Published September 30, 2023 | Version v1
Publication Open

Prevalence of Factor V Leiden Mutation in Healthy Females of Sindh, Pakistan and Comparison of Three Detection Methods in Resource-Limited Settings

Creators

  • 1. Liaquat University of Medical & Health Sciences
  • 2. Dow University of Health Sciences

Description

Factor V Leiden (FVL) mutation is related to venous thromboembolism and pregnancy complications. It is highly prevalent among Caucasians; however, few studies have been conducted on the Asian population. Objective: To find the prevalence, genotype, and allelic frequency of FVL mutation in females of Sindh, Pakistan, and to develop a valid and economical method for the detection of FVL mutation in resource-limited settings. Methods: Hundred (n=100), unrelated healthy females of Sindh, Pakistan, were recruited. FVL was detected using three methods, i.e., tetra primer amplification refractory mutation system (ARMS)-polymerase chain reaction (PCR), PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), and PCR-sequencing. Prevalence, genotype, and allele frequencies were calculated. We compared the three mutation detection methods to find a suitable protocol for FVL detection in developing countries. Results: The prevalence of FVL mutation was 3% in healthy females of Sindh, Pakistan. No homozygous FVL mutation was found. The results from tetra primer ARMS-PCR, PCR-RFLP, and PCR-sequencing were 100% concordant. Tetra primer ARMS-PCR was a valid, reliable, faster, economical genotyping and screening method. Conclusions: In conclusion, FVL mutation was found in our population, and further studies should be conducted to find its role in thromboembolic and obstetrical complications. In addition, we have suggested tetra primer ARMS-PCR as an appropriate method for FVL detection in resource-limited settings.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

ترتبط طفرة العامل الخامس لايدن (FVL) بالانصمام الخثاري الوريدي ومضاعفات الحمل. وهو منتشر بشكل كبير بين القوقازيين ؛ ومع ذلك، أجريت دراسات قليلة على السكان الآسيويين. الهدف: العثور على انتشار طفرة FVL والنمط الجيني وتكرار الأليلات في إناث السند، باكستان، وتطوير طريقة صالحة واقتصادية للكشف عن طفرة FVL في البيئات المحدودة الموارد. الطرق: تم تجنيد مائة (العدد=100)، إناث أصحاء غير مرتبطات من السند، باكستان. تم الكشف عن FVL باستخدام ثلاث طرق، أي نظام الطفرة الحرارية للتضخيم التمهيدي الرباعي (ARMS) - تفاعل سلسلة البلمرة (PCR)، وتعدد أشكال طول شظية تقييد PCR (PCR - RFLP)، وتسلسل PCR. تم حساب الانتشار والنمط الجيني وترددات الأليل. قارنا طرق الكشف عن الطفرات الثلاث لإيجاد بروتوكول مناسب للكشف عن FVL في البلدان النامية. النتائج: كان معدل انتشار طفرة FVL 3 ٪ في الإناث الأصحاء في السند، باكستان. لم يتم العثور على طفرة FVL متماثلة الزيجوت. كانت النتائج من برايمر رباعي ARMS - PCR و PCR - RFLP وتسلسل PCR متوافقة بنسبة 100 ٪. كان TETRA PRIMER ARMS - PCR أسلوبًا صالحًا وموثوقًا وأسرع واقتصاديًا للتنميط الجيني والفحص. الاستنتاجات: في الختام، تم العثور على طفرة FVL في سكاننا، ويجب إجراء مزيد من الدراسات للعثور على دورها في مضاعفات الانصمام الخثاري والتوليد. بالإضافة إلى ذلك، اقترحنا TETRA PRIMER ARMS - PCR كطريقة مناسبة للكشف عن FVL في إعدادات محدودة الموارد.

Translated Description (French)

La mutation du facteur V Leiden (FVL) est liée à la thromboembolie veineuse et aux complications de la grossesse. Il est très répandu chez les Caucasiens ; cependant, peu d'études ont été menées sur la population asiatique. Objectif : Trouver la prévalence, le génotype et la fréquence allélique de la mutation du FVL chez les femmes du Sindh, au Pakistan, et développer une méthode valide et économique pour la détection de la mutation du FVL dans des contextes de ressources limitées. Méthodes : Une centaine (n=100) de femmes en bonne santé non apparentées du Sindh, au Pakistan, ont été recrutées. Le FVL a été détecté à l'aide de trois méthodes, à savoir la réaction en chaîne par polymérase (PCR) du système de mutation réfractaire à amplification par tétraamines (BRAS), le polymorphisme de longueur de fragment de restriction PCR (PCR-RFLP) et le séquençage PCR. La prévalence, le génotype et la fréquence des allèles ont été calculés. Nous avons comparé les trois méthodes de détection de mutation pour trouver un protocole approprié pour la détection de la FVL dans les pays en développement. Résultats : La prévalence de la mutation du FVL était de 3 % chez les femmes en bonne santé du Sindh, au Pakistan. Aucune mutation FVL homozygote n'a été trouvée. Les résultats du Tetra Primer ARMS-PCR, PCR-RFLP et du séquençage PCR étaient 100% concordants. Tetra primer ARMS-PCR était une méthode de génotypage et de dépistage valide, fiable, rapide et économique. Conclusions : En conclusion, une mutation du FVL a été trouvée dans notre population, et d'autres études devraient être menées pour trouver son rôle dans les complications thromboemboliques et obstétricales. En outre, nous avons suggéré la tétraamorce ARMS-PCR comme méthode appropriée pour la détection de la FVL dans des environnements à ressources limitées.

Translated Description (Spanish)

La mutación del factor V Leiden (FVL) está relacionada con el tromboembolismo venoso y las complicaciones del embarazo. Es muy frecuente entre los caucásicos; sin embargo, se han realizado pocos estudios sobre la población asiática. Objetivo: Encontrar la prevalencia, el genotipo y la frecuencia alélica de la mutación de FVL en mujeres de Sindh, Pakistán, y desarrollar un método válido y económico para la detección de la mutación de FVL en entornos de recursos limitados. Métodos: Se reclutaron cien (n=100) mujeres sanas no relacionadas de Sindh, Pakistán. El FVL se detectó utilizando tres métodos, es decir, sistema de mutación refractario a la amplificación de tetra cebadores (ARMS) -reacción en cadena de la polimerasa (PCR), polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de PCR (PCR-RFLP) y secuenciación por PCR. Se calcularon la prevalencia, el genotipo y las frecuencias alélicas. Comparamos los tres métodos de detección de mutaciones para encontrar un protocolo adecuado para la detección de FVL en países en desarrollo. Resultados: La prevalencia de la mutación FVL fue del 3% en mujeres sanas de Sindh, Pakistán. No se encontró mutación FVL homocigótica. Los resultados del cebador tetra ARMS-PCR, PCR-RFLP y secuenciación por PCR fueron 100% concordantes. El cebador Tetra ARMS-PCR fue un método de genotipado y cribado válido, fiable, rápido y económico. Conclusiones: En conclusión, se encontró mutación de FVL en nuestra población, y se deben realizar más estudios para encontrar su papel en las complicaciones tromboembólicas y obstétricas. Además, hemos sugerido el cebador tetra ARMS-PCR como un método apropiado para la detección de FVL en entornos de recursos limitados.

Files

614.pdf

Files (1.0 MB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:f5dac05076a9a98aa387a65544bb5272
1.0 MB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
انتشار العامل الخامس طفرة لايدن في الإناث الأصحاء في السند، باكستان ومقارنة ثلاث طرق للكشف في إعدادات محدودة الموارد
Translated title (French)
Prévalence de la mutation du facteur V de Leiden chez les femmes en bonne santé du Sindh, au Pakistan, et comparaison de trois méthodes de détection dans des contextes à ressources limitées
Translated title (Spanish)
Prevalencia de la mutación de Leiden del factor V en mujeres sanas de Sindh, Pakistán y comparación de tres métodos de detección en entornos de recursos limitados

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4387425383
DOI
10.54393/pjhs.v4i09.1007

Is supplement to
https://openalex.org/W2467110047 (Other)
https://openalex.org/W2378369506 (Other)
https://openalex.org/W2089399380 (Other)
https://openalex.org/W2087522537 (Other)
https://openalex.org/W2069409970 (Other)
https://openalex.org/W2030447374 (Other)
https://openalex.org/W2007427949 (Other)
https://openalex.org/W1966350503 (Other)
https://openalex.org/W1875391864 (Other)
https://openalex.org/W167405190 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Pakistan

References

  • https://openalex.org/W1526104759
  • https://openalex.org/W1980768372
  • https://openalex.org/W1987849975
  • https://openalex.org/W2013155340
  • https://openalex.org/W2025281452
  • https://openalex.org/W2033343575
  • https://openalex.org/W2033371591
  • https://openalex.org/W2043727573
  • https://openalex.org/W2059186085
  • https://openalex.org/W2072445718
  • https://openalex.org/W2090630023
  • https://openalex.org/W2092304728
  • https://openalex.org/W2093759493
  • https://openalex.org/W2096668296
  • https://openalex.org/W2108328533
  • https://openalex.org/W2121386278
  • https://openalex.org/W2121539145
  • https://openalex.org/W2140406731
  • https://openalex.org/W2168546381
  • https://openalex.org/W2472703136
  • https://openalex.org/W2792182660
  • https://openalex.org/W2982164420
  • https://openalex.org/W3025486999
  • https://openalex.org/W3040656346
  • https://openalex.org/W3198793975
  • https://openalex.org/W4253370572
  • https://openalex.org/W4308867586
  • https://openalex.org/W4324129496
  • https://openalex.org/W4384491005
  • https://openalex.org/W4385294069
  • https://openalex.org/W4385484430