b7ba
3.2 MB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
تعيين معدل إعادة التركيب على الكروموسومات الجسمية بناءً على استمرارية مرحلة اختلال التوازن الرابط بين مجموعات الأبقار ذاتية النمو في إسبانيا
Translated title (French)
Cartographie du taux de recombinaison sur les chromosomes autosomiques en fonction de la persistance de la phase d'équilibre des maladies de liaison parmi les populations de bovins de boucherie autochtone en Espagne
Translated title (Spanish)
Mapeo de la tasa de recombinación en los cromosomas autosómicos en función de la persistencia de la fase de desequilibrio de ligamiento entre las poblaciones de ganado vacuno autóctono en España

Identifiers

Other
https://openalex.org/W2989764165
DOI
10.3389/fgene.2019.01170

Is supplement to
https://openalex.org/W2486930869 (Other)
https://openalex.org/W2389293267 (Other)
https://openalex.org/W2385164240 (Other)
https://openalex.org/W2374489386 (Other)
https://openalex.org/W2361276589 (Other)
https://openalex.org/W2107789262 (Other)
https://openalex.org/W2069589734 (Other)
https://openalex.org/W2037669709 (Other)
https://openalex.org/W1966798854 (Other)
https://openalex.org/W1504783926 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Argentina

References

  • https://openalex.org/W1502688246
  • https://openalex.org/W1515931639
  • https://openalex.org/W1962960380
  • https://openalex.org/W1974440260
  • https://openalex.org/W1987882116
  • https://openalex.org/W1990517720
  • https://openalex.org/W2006712471
  • https://openalex.org/W2013750419
  • https://openalex.org/W2016162945
  • https://openalex.org/W2021733542
  • https://openalex.org/W2022850700
  • https://openalex.org/W2029983700
  • https://openalex.org/W2042666786
  • https://openalex.org/W2047740946
  • https://openalex.org/W2050085937
  • https://openalex.org/W2054717882
  • https://openalex.org/W2061661545
  • https://openalex.org/W2064886584
  • https://openalex.org/W2068702161
  • https://openalex.org/W2069661419
  • https://openalex.org/W2080890898
  • https://openalex.org/W2085231911
  • https://openalex.org/W2091800976
  • https://openalex.org/W2094339523
  • https://openalex.org/W2097840595
  • https://openalex.org/W2098018624
  • https://openalex.org/W2103461545
  • https://openalex.org/W2104743461
  • https://openalex.org/W2107964125
  • https://openalex.org/W2111433464
  • https://openalex.org/W2117123843
  • https://openalex.org/W2118086536
  • https://openalex.org/W2119279196
  • https://openalex.org/W2127055349
  • https://openalex.org/W2133589406
  • https://openalex.org/W2137556019
  • https://openalex.org/W2138345444
  • https://openalex.org/W2143470360
  • https://openalex.org/W2145437655
  • https://openalex.org/W2147631681
  • https://openalex.org/W214780828
  • https://openalex.org/W2152664025
  • https://openalex.org/W2153145992
  • https://openalex.org/W2153149273
  • https://openalex.org/W2165123153
  • https://openalex.org/W2216443973
  • https://openalex.org/W2270785563
  • https://openalex.org/W2301227939
  • https://openalex.org/W2467745419
  • https://openalex.org/W2468537156
  • https://openalex.org/W2470755764
  • https://openalex.org/W2543401697
  • https://openalex.org/W2572612222
  • https://openalex.org/W2592283349
  • https://openalex.org/W2595073077
  • https://openalex.org/W2611293164
  • https://openalex.org/W2744394970
  • https://openalex.org/W2767338586
  • https://openalex.org/W2767439010
  • https://openalex.org/W2767472338
  • https://openalex.org/W2792047209
  • https://openalex.org/W2801836928
  • https://openalex.org/W2918259801
  • https://openalex.org/W3023885707
  • https://openalex.org/W3100597857
  • https://openalex.org/W4210290733