Published November 27, 2023 | Version v1
Publication Open

Detection of EGFR gene polymorphisms in non-small cell lung cancer Egyptian patients: a case–control study

Creators

  • 1. Mansoura University

Description

Abstract Background Non-Small Cell Lung Cancer displays several genetic mutations including epidermal growth factor receptor. This study's objective was to determine if the EGFR exon19 rs121913438 and exon21 rs121434568 variations play a role in NSCLC susceptibility. Methods Case–control research was done at the Mansoura university oncology center including 124 NSCLC patients, and 124 healthy volunteers. blood was used to obtain genomic DNA. ARMS-PCR was used to genotype single-nucleotide polymorphisms. Results Molecular study for EGFR exon 19 del. showed NSCLC cases were significantly associated with a higher proportion of heterozygous WD, WD + DD dominant genotypes, and mutant D allele, ( p < 0.05 for each), with a risk to develop NSCLC. also, NSCLC cases were significantly associated with a higher proportion of heterozygous TG, TG + GG dominant genotype, G mutant allele, ( p < 0.05 for each), with a risk to develop LC (OR > 1 for each). regarding the two EGFR mutations, TTF1 staining was significantly associated with WD + DD genotypes for EGFR exon 19 del But not EGFR exon 21. No substantial differences were found among all studied cases with CK7 or napsin A Tumor cytochemistry. Conclusions The WD heterozygous genotype and D allele in exon 19 del. mutation as well as the TG heterozygous and G allele in exon 21 substitution mutation in EGFR gene are strongly associated with the development of advanced-NSCLC in the Egyptians.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

نبذة مختصرة يعرض سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة العديد من الطفرات الجينية بما في ذلك مستقبل عامل نمو البشرة. كان الهدف من هذه الدراسة هو تحديد ما إذا كانت اختلافات EGFR exon19 rs121913438 و exon21 rs121434568 تلعب دورًا في قابلية NSCLC. الأساليب تم إجراء أبحاث التحكم في الحالة في مركز الأورام بجامعة المنصورة بما في ذلك 124 مريضًا بسرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة، و 124 متطوعًا أصحاء. تم استخدام الدم للحصول على الحمض النووي الجيني. تم استخدام ARMS - PCR لتشكيل تعدد أشكال النوكليوتيدات الأحادية. النتائج أظهرت الدراسة الجزيئية لـ EGFR exon 19 del. أن حالات سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة كانت مرتبطة بشكل كبير بنسبة أعلى من WD غير المتجانس، والأنماط الجينية السائدة لـ WD + DD، والأليل D المتحور، ( p < 0.05 لكل منهما)، مع وجود خطر لتطوير NSCLC. أيضًا، ارتبطت حالات سرطان الرئة ذو الخلايا غير المتجانسة بشكل كبير بنسبة أعلى من TG غير المتجانس، والنمط الجيني السائد لـ TG + GG، والأليل المتحور G، ( p < 0.05 لكل منهما)، مع وجود خطر لتطوير LC (أو > 1 لكل منهما). فيما يتعلق بطفرات EGFR، ارتبط تلوين TTF1 بشكل كبير بالأنماط الجينية لـ WD + DD لـ EGFR exon 19 del ولكن ليس EGFR exon 21. لم يتم العثور على اختلافات جوهرية بين جميع الحالات التي تمت دراستها مع CK7 أو napsin A الكيمياء الخلوية للورم. الاستنتاجات يرتبط النمط الجيني متغاير الزيجوت والأليل D في إكسون 19 ديل. الطفرة وكذلك TG متغاير الزيجوت والأليل G في إكسون 21 طفرة الاستبدال في جين EGFR ارتباطًا وثيقًا بتطور NSCLC المتقدم في المصريين.

Translated Description (French)

Résumé Contexte Le cancer du poumon non à petites cellules présente plusieurs mutations génétiques, notamment le récepteur du facteur de croissance épidermique. L'objectif de cette étude était de déterminer si les variations de l'exon19 rs121913438 et de l'exon21 rs121434568 de l'EGFR jouent un rôle dans la sensibilité au CBNPC. Méthodes Des recherches cas-témoins ont été menées au centre d'oncologie de l'université de Mansoura, auprès de 124 patients atteints de CPNPC et de 124 volontaires sains. du sang a été utilisé pour obtenir de l'ADN génomique. ARMS-PCR a été utilisé pour génotyper des polymorphismes mononucléotidiques. Résultats L'étude moléculaire pour l'exon 19 del de l'EGFR a montré que les cas de CBNPC étaient significativement associés à une proportion plus élevée de génotypes hétérozygotes WD, WD + DD dominants et d'allèle D mutant ( p < 0,05 pour chacun), avec un risque de développer un NSCLC. également, les cas de CBNPC étaient significativement associés à une proportion plus élevée de génotype hétérozygote TG, TG + GG dominant, allèle G mutant ( p < 0,05 pour chacun), avec un risque de développer une LC (OR > 1 pour chacun). En ce qui concerne les deux mutations de l'EGFR, la coloration TTF1 était significativement associée aux génotypes WD + DD pour l'exon 19 del de l'EGFR mais pas pour l'exon 21 de l'EGFR. Aucune différence substantielle n'a été trouvée entre tous les cas étudiés de cytochimie tumorale de la CK7 ou de la napsine A. Conclusions Le génotype hétérozygote WD et l'allèle D dans la mutation de l'exon 19 del. ainsi que l'allèle TG hétérozygote et l'allèle G dans la mutation de substitution de l'exon 21 dans le gène EGFR sont fortement associés au développement du CBNPC avancé chez les Égyptiens.

Translated Description (Spanish)

Antecedentes El cáncer de pulmón de células no pequeñas muestra varias mutaciones genéticas, incluido el receptor del factor de crecimiento epidérmico. El objetivo de este estudio fue determinar si las variaciones rs121913438 y rs121434568 del exón 19 del EGFR desempeñan un papel en la susceptibilidad al NSCLC. Métodos La investigación de casos y controles se realizó en el centro de oncología de la universidad de Mansoura, que incluyó 124 pacientes con NSCLC y 124 voluntarios sanos. Se utilizó sangre para obtener ADN genómico. Se utilizó ARMS-PCR para genotipar polimorfismos de un solo nucleótido. Resultados El estudio molecular para el exón 19 del EGFR mostró que los casos de CPNM se asociaron significativamente con una mayor proporción de genotipos dominantes WD, WD + DD heterocigóticos y alelo D mutante, ( p < 0.05 para cada uno), con un riesgo de desarrollar CPNM. Además, los casos de CPNM se asociaron significativamente con una mayor proporción de genotipo dominante TG, TG + GG heterocigóticos, alelo mutante G, ( p < 0.05 para cada uno), con un riesgo de desarrollar LC (OR > 1 para cada uno). Con respecto a las dos mutaciones de EGFR, la tinción de TTF1 se asoció significativamente con los genotipos WD + DD para el exón 19 del EGFR, pero no con el exón 21 de EGFR. No se encontraron diferencias sustanciales entre todos los casos estudiados con citoquímica tumoral CK7 o napsina A. Conclusiones El genotipo heterocigoto WD y el alelo D en la mutación del exón 19 del. así como el heterocigoto TG y el alelo G en la mutación de sustitución del exón 21 en el gen EGFR están fuertemente asociados con el desarrollo de NSCLC avanzado en los egipcios.

Files

s41021-023-00289-y.pdf

Files (1.1 MB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:e132a72aa10c053c79c691386d556e36
1.1 MB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
الكشف عن تعدد الأشكال الجينية لـ EGFR في المرضى المصريين المصابين بسرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة: دراسة مراقبة الحالة
Translated title (French)
Détection des polymorphismes du gène EGFR chez les patients égyptiens atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules : une étude cas-témoins
Translated title (Spanish)
Detección de polimorfismos del gen EGFR en pacientes egipcios con cáncer de pulmón de células no pequeñas: un estudio de casos y controles

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4389032269
DOI
10.1186/s41021-023-00289-y

Is supplement to
https://openalex.org/W70397127 (Other)
https://openalex.org/W4205287426 (Other)
https://openalex.org/W3029586733 (Other)
https://openalex.org/W3024742273 (Other)
https://openalex.org/W2951456844 (Other)
https://openalex.org/W2582733070 (Other)
https://openalex.org/W2352780564 (Other)
https://openalex.org/W2118812285 (Other)
https://openalex.org/W2062839819 (Other)
https://openalex.org/W2044653442 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Egypt

References

  • https://openalex.org/W1834240578
  • https://openalex.org/W1968324646
  • https://openalex.org/W1991936310
  • https://openalex.org/W2007528734
  • https://openalex.org/W2011145074
  • https://openalex.org/W2016710415
  • https://openalex.org/W2027563925
  • https://openalex.org/W2028945129
  • https://openalex.org/W2038263620
  • https://openalex.org/W2038670745
  • https://openalex.org/W2040299716
  • https://openalex.org/W2045799337
  • https://openalex.org/W2049592153
  • https://openalex.org/W2095618958
  • https://openalex.org/W2101569260
  • https://openalex.org/W2117521607
  • https://openalex.org/W2140109808
  • https://openalex.org/W2148174696
  • https://openalex.org/W2166084034
  • https://openalex.org/W2299585884
  • https://openalex.org/W2342649426
  • https://openalex.org/W2615601352
  • https://openalex.org/W2810237915
  • https://openalex.org/W2883890283
  • https://openalex.org/W2896013405
  • https://openalex.org/W2944479690
  • https://openalex.org/W2949974400
  • https://openalex.org/W2964471257
  • https://openalex.org/W2992931937
  • https://openalex.org/W3134553072
  • https://openalex.org/W3147142721