Published August 4, 2022 | Version v1
Publication Open

Molecular approach of renal cell carcinoma using FISH method : a prospective study (23 cases) and state of the art

Creators

  • 1. Centre Hospitalier Universitaire Hassan II
  • 2. Sidi Mohamed Ben Abdellah University

Description

Abstract INTRODUCTION: In Morocco, Kidney cancer is the 18th most common tumour and the 19th lethal cancer in 2020. The average age of diagnosis is 65 years and men are more affected. Molecular studies of renal cell carcinoma (RCC) allowed the detection of several genetic abnormalities in each histological subtype. These aberrations got different diagnostic value, prognostic implication and for some, therapeutic utility. The aim of our study is to evaluate the utility of fluorescence in-situ hybridization (FISH) in the diagnosis and the prognosis of renal cell carcinoma. MATERIAL AND METHODS: We included prospectively cases of RCC diagnosed after histological examination and immunohistochemistry analysis for some cases. The methodology consisted in highlighting by FISH method, molecular abnormalities for each histological subtypes using Zytolight® probes. Probes were chosen depending on the histological diagnosis. RESULTS: A total of 23 case of RCC were included. Clear cell carcinoma (ccRCC) represented 47,8% (11 cases) followed by papillary RCC (pRCC) with 26%, chromophobe RCC (chRCC) with 13%, a case with uncertain diagnosis, ccRCC or pRCC (4,3%), one case of renal oncocytoma (RO) (4,3%), and a case of tubulo-cystic RCC (4,3%). FISH method supported the morphological diagnosis in all cases except in one biopsy diagnosed histologically as a ccRCC and this method allowed the diagnosis correction to pRCC by the detection of chromosome 17 polysomy described in this histological subtype. FISH can also be used in the prognostic categorization of patients by detecting of some genetic aberrations with a prognostic implication like CDKN2a loss which predict a worse evolution. CONCLUSION: FISH method got an implication in the diagnostic approach of RCC, especially in cases with non-conclusive histology and immunohistochemistry. It can also be used in the prognosis in addition to other histo-prognostic factors. This method will lead to more precision in diagnosis and better care management personalization.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

مقدمة مجردة: في المغرب، سرطان الكلى هو الورم الثامن عشر الأكثر شيوعًا والسرطان التاسع عشر المميت في عام 2020. يبلغ متوسط عمر التشخيص 65 عامًا ويتأثر الرجال أكثر. سمحت الدراسات الجزيئية لسرطان الخلايا الكلوية (RCC) باكتشاف العديد من التشوهات الجينية في كل نوع فرعي نسيجي. حصلت هذه الانحرافات على قيمة تشخيصية مختلفة، وتداعيات تنبؤية وبالنسبة للبعض، فائدة علاجية. الهدف من دراستنا هو تقييم فائدة تهجين الفلورة في الموقع (FISH) في تشخيص وتشخيص سرطان الخلايا الكلوية. المواد والأساليب: قمنا بتضمين الحالات المستقبلية من RCC التي تم تشخيصها بعد الفحص النسيجي وتحليل الكيمياء النسيجية المناعية لبعض الحالات. وتألفت المنهجية من تسليط الضوء بطريقة FISH على التشوهات الجزيئية لكل أنواع فرعية نسيجية باستخدام مجساتZytolight ®. تم اختيار المجسات اعتمادًا على التشخيص النسيجي. النتائج: تم تضمين ما مجموعه 23 حالة من RCC. يمثل سرطان الخلايا الشفافة (ccRCC) 47.8 ٪ (11 حالة) يليه سرطان الخلايا الحليمي (pRCC) بنسبة 26 ٪، سرطان الخلايا الحليمي (chRCC) مع 13 ٪، حالة ذات تشخيص غير مؤكد، سرطان الخلايا الحليمي أو سرطان الخلايا الحليمي (4،3 ٪)، حالة واحدة من سرطان الخلايا الكلوية (RO) (4،3 ٪)، وحالة من سرطان الخلايا الكيسية الأنبوبية (4،3 ٪). دعمت طريقة FISH التشخيص المورفولوجي في جميع الحالات باستثناء خزعة واحدة تم تشخيصها من الناحية النسيجية على أنها ccRCC وسمحت هذه الطريقة بتصحيح التشخيص إلى pRCC من خلال الكشف عن كروموسوم 17 polysomy الموصوف في هذا النوع الفرعي النسيجي. يمكن أيضًا استخدام الأسماك في التصنيف التنبؤي للمرضى من خلال الكشف عن بعض الانحرافات الوراثية ذات الآثار التنبؤية مثل فقدان CDKN2a الذي يتنبأ بتطور أسوأ. الاستنتاج: حصلت طريقة FISH على تأثير في النهج التشخيصي لـ RCC، خاصة في الحالات ذات الأنسجة غير الحاسمة والكيمياء النسيجية المناعية. يمكن استخدامه أيضًا في التشخيص بالإضافة إلى العوامل النسيجية الأخرى. ستؤدي هذه الطريقة إلى مزيد من الدقة في التشخيص وتخصيص أفضل لإدارة الرعاية.

Translated Description (French)

INTRODUCTION abstraite : Au Maroc, le cancer du rein est la 18e tumeur la plus fréquente et le 19e cancer mortel en 2020. L'âge moyen du diagnostic est de 65 ans et les hommes sont plus touchés. Les études moléculaires du carcinome à cellules rénales (CCR) ont permis de détecter plusieurs anomalies génétiques dans chaque sous-type histologique. Ces aberrations ont eu une valeur diagnostique, une implication pronostique et, pour certaines, une utilité thérapeutique différentes. L'objectif de notre étude est d'évaluer l'utilité de l'hybridation in situ par fluorescence (FISH) dans le diagnostic et le pronostic du carcinome à cellules rénales. MATÉRIEL ET MÉTHODES : Nous avons inclus prospectivement les cas de CCR diagnostiqués après un examen histologique et une analyse immunohistochimique pour certains cas. La méthodologie a consisté à mettre en évidence par la méthode FISH, des anomalies moléculaires pour chaque sous-type histologique à l'aide de sondes Zytolight ®. Les sondes ont été choisies en fonction du diagnostic histologique. RÉSULTATS : Un total de 23 cas de CCR ont été inclus. Le carcinome à cellules claires (CCRCc) représentait 47,8 % (11 cas), suivi du CCR papillaire (CCRp) avec 26 %, du CCR chromophobe (CCRch) avec 13 %, d'un cas avec un diagnostic incertain, du CCRc ou du CCRp (4,3 %), d'un cas d'oncocytome rénal (RO) (4,3 %) et d'un cas de CCR tubulocystique (4,3 %). LA MÉTHODE FISH a soutenu le diagnostic morphologique dans tous les cas sauf dans une biopsie diagnostiquée histologiquement comme un CCRCc et cette méthode a permis la correction du diagnostic du CCRp par la détection de la polysomie du chromosome 17 décrite dans ce sous-type histologique. FISH peut également être utilisé dans la catégorisation pronostique des patients en détectant certaines aberrations génétiques avec une implication pronostique comme la perte de CDKN2a qui prédit une évolution plus mauvaise. CONCLUSION : la méthode FISH a eu une implication dans l'approche diagnostique du CCR, en particulier dans les cas d'histologie et d'immunohistochimie non concluantes. Il peut également être utilisé dans le pronostic en plus d'autres facteurs histo-prognostiques. Cette méthode conduira à plus de précision dans le diagnostic et à une meilleure personnalisation de la gestion des soins.

Translated Description (Spanish)

INTRODUCCIÓN AL resumen: En Marruecos, el cáncer de riñón es el 18 .º tumor más común y el 19 .º cáncer letal en 2020. La edad media de diagnóstico es de 65 años y los hombres se ven más afectados. Los estudios moleculares del carcinoma de células renales (CCR) permitieron la detección de varias anomalías genéticas en cada subtipo histológico. Estas aberraciones obtuvieron un valor diagnóstico, una implicación pronóstica y, para algunos, una utilidad terapéutica diferentes. El objetivo de nuestro estudio es evaluar la utilidad de la hibridación fluorescente in situ (FISH) en el diagnóstico y pronóstico del carcinoma de células renales. MATERIAL Y MÉTODOS: Incluimos prospectivamente casos de CCR diagnosticados después del examen histológico y el análisis inmunohistoquímico para algunos casos. La metodología consistió en resaltar por el método FISH, las anomalías moleculares para cada subtipo histológico utilizando sondasZytolight ®. Las sondas se eligieron en función del diagnóstico histológico. RESULTADOS: Se incluyeron un total de 23 casos de CCR. El carcinoma de células claras (ccRCC) representó el 47,8% (11 casos) seguido del RCC papilar (pRCC) con el 26%, el RCC cromófobo (chRCC) con el 13%, un caso con diagnóstico incierto, ccRCC o pRCC (4,3%), un caso de oncocitoma renal (RO) (4,3%) y un caso de RCC tubuloquístico (4,3%). EL MÉTODO FISH respaldó el diagnóstico morfológico en todos los casos excepto en una biopsia diagnosticada histológicamente como ccRCC y este método permitió la corrección del diagnóstico a pRCC mediante la detección de la polisomía del cromosoma 17 descrita en este subtipo histológico. FISH también se puede utilizar en la categorización pronóstica de los pacientes mediante la detección de algunas aberraciones genéticas con una implicación pronóstica como la pérdida de CDKN2a que predicen una peor evolución. CONCLUSIÓN: el método FISH tuvo una implicación en el abordaje diagnóstico del CCR, especialmente en casos con histología e inmunohistoquímica no concluyentes. También se puede utilizar en el pronóstico, además de otros factores histo-prognósticos. Este método conducirá a una mayor precisión en el diagnóstico y una mejor personalización de la gestión de la atención.

Files

latest.pdf.pdf

Files (645.5 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:d5de70e9df87203434eab0a3735e428c
645.5 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
النهج الجزيئي لسرطان الخلايا الكلوية باستخدام طريقة FISH: دراسة مستقبلية (23 حالة) وحالة من الفن
Translated title (French)
Approche moléculaire du carcinome à cellules rénales par la méthode FISH : étude prospective (23 cas) et état de l'art
Translated title (Spanish)
Abordaje molecular del carcinoma de células renales utilizando el método FISH: un estudio prospectivo (23 casos) y el estado de la técnica

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4289783525
DOI
10.21203/rs.3.rs-1920794/v1

Is supplement to
https://openalex.org/W4242327047 (Other)
https://openalex.org/W3131804915 (Other)
https://openalex.org/W2606487677 (Other)
https://openalex.org/W2409629557 (Other)
https://openalex.org/W2381516243 (Other)
https://openalex.org/W2264210466 (Other)
https://openalex.org/W2104241972 (Other)
https://openalex.org/W2014386223 (Other)
https://openalex.org/W1973200868 (Other)
https://openalex.org/W1148744626 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Morocco

References

  • https://openalex.org/W117116260
  • https://openalex.org/W1531083195
  • https://openalex.org/W1539569543
  • https://openalex.org/W1555849249
  • https://openalex.org/W1914468689
  • https://openalex.org/W2002619034
  • https://openalex.org/W2020578292
  • https://openalex.org/W2037330920
  • https://openalex.org/W2040257851
  • https://openalex.org/W2055254518
  • https://openalex.org/W2059951699
  • https://openalex.org/W2062005062
  • https://openalex.org/W2068059571
  • https://openalex.org/W2070640824
  • https://openalex.org/W2079848987
  • https://openalex.org/W2089889561
  • https://openalex.org/W2092892924
  • https://openalex.org/W2093017328
  • https://openalex.org/W2101833157
  • https://openalex.org/W2104696401
  • https://openalex.org/W2112775523
  • https://openalex.org/W2115494288
  • https://openalex.org/W2117692326
  • https://openalex.org/W2123049006
  • https://openalex.org/W2146130275
  • https://openalex.org/W2152874907
  • https://openalex.org/W2165623186
  • https://openalex.org/W2305080658
  • https://openalex.org/W2335012284
  • https://openalex.org/W2472939827
  • https://openalex.org/W2486888968
  • https://openalex.org/W2792860024
  • https://openalex.org/W2912214071