Published April 29, 2015
| Version v1
Publication
Open
Orbital dermatofibrosarcoma protuberans with intracranial extension preceded by recurrent leiomyoma of the orbit: a case report
Creators
- 1. Dow University of Health Sciences
- 2. Jinnah Postgraduate Medical Center
- 3. Sindh Institute of Urology and Transplantation
- 4. Aga Khan University
Description
Dermatofibrosarcoma protuberans is a rare, locally aggressive cutaneous tumor of intermediate to low-grade malignancy. COL1A1-PDGFβ translocation is specific to dermatofibrosarcoma protuberans, where the abnormally fused COL1A1-PDGFβ gene directs formation of an abnormal combined (fusion) protein that researchers believe to ultimately function like the platelet-derived growth factor-beta protein.In this report, we present a case of a 63-year-old Asian man with dermatofibrosarcoma protuberans of the right orbit with intracranial extension. He had a prior history of recurrent leiomyomas at the identical site. He underwent near-total en bloc resection of the tumor through a wide craniectomy with a 6 cm rim of the frontal scalp, allowing the tumor to be resected en bloc, leaving negative margins. Microscopically, the tumor comprised spindle cells with mild nuclear atypia and a low mitotic index embedded in a spiraling pattern of decussating fascicles consistent with dermatofibrosarcoma protuberans. The lesion was positive for CD34 and BCL2. Following resection, the patient was started on imatinib mesylate therapy (800 mg/day).We propose that platelet-derived growth factor, which has been implicated in the progression of leiomyomas by augmenting mitogenesis, may have acted in an autocrine manner to cause cell division, which may have led to the development of dermatofibrosarcoma protuberans in our patient. Further research is imperative to find certain molecular associations between the discussed soft tissue tumors. Also important is the effective utilization of platelet-derived growth factor receptor kinase inhibitors to prevent transformation to any platelet-derived growth factor-driven tumor, which in our patient was a dermatofibrosarcoma protuberans.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
الساركوما الليفية الجلدية الناشئة هي ورم جلدي نادر وعدواني محليًا من الأورام الخبيثة المتوسطة إلى المنخفضة الدرجة. ينحصر نقل COL1A1 - PDGFβ في بروتينات الساركوما الليفية الجلدية، حيث يوجه جين COL1A1 - PDGFβ المندمج بشكل غير طبيعي تكوين بروتين (اندماج) مختلط غير طبيعي يعتقد الباحثون أنه يعمل في النهاية مثل بروتين بيتا عامل النمو المشتق من الصفائح الدموية. في هذا التقرير، نقدم حالة لرجل آسيوي يبلغ من العمر 63 عامًا يعاني من بروتين الساركوما الليفية الجلدية في المدار الأيمن مع امتداد داخل الجمجمة. كان لديه تاريخ سابق من الأورام العضلية الملساء المتكررة في نفس الموقع. خضع لاستئصال شبه كامل للورم من خلال استئصال جمجمة واسع مع حافة 6 سم من فروة الرأس الأمامية، مما سمح باستئصال الورم بالكامل، تاركًا هوامش سلبية. من الناحية المجهرية، يتكون الورم من خلايا مغزلية ذات نمط نووي خفيف ومؤشر فتيلي منخفض مضمن في نمط حلزوني من الحزم المتصالبة المتوافقة مع الساركوما الليفية الجلدية النشوية. كانت الآفة إيجابية لـ CD34 و BCL2. بعد الاستئصال، بدأ المريض في علاج إيماتينيب ميسيلات (800 ملغ/يوم). نقترح أن عامل النمو المشتق من الصفائح الدموية، والذي كان متورطًا في تطور الأورام العضلية الملساء عن طريق زيادة تكوين الانقسامات، ربما تصرف بطريقة ذاتية الإفراز للتسبب في انقسام الخلايا، مما قد يؤدي إلى تطور الساركوما الليفية الجلدية في مريضنا. من الضروري إجراء مزيد من الأبحاث لإيجاد ارتباطات جزيئية معينة بين أورام الأنسجة الرخوة التي تمت مناقشتها. من المهم أيضًا الاستخدام الفعال لمثبطات مستقبلات كيناز عامل النمو المشتق من الصفائح الدموية لمنع التحول إلى أي ورم يحركه عامل النمو المشتق من الصفائح الدموية، والذي كان في مريضنا عبارة عن ساركوما ليفية جلدية ناشزة.Translated Description (French)
Le dermatofibrosarcome protubérant est une tumeur cutanée rare et localement agressive de malignité intermédiaire à faible. La translocation COL1A1-PDGFβ est spécifique aux protubérances de dermatofibrosarcome, où le gène COL1A1-PDGFβ anormalement fusionné dirige la formation d'une protéine combinée (fusion) anormale que les chercheurs croient fonctionner finalement comme la protéine bêta du facteur de croissance dérivé des plaquettes. Dans ce rapport, nous présentons un cas d'un homme asiatique de 63 ans avec des protubérances de dermatofibrosarcome de l'orbite droite avec une extension intracrânienne. Il avait des antécédents de léiomyomes récurrents au même site. Il a subi une résection presque totale en bloc de la tumeur par une large craniectomie avec un bord de 6 cm du cuir chevelu frontal, permettant à la tumeur d'être réséquée en bloc, laissant des marges négatives. Au microscope, la tumeur comprenait des cellules du fuseau avec une légère atypie nucléaire et un faible indice mitotique intégré dans un schéma en spirale de fascicules décussants compatibles avec les protubérances du dermatofibrosarcome. La lésion était positive pour CD34 et BCL2. Suite à la résection, le patient a été mis sous traitement par mésylate d'imatinib (800 mg/jour).Nous proposons que le facteur de croissance dérivé des plaquettes, qui a été impliqué dans la progression des léiomyomes en augmentant la mitogenèse, ait pu agir de manière autocrine pour provoquer la division cellulaire, ce qui a pu conduire au développement de protubérances de dermatofibrosarcome chez notre patient. Des recherches supplémentaires sont impératives pour trouver certaines associations moléculaires entre les tumeurs des tissus mous discutées. Il est également important d'utiliser efficacement les inhibiteurs de la kinase du récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes pour prévenir la transformation en toute tumeur induite par le facteur de croissance dérivé des plaquettes, qui chez notre patient était un protubérans de dermatofibrosarcome.Translated Description (Spanish)
El dermatofibrosarcoma protuberante es un tumor cutáneo raro, localmente agresivo, de malignidad de grado intermedio a bajo. La translocación COL1A1-PDGFβ es específica de los dermatofibrosarcoma protuberans, donde el gen COL1A1-PDGFβ anormalmente fusionado dirige la formación de una proteína combinada (fusión) anormal que los investigadores creen que finalmente funciona como la proteína beta del factor de crecimiento derivado de plaquetas. En este informe, presentamos un caso de un hombre asiático de 63 años con dermatofibrosarcoma protuberans de la órbita derecha con extensión intracraneal. Tenía antecedentes de leiomiomas recurrentes en el mismo sitio. Se sometió a una resección casi total en bloque del tumor a través de una craniectomía ancha con un borde de 6 cm del cuero cabelludo frontal, lo que permitió resecar el tumor en bloque, dejando márgenes negativos. Microscópicamente, el tumor comprendía células fusiformes con atipia nuclear leve y un bajo índice mitótico incrustado en un patrón en espiral de fascículos en decusación consistente con dermatofibrosarcoma protuberans. La lesión fue positiva para CD34 y BCL2. Después de la resección, el paciente comenzó la terapia con mesilato de imatinib (800 mg/día). Proponemos que el factor de crecimiento derivado de plaquetas, que se ha implicado en la progresión de los leiomiomas al aumentar la mitogénesis, puede haber actuado de manera autocrina para causar la división celular, lo que puede haber llevado al desarrollo de dermatofibrosarcoma protuberante en nuestro paciente. Es imprescindible realizar más investigaciones para encontrar ciertas asociaciones moleculares entre los tumores de tejidos blandos discutidos. También es importante la utilización efectiva de los inhibidores de la quinasa del receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas para prevenir la transformación en cualquier tumor impulsado por el factor de crecimiento derivado de plaquetas, que en nuestro paciente era un dermatofibrosarcoma protuberante.Files
s13256-015-0561-4.pdf
Files
(785.9 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:785e5955dbe8d70761e30374b879d9e6
|
785.9 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- الساركوما الجلدية الليفية الحجاجية النخامية مع تمدد داخل الجمجمة يسبقه ورم عضلي أملس متكرر في المدار: تقرير حالة
- Translated title (French)
- Dermatofibrosarcome orbitaire protubérant avec extension intracrânienne précédée d'un léiomyome récurrent de l'orbite : un rapport de cas
- Translated title (Spanish)
- Dermatofibrosarcoma protuberante orbitario con extensión intracraneal precedida de leiomioma recurrente de la órbita: informe de un caso
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W1990406784
- DOI
- 10.1186/s13256-015-0561-4
References
- https://openalex.org/W1964001817
- https://openalex.org/W1970656698
- https://openalex.org/W1993511099
- https://openalex.org/W1993524411
- https://openalex.org/W2015551422
- https://openalex.org/W2015800155
- https://openalex.org/W2038743660
- https://openalex.org/W2041617605
- https://openalex.org/W2048544668
- https://openalex.org/W2060721593
- https://openalex.org/W2071948952
- https://openalex.org/W2073450109
- https://openalex.org/W2077254103
- https://openalex.org/W2095255318
- https://openalex.org/W2095907724
- https://openalex.org/W2103926406
- https://openalex.org/W2110121929
- https://openalex.org/W2120461370
- https://openalex.org/W2136776097
- https://openalex.org/W2142580628
- https://openalex.org/W22333598
- https://openalex.org/W2312335133
- https://openalex.org/W2413144709
- https://openalex.org/W3191412817
- https://openalex.org/W4297629980