Published July 1, 2007
| Version v1
Publication
Open
Carrier Risk Calculations for Recessive Diseases when all the Mutant Alleles are not Detectable
Description
There are certain recessive diseases in which some of mutations causing the disease, can be detected using the genetic probabilities. For counseling purposes, the probability that, a consultand known not to have a detectable mutation, a carrier needs to be calculated with as much accuracy as possible. A method for the carrier risk calculation is proposed, which is based on information on the parents, one or two sibs and one or two children as well as on the spouse of the consultand in terms of positive or negative test results only, since genotype configurations for all of them may not be available in practice. For a particular disease, the carrier risk is calculated by its incidence and the proportion of the mutations that are detectable, the table once produced can be used for any family of the types included.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
هناك بعض الأمراض المتنحية التي يمكن فيها اكتشاف بعض الطفرات المسببة للمرض باستخدام الاحتمالات الوراثية. لأغراض الاستشارة، احتمال أن يكون لدى الاستشاري والمعروف أنه ليس لديه طفرة يمكن اكتشافها، يجب حساب الناقل بأكبر قدر ممكن من الدقة. يتم اقتراح طريقة لحساب مخاطر الناقل، والتي تستند إلى معلومات عن الوالدين وواحد أو اثنين من الأشقاء وواحد أو طفلين وكذلك عن زوج الاستشاري ومن حيث نتائج الاختبار الإيجابية أو السلبية فقط، حيث أن تكوينات النمط الجيني لجميعهم قد لا تكون متاحة في الممارسة العملية. بالنسبة لمرض معين، يتم حساب خطر الناقل من خلال حدوثه ونسبة الطفرات التي يمكن اكتشافها، ويمكن استخدام الجدول بمجرد إنتاجه لأي عائلة من الأنواع المدرجة.Translated Description (French)
Il existe certaines maladies récessives dans lesquelles certaines des mutations causant la maladie peuvent être détectées à l'aide des probabilités génétiques. À des fins de conseil, la probabilité que, un consultant connu pour ne pas avoir de mutation détectable, un porteur doit être calculée avec le plus de précision possible. Une méthode de calcul du risque porteur est proposée, qui est basée sur des informations sur les parents, un ou deux frères et sœurs et un ou deux enfants ainsi que sur le conjoint du consultant en termes de résultats de test positifs ou négatifs uniquement, car les configurations génotypiques pour tous peuvent ne pas être disponibles dans la pratique. Pour une maladie particulière, le risque porteur est calculé par son incidence et la proportion des mutations qui sont détectables, le tableau une fois produit peut être utilisé pour n'importe quelle famille des types inclus.Translated Description (Spanish)
Hay ciertas enfermedades recesivas en las que algunas de las mutaciones que causan la enfermedad se pueden detectar utilizando las probabilidades genéticas. Para fines de asesoramiento, la probabilidad de que, un consultante que se sabe que no tiene una mutación detectable, un portador deba calcularse con la mayor precisión posible. Se propone un método para el cálculo del riesgo portador, que se basa en la información sobre los padres, uno o dos hermanos y uno o dos hijos, así como sobre el cónyuge del consultado solo en términos de resultados positivos o negativos de la prueba, ya que las configuraciones de genotipo para todos ellos pueden no estar disponibles en la práctica. Para una enfermedad en particular, el riesgo de portador se calcula por su incidencia y la proporción de las mutaciones que son detectables, la tabla una vez producida se puede utilizar para cualquier familia de los tipos incluidos.Files
43.pdf
Files
(74.2 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:7d2c3b117df06567e3fa133d482d561a
|
74.2 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- حسابات مخاطر الناقل للأمراض المتنحية عندما تكون جميع أليلات المسوخ غير قابلة للكشف
- Translated title (French)
- Calcul du risque de porteur pour les maladies récessives lorsque tous les allèles mutants ne sont pas détectables
- Translated title (Spanish)
- Cálculos de riesgo de portador para enfermedades recesivas cuando todos los alelos mutantes no son detectables
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2144270940
- DOI
- 10.18187/pjsor.v3i2.64
References
- https://openalex.org/W185069825
- https://openalex.org/W2040467831
- https://openalex.org/W2137726967
- https://openalex.org/W321462031