Published January 7, 2021
| Version v1
Publication
Microarray Profiling in Fibrogenesis Imperfecta Ossium
- 1. Institute of Post Graduate Medical Education and Research
- 2. Post Graduate Institute of Medical Education and Research
- 3. University of Minnesota System
- 4. Emory and Henry College
- 5. Henry Ford Health System
Description
Abstract Fibrogenesis imperfecta ossium (FIO) is a rare, metabolic bone disease clinically characterized by generalized bone pain and fragility fractures in both the axial and appendicular skeleton. The etiology of the disease is unknown and the pathogenesis is poorly understood. In this disorder, collagen arrangement in the bone is disorganized , and causes abnormalities in the organic bone matrix. Genetic cues causing this defect in collagen arrangement are largely undetermined. Microarray analysis showed remarkable changes in gene expression , when we compared gene expression of FIO with the control. Differential gene expression analysis revealed 50 gene signatures, which can be used to organize novel ways to diagnose and treat FIO patients.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
المستخلص التليف العظمي الناقص (FIO) هو مرض عظمي استقلابي نادر يتميز سريريًا بألم عظمي عام وكسور هشاشة في كل من الهيكل العظمي المحوري والزائدي. مسببات المرض غير معروفة والتسبب في المرض غير مفهوم. في هذا الاضطراب، يكون ترتيب الكولاجين في العظام غير منظم ، ويسبب تشوهات في مصفوفة العظام العضوية. الإشارات الوراثية التي تسبب هذا العيب في ترتيب الكولاجين غير محددة إلى حد كبير. أظهر تحليل المصفوفة الدقيقة تغييرات ملحوظة في التعبير الجيني، عندما قارنا التعبير الجيني لـ FIO مع عنصر التحكم. كشف تحليل التعبير الجيني التفاضلي عن 50 توقيعًا جينيًا، والتي يمكن استخدامها لتنظيم طرق جديدة لتشخيص وعلاج مرضى FIO.Translated Description (French)
Résumé La fibrogenèse imparfaite ossium (FIO) est une maladie osseuse métabolique rare cliniquement caractérisée par des douleurs osseuses généralisées et des fractures de fragilité dans le squelette axial et appendiculaire. L'étiologie de la maladie est inconnue et la pathogenèse mal comprise. Dans ce trouble, l'arrangement du collagène dans l'os est désorganisé et provoque des anomalies dans la matrice osseuse organique. Les indices génétiques à l'origine de ce défaut dans l'arrangement du collagène sont en grande partie indéterminés. L'analyse des microréseaux a montré des changements remarquables dans l'expression des gènes, lorsque nous avons comparé l'expression des gènes de la FIO avec le contrôle. L'analyse différentielle de l'expression génique a révélé 50 signatures géniques, qui peuvent être utilisées pour organiser de nouvelles façons de diagnostiquer et de traiter les patients FIO.Translated Description (Spanish)
Resumen La fibrogénesis imperfecta del osio (FIO) es una enfermedad ósea metabólica rara caracterizada clínicamente por dolor óseo generalizado y fracturas por fragilidad tanto en el esqueleto axial como en el apendicular. Se desconoce la etiología de la enfermedad y la patogénesis es poco conocida. En este trastorno, la disposición del colágeno en el hueso está desorganizada y causa anomalías en la matriz ósea orgánica. Las señales genéticas que causan este defecto en la disposición del colágeno son en gran parte indeterminadas. El análisis de micromatrices mostró cambios notables en la expresión génica, cuando comparamos la expresión génica de FIO con el control. El análisis de expresión génica diferencial reveló 50 firmas genéticas, que se pueden utilizar para organizar nuevas formas de diagnosticar y tratar a los pacientes con FIO.Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- تنميط المصفوفات الدقيقة في التليف العظمي غير الكامل
- Translated title (French)
- Profilage de microréseaux dans la fibrogenèse Imperfecta Ossium
- Translated title (Spanish)
- Perfilado de micromatrices en Fibrogénesis Imperfecta Ossium
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W3174341645
- DOI
- 10.21203/rs.3.rs-138783/v1