Published March 20, 2021
| Version v1
Publication
Open
MBTPS2, a membrane bound protease, underlying several distinct skin and bone disorders
Creators
- 1. Chulalongkorn University
- 2. King Chulalongkorn Memorial Hospital
- 3. Thai Red Cross Society
Description
The MBTPS2 gene on the X-chromosome encodes the membrane-bound transcription factor protease, site-2 (MBTPS2) or site-2 protease (S2P) which cleaves and activates several signaling and regulatory proteins from the membrane. The MBTPS2 is critical for a myriad of cellular processes, ranging from the regulation of cholesterol homeostasis to unfolded protein responses. While its functional role has become much clearer in the recent years, how mutations in the MBTPS2 gene lead to several human disorders with different phenotypes including Ichthyosis Follicularis, Atrichia and Photophobia syndrome (IFAP) with or without BRESHECK syndrome, Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans (KFSD), Olmsted syndrome, and Osteogenesis Imperfecta type XIX remains obscure. This review presents the biological role of MBTPS2 in development, summarizes its mutations and implicated disorders, and discusses outstanding unanswered questions.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
يشفر جين MBTPS2 على الكروموسوم X بروتياز عامل النسخ المرتبط بالغشاء، الموقع 2 (MBTPS2) أو بروتياز الموقع 2 (S2P) الذي ينشق وينشط العديد من بروتينات الإشارات والبروتينات التنظيمية من الغشاء. يعد MBTPS2 أمرًا بالغ الأهمية لعدد لا يحصى من العمليات الخلوية، بدءًا من تنظيم توازن الكوليسترول إلى استجابات البروتين المكشوفة. في حين أن دوره الوظيفي أصبح أكثر وضوحًا في السنوات الأخيرة، فإن كيف تؤدي الطفرات في جين MBTPS2 إلى العديد من الاضطرابات البشرية ذات الأنماط الظاهرية المختلفة بما في ذلك السماك الجريبي، والأرتريا ومتلازمة الرهاب الضوئي (IFAP) مع أو بدون متلازمة BRESHECK، والتقرن الجريبي Spinulosa Decalvans (KFSD)، ومتلازمة أولمستيد، وتكوين العظم غير الكامل من النوع التاسع عشر لا يزال غامضًا. تعرض هذه المراجعة الدور البيولوجي لـ MBTPS2 في التطور، وتلخص طفراته واضطراباته المتورطة، وتناقش الأسئلة المعلقة التي لم تتم الإجابة عليها.Translated Description (French)
Le gène MBTPS2 sur le chromosome X code pour la protéase du facteur de transcription lié à la membrane, la protéase site-2 (MBTPS2) ou la protéase site-2 (S2P) qui clive et active plusieurs protéines de signalisation et de régulation de la membrane. Le MBTPS2 est essentiel pour une myriade de processus cellulaires, allant de la régulation de l'homéostasie du cholestérol aux réponses protéiques dépliées. Bien que son rôle fonctionnel soit devenu beaucoup plus clair au cours des dernières années, la façon dont les mutations du gène MBTPS2 conduisent à plusieurs troubles humains avec différents phénotypes, notamment l'ichtyose folliculaire, le syndrome d'Atrichia et de photophobie (IFAP) avec ou sans syndrome BRESHECK, la kératose folliculaire spinulosa décalvans (KFSD), le syndrome d'Olmsted et l'ostéogenèse imparfaite de type XIX reste obscure. Cette revue présente le rôle biologique du MBTPS2 dans le développement, résume ses mutations et les troubles impliqués, et discute des questions en suspens sans réponse.Translated Description (Spanish)
El gen MBTPS2 en el cromosoma X codifica la proteasa del factor de transcripción unida a la membrana, la proteasa del sitio 2 (MBTPS2) o la proteasa del sitio 2 (S2P) que escinde y activa varias proteínas de señalización y reguladoras de la membrana. El MBTPS2 es fundamental para una miríada de procesos celulares, que van desde la regulación de la homeostasis del colesterol hasta las respuestas de las proteínas desplegadas. Si bien su papel funcional se ha vuelto mucho más claro en los últimos años, la forma en que las mutaciones en el gen MBTPS2 conducen a varios trastornos humanos con diferentes fenotipos, como ictiosis folicular, atriquia y síndrome de fotofobia (IFAP) con o sin síndrome de BRESHECK, queratosis folicular espinulosa decalvante (KFSD), síndrome de Olmsted y osteogénesis imperfecta tipo XIX, sigue siendo desconocida. Esta revisión presenta el papel biológico de MBTPS2 en el desarrollo, resume sus mutaciones y trastornos implicados, y analiza las preguntas pendientes sin respuesta.Files
s12967-021-02779-5.pdf
Files
(2.1 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:dccec0fa0d486ed32ff4abe450574222
|
2.1 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- MBTPS2، بروتياز مرتبط بالغشاء، وراء العديد من اضطرابات الجلد والعظام المتميزة
- Translated title (French)
- MBTPS2, une protéase liée à la membrane, sous-jacente à plusieurs troubles cutanés et osseux distincts
- Translated title (Spanish)
- MBTPS2, una proteasa unida a la membrana, subyacente a varios trastornos cutáneos y óseos distintos
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W3139109606
- DOI
- 10.1186/s12967-021-02779-5
References
- https://openalex.org/W1759264367
- https://openalex.org/W1762585724
- https://openalex.org/W1815884866
- https://openalex.org/W1953756055
- https://openalex.org/W1962157876
- https://openalex.org/W1965362098
- https://openalex.org/W1970926641
- https://openalex.org/W1976964617
- https://openalex.org/W1985293490
- https://openalex.org/W1988482079
- https://openalex.org/W1989956075
- https://openalex.org/W1991750954
- https://openalex.org/W1994730303
- https://openalex.org/W2000116255
- https://openalex.org/W2001387880
- https://openalex.org/W2003599613
- https://openalex.org/W2003864348
- https://openalex.org/W2004465970
- https://openalex.org/W2005370981
- https://openalex.org/W2005467580
- https://openalex.org/W2005975551
- https://openalex.org/W2010281538
- https://openalex.org/W2016252499
- https://openalex.org/W2021632088
- https://openalex.org/W2021724366
- https://openalex.org/W2021772072
- https://openalex.org/W2022403513
- https://openalex.org/W2025624852
- https://openalex.org/W2027904329
- https://openalex.org/W2028310816
- https://openalex.org/W2029436030
- https://openalex.org/W2029457234
- https://openalex.org/W2030105982
- https://openalex.org/W2033314383
- https://openalex.org/W2039999119
- https://openalex.org/W2042024723
- https://openalex.org/W2047671583
- https://openalex.org/W2048165620
- https://openalex.org/W2053578620
- https://openalex.org/W2053690202
- https://openalex.org/W2053768361
- https://openalex.org/W2055591144
- https://openalex.org/W2057154060
- https://openalex.org/W2059192228
- https://openalex.org/W2062680878
- https://openalex.org/W2062956001
- https://openalex.org/W2063131251
- https://openalex.org/W2063830818
- https://openalex.org/W2066428092
- https://openalex.org/W2066432758
- https://openalex.org/W2070924960
- https://openalex.org/W2071268304
- https://openalex.org/W2071986056
- https://openalex.org/W2073663250
- https://openalex.org/W2074714984
- https://openalex.org/W2078725910
- https://openalex.org/W2080902599
- https://openalex.org/W2084391700
- https://openalex.org/W2086754786
- https://openalex.org/W2091280680
- https://openalex.org/W2093438501
- https://openalex.org/W2099481056
- https://openalex.org/W2101764050
- https://openalex.org/W2107266464
- https://openalex.org/W2108501377
- https://openalex.org/W2108761645
- https://openalex.org/W2111108708
- https://openalex.org/W2115896873
- https://openalex.org/W2120500292
- https://openalex.org/W2127639686
- https://openalex.org/W2129315856
- https://openalex.org/W2130092335
- https://openalex.org/W2132869978
- https://openalex.org/W2135430691
- https://openalex.org/W2139202654
- https://openalex.org/W2144065739
- https://openalex.org/W2144236818
- https://openalex.org/W2146870449
- https://openalex.org/W2150538509
- https://openalex.org/W2150555063
- https://openalex.org/W2152506486
- https://openalex.org/W2154228363
- https://openalex.org/W2156999424
- https://openalex.org/W2157266692
- https://openalex.org/W2162076197
- https://openalex.org/W2164493723
- https://openalex.org/W2164556807
- https://openalex.org/W2169488167
- https://openalex.org/W2170186926
- https://openalex.org/W2170381145
- https://openalex.org/W2171390943
- https://openalex.org/W2185112576
- https://openalex.org/W2198588912
- https://openalex.org/W2233779849
- https://openalex.org/W2372195673
- https://openalex.org/W2415725023
- https://openalex.org/W2465597841
- https://openalex.org/W2523208189
- https://openalex.org/W2553654371
- https://openalex.org/W2560195968
- https://openalex.org/W2587294116
- https://openalex.org/W2591764942
- https://openalex.org/W2608624981
- https://openalex.org/W2734738140
- https://openalex.org/W2749710285
- https://openalex.org/W2756009492
- https://openalex.org/W2774649052
- https://openalex.org/W2785973169
- https://openalex.org/W2787707151
- https://openalex.org/W2805436547
- https://openalex.org/W2810896230
- https://openalex.org/W2884313538
- https://openalex.org/W2887676620
- https://openalex.org/W2910300501
- https://openalex.org/W2920872597
- https://openalex.org/W2938574745
- https://openalex.org/W2952148207
- https://openalex.org/W2955350731
- https://openalex.org/W3005329126
- https://openalex.org/W3006765954
- https://openalex.org/W3021448076
- https://openalex.org/W3034120202
- https://openalex.org/W3090468333
- https://openalex.org/W4206477217
- https://openalex.org/W4235961034
- https://openalex.org/W4237185748
- https://openalex.org/W4242003349
- https://openalex.org/W4253318439
- https://openalex.org/W4256184480