Published April 8, 2021 | Version v1
Publication Open

Genetic Etiologies in Developmental and/or Epileptic Encephalopathy With Electrical Status Epilepticus During Sleep: Cohort Study

Creators

  • 1. Peking University First Hospital
  • 2. Peking University

Description

Background Recently, the electroencephalogram pattern of electrical status epilepticus during sleep (ESES) had been reported in some genetic disorders, and most of them were noted with developmental and epileptic encephalopathy (DEE) or epileptic encephalopathy (EE). This study aimed to determine the genetic etiologies and clinical characteristics of ESES in DEE/EE. Methods We performed a cohort study in cases of DEE or EE with ESES. Tio-based genetic testing was performed in 74 cases and was analyzed to identify underlying variants. Results Pathogenic or likely pathogenic variants were identified in 17/74 cases, including KCNQ2 ( n = 6), KCNA2 ( n = 5), GRIN2A ( n = 3), SLC9A6 ( n = 1), HIVEP2 ( n = 1), and RARS2 ( n = 1). Eleven were boys. The median age at seizure onset was 6 months. ESES occurred at the mean age of 2.0 ± 1.2 years, predominant in the Rolandic region in 14 years. Twelve of 17 cases had the first stage of different epilepsy preceding ESES: 2/12 were diagnosed as Ohtahara syndrome, 2/12 were diagnosed as infantile spasms, 3/12 were diagnosed as DEE, and 5/12 were diagnosed as EE without the epileptic syndrome. Conclusion Monogenic variants explained over 20% of DEE/EE with ESES. ESES could be an age-related feature in genetic disorders and occurred after the first stage of different epilepsy. Both age-related factors and genetic etiology were suggested to play a role in the occurrence of ESES in genetic DEE/EE.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

خلفية في الآونة الأخيرة، تم الإبلاغ عن نمط مخطط كهربية الدماغ للصرع الكهربائي أثناء النوم (ESES) في بعض الاضطرابات الوراثية، ولوحظت معظمها مع اعتلال الدماغ التنموي والصرعي (DEE) أو اعتلال الدماغ الصرعي (EE). هدفت هذه الدراسة إلى تحديد المسببات الوراثية والخصائص السريرية لـ ESES في DEE/EE. الطرق أجرينا دراسة جماعية في حالات DEE أو EE مع ESES. تم إجراء الاختبارات الجينية القائمة على TIO في 74 حالة وتم تحليلها لتحديد المتغيرات الأساسية. النتائج تم تحديد المتغيرات الممرضة أو الممرضة المحتملة في 17/74 حالة، بما في ذلك KCNQ2 ( ن = 6)، KCNA2 ( ن = 5)، GRIN2A ( ن = 3)، SLC9A6 ( ن = 1)، HIVEP2 ( ن = 1)، و RARS2 ( ن = 1). كان أحد عشر صبيًا. كان متوسط العمر عند بداية النوبة 6 أشهر. حدث ESES في متوسط عمر 2.0 ± 1.2 سنة، وهو سائد في منطقة رولاند منذ 14 عامًا. كان لدى اثنتي عشرة حالة من أصل 17 حالة المرحلة الأولى من الصرع المختلفة التي سبقت ESES: تم تشخيص 2/12 على أنها متلازمة أوهتاهارا، وتم تشخيص 2/12 على أنها تشنجات طفولية، وتم تشخيص 3/12 على أنها DEE، وتم تشخيص 5/12 على أنها EE دون متلازمة الصرع. الاستنتاج أوضحت المتغيرات أحادية الجين أكثر من 20 ٪ من DEE/EE مع ESES. يمكن أن يكون ESES سمة مرتبطة بالعمر في الاضطرابات الوراثية ويحدث بعد المرحلة الأولى من الصرع المختلفة. تم اقتراح كل من العوامل المرتبطة بالعمر والمسببات الوراثية للعب دور في حدوث ESES في DEE/EE الوراثي.

Translated Description (French)

Contexte Récemment, le schéma électroencéphalogramme de l'état électrique de l'épilepsie pendant le sommeil (ESES) a été rapporté dans certains troubles génétiques, et la plupart d'entre eux ont été observés avec une encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) ou une encéphalopathie épileptique (EE). Cette étude visait à déterminer les étiologies génétiques et les caractéristiques cliniques de l'ESES dans la DEE/EE. Méthodes Nous avons réalisé une étude de cohorte dans les cas d'EE ou d'EE avec ESES. Des tests génétiques basés sur Tio ont été effectués dans 74 cas et ont été analysés pour identifier les variants sous-jacents. Résultats Des variants pathogènes ou probablement pathogènes ont été identifiés dans 17/74 cas, y compris KCNQ2 ( n = 6), KCNA2 ( n = 5), GRIN2A ( n = 3), SLC9A6 ( n = 1), HIVEP2 ( n = 1) et RARS2 ( n = 1). Onze étaient des garçons. L'âge médian au début des crises était de 6 mois. L'EES est survenue à l'âge moyen de 2,0 ± 1,2 ans, prédominant dans la région de Rolandic à 14 ans. Douze des 17 cas avaient le premier stade d'épilepsie différente précédant l'ESES : 2/12 ont été diagnostiqués comme syndrome d'Ohtahara, 2/12 ont été diagnostiqués comme spasmes infantiles, 3/12 ont été diagnostiqués comme DEE et 5/12 ont été diagnostiqués comme EE sans syndrome épileptique. Conclusion Les variants monogéniques expliquent plus de 20% de la DEE/EE avec l'ESES. L'EES pourrait être une caractéristique liée à l'âge dans les troubles génétiques et survenir après le premier stade de différentes épilepsies. Il a été suggéré que les facteurs liés à l'âge et l'étiologie génétique jouent un rôle dans la survenue d'ESES dans la DEE/EE génétique.

Translated Description (Spanish)

Antecedentes Recientemente, se ha informado el patrón de electroencefalograma del estado epiléptico eléctrico durante el sueño (ese) en algunos trastornos genéticos, y la mayoría de ellos se observaron con encefalopatía del desarrollo y epiléptica (DEE) o encefalopatía epiléptica (EE). Este estudio tuvo como objetivo determinar las etiologías genéticas y las características clínicas de eseS en DEE/EE. Métodos Realizamos un estudio de cohorte en casos de DEE o EE con ese. Se realizaron pruebas genéticas basadas en Tio en 74 casos y se analizaron para identificar variantes subyacentes. Resultados Se identificaron variantes patógenas o patógenas probables en 17/74 casos, incluyendo KCNQ2 ( n = 6), KCNA2 ( n = 5), GRIN2A ( n = 3), SLC9A6 ( n = 1), HIVEP2 ( n = 1) y RARS2 ( n = 1). Once eran varones. La mediana de edad al inicio de las convulsiones era de 6 meses. ESES ocurrió a la edad media de 2.0 ± 1.2 años, predominante en la región Rolandic en 14 años. Doce de los 17 casos tenían la primera etapa de epilepsia diferente antes de EEE: 2/12 fueron diagnosticados como síndrome de Ohtahara, 2/12 fueron diagnosticados como espasmos infantiles, 3/12 fueron diagnosticados como DEE y 5/12 fueron diagnosticados como EE sin el síndrome epiléptico. Conclusión Las variantes monogénicas explicaron más del 20% de DEE/EE con eseS. El ese podría ser una característica relacionada con la edad en los trastornos genéticos y se produjo después de la primera etapa de diferentes epilepsias. Se sugirió que tanto los factores relacionados con la edad como la etiología genética desempeñan un papel en la aparición de ese en la DEE/EE genética.

Files

pdf.pdf

Files (3.0 MB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:580fe9a3355bcf4ffff6486acc0bbc00
3.0 MB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
المسببات الوراثية في اعتلال الدماغ التنموي و/أو الصرع مع الحالة الكهربائية الصرع أثناء النوم: دراسة جماعية
Translated title (French)
Étiologies génétiques de l'encéphalopathie développementale et/ou épileptique avec état électrique Épileptique pendant le sommeil : étude de cohorte
Translated title (Spanish)
Etiologías genéticas en la encefalopatía del desarrollo y/o epiléptica con estado eléctrico epiléptico durante el sueño: estudio de cohorte

Identifiers

Other
https://openalex.org/W3154453417
DOI
10.3389/fgene.2021.607965

Is supplement to
https://openalex.org/W4385064521 (Other)
https://openalex.org/W4322109804 (Other)
https://openalex.org/W4223652867 (Other)
https://openalex.org/W3094084700 (Other)
https://openalex.org/W2997502689 (Other)
https://openalex.org/W2349671721 (Other)
https://openalex.org/W2094828040 (Other)
https://openalex.org/W2072068218 (Other)
https://openalex.org/W1973314360 (Other)
https://openalex.org/W1568672858 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
China

References

  • https://openalex.org/W1987696577
  • https://openalex.org/W2012679317
  • https://openalex.org/W2027766024
  • https://openalex.org/W2029388085
  • https://openalex.org/W2036005327
  • https://openalex.org/W2051978340
  • https://openalex.org/W2065169750
  • https://openalex.org/W2069469960
  • https://openalex.org/W2112239542
  • https://openalex.org/W2135893137
  • https://openalex.org/W2142114926
  • https://openalex.org/W2309952293
  • https://openalex.org/W2338254393
  • https://openalex.org/W2340166006
  • https://openalex.org/W2565403564
  • https://openalex.org/W2613249615
  • https://openalex.org/W2744887057
  • https://openalex.org/W2749761816
  • https://openalex.org/W2766433744
  • https://openalex.org/W2767254620
  • https://openalex.org/W2863340981
  • https://openalex.org/W2884481300
  • https://openalex.org/W2923305702
  • https://openalex.org/W2931211204
  • https://openalex.org/W2947322251
  • https://openalex.org/W2952078947
  • https://openalex.org/W2955090857
  • https://openalex.org/W3098173267
  • https://openalex.org/W950204809