Published January 1, 2024
| Version v1
Publication
Open
MPIG6B Gene-Related Myelofibrosis: A Rare Inherited Disease That Is Frequently Described in Arab Population
- 1. University of Jordan
- 2. Ministry of Health
Description
The megakaryocyte and platelet inhibitory receptor gene G6P (MPIG6B) is located on chromosome 6p21.33. It encodes G6b-B; an inhibitory receptor expressed on the surface of platelets. It regulates platelets production, aggregation, and activation. We describe a case of a 31-year-old man who presented with a long history of thrombocytopenia, anemia, and hepatosplenomegaly. The patient received multiple blood transfusions and his clinical course was stable. A bone marrow biopsy showed morphologic features similar to primary myelofibrosis. Whole exome sequencing study was performed and revealed homozygous pathogenic mutation in exon 2 of MPIG6B gene (c.324C > A, p.Cys108Ter) that is the second reported case in literature. In this report, we describe the main clinical and pathologic features of this disease and review the literature of previously documented cases.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
يقع جين المستقبل المثبط للخلايا الضخمة والصفائح الدموية G6P (MPIG6B) على الكروموسوم 6p21.33. يشفر G6b - B ؛ مستقبل مثبط معبر عنه على سطح الصفائح الدموية. ينظم إنتاج الصفائح الدموية وتجميعها وتنشيطها. نحن نصف حالة رجل يبلغ من العمر 31 عامًا قدم مع تاريخ طويل من قلة الصفيحات وفقر الدم وتضخم الكبد والطحال. تلقى المريض عمليات نقل دم متعددة وكان مساره السريري مستقرًا. أظهرت خزعة نخاع العظم سمات مورفولوجية مماثلة للتليف النقوي الأولي. تم إجراء دراسة تسلسل الإكسوم بالكامل وكشفت عن طفرة ممرضة متماثلة الزيجوت في إكسون 2 من جين MPIG6B (c.324C > A، p.Cys108Ter) وهي الحالة الثانية المبلغ عنها في الأدبيات. في هذا التقرير، نصف السمات السريرية والمرضية الرئيسية لهذا المرض ونستعرض أدبيات الحالات الموثقة سابقًا.Translated Description (French)
Le gène G6P du récepteur inhibiteur des mégacaryocytes et des plaquettes (MPIG6B) est situé sur le chromosome 6p21.33. Il code pour le G6b-B ; un récepteur inhibiteur exprimé à la surface des plaquettes. Il régule la production, l'agrégation et l'activation des plaquettes. Nous décrivons le cas d'un homme de 31 ans qui présentait de longs antécédents de thrombocytopénie, d'anémie et d'hépatosplénomégalie. Le patient a reçu plusieurs transfusions sanguines et son évolution clinique était stable. Une biopsie de moelle osseuse a montré des caractéristiques morphologiques similaires à la myélofibrose primaire. Une étude de séquençage de l'exome entier a été réalisée et a révélé une mutation pathogène homozygote dans l'exon 2 du gène MPIG6B (c.324C > A, p.Cys108Ter) qui est le deuxième cas signalé dans la littérature. Dans ce rapport, nous décrivons les principales caractéristiques cliniques et pathologiques de cette maladie et passons en revue la littérature des cas précédemment documentés.Translated Description (Spanish)
El gen del receptor inhibidor de megacariocitos y plaquetas G6P (MPIG6B) se encuentra en el cromosoma 6p21.33. Codifica G6b-B; un receptor inhibidor expresado en la superficie de las plaquetas. Regula la producción, agregación y activación de plaquetas. Describimos el caso de un hombre de 31 años que presentó una larga historia de trombocitopenia, anemia y hepatoesplenomegalia. El paciente recibió múltiples transfusiones de sangre y su evolución clínica fue estable. Una biopsia de médula ósea mostró características morfológicas similares a la mielofibrosis primaria. Se realizó un estudio de secuenciación del exoma completo y se reveló una mutación patógena homocigótica en el exón 2 del gen MPIG6B (c.324C > A, p.Cys108Ter) que es el segundo caso informado en la literatura. En este informe, describimos las principales características clínicas y patológicas de esta enfermedad y revisamos la literatura de casos previamente documentados.Files
s-0044-1779697.pdf.pdf
Files
(1.1 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:6d1e82339f21263f349f5e2a6c7718c0
|
1.1 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- MPIG6B التليف النخاعي المرتبط بالجينات: مرض وراثي نادر يوصف بشكل متكرر في السكان العرب
- Translated title (French)
- MPIG6B Myélofibrose liée au gène : une maladie héréditaire rare fréquemment décrite dans la population arabe
- Translated title (Spanish)
- Mielofibrosis relacionada con el gen MPIG6B: una enfermedad hereditaria rara que se describe con frecuencia en la población árabe
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4392773779
- DOI
- 10.1055/s-0044-1779697
References
- https://openalex.org/W2530762184
- https://openalex.org/W2808534085
- https://openalex.org/W2953683931
- https://openalex.org/W3022009389
- https://openalex.org/W3035915652
- https://openalex.org/W3120229701
- https://openalex.org/W3155506308
- https://openalex.org/W4226216633
- https://openalex.org/W4289913897
- https://openalex.org/W4302287547