Published October 26, 2022 | Version v1
Publication Open

Anemia hemolítica desencadenada por consumo de habas en un paciente con déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: presentación de caso en pediatría

Creators

  • 1. Pontificia Universidad Javeriana
  • 2. Hospital Universitario San Ignacio

Description

El déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el trastorno metabólico más frecuente de los glóbulos rojos, y su presentación más común es la anemia hemolítica, que puede desencadenarse por procesos infecciosos, medicamentos o la ingesta de habas; esta última denominada favismo. Objetivo: Describir la presentación clínica del déficit de G6PD en un paciente de 3 años posterior al consumo de habas. Caso clínico: Un niño de 3 años de edad, quien presentó ictericia generalizada asociada con coliuria; consumo de habas previo al inicio de síntomas, y se sospechó favismo. Se documentó anemia moderada, hiperbilirrubinemia indirecta, elevación de lactato deshidrogenasa y frotis de sangre periférica con esferocitos y policromatofilia. Se consideró hemólisis aguda y se inició el manejo con ácido fólico. Se medió la enzima G6PD y se observó una deficiencia moderada (clase III). Conclusión: La deficiencia de G6PD es un reto diagnóstico. Con un adecuado manejo y prevención se pueden evitar casos con hemólisis severa. Es importante introducir en el tamizaje neonatal el análisis de G6PD para así lograr una disminución de morbimortalidad infantil.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 الفوسفات (G6PD) هو الاضطراب الأيضي الأكثر شيوعًا لخلايا الدم الحمراء، وأكثر مظاهره شيوعًا هو فقر الدم الانحلالي، والذي يمكن أن يحدث بسبب العمليات المعدية أو الأدوية أو تناول حبوب الفول ؛ وتسمى هذه الأخيرة فافيسم. الهدف: وصف العرض السريري لنقص G6PD لدى مريض يبلغ من العمر 3 سنوات بعد استهلاك الفاصوليا العريضة. الحالة السريرية: صبي يبلغ من العمر 3 سنوات، قدم يرقانًا معممًا مرتبطًا ببيلة القولون ؛ تم الاشتباه في استهلاك الفاصوليا قبل ظهور الأعراض، والاكتئاب. تم توثيق فقر الدم المعتدل، وفرط بيليروبين الدم غير المباشر، وارتفاع نازعة هيدروجين اللاكتات، ومسحات الدم المحيطية مع الخلايا الكروية و polychromatophilia. تم النظر في انحلال الدم الحاد وبدأت إدارة حمض الفوليك. تم قياس إنزيم G6PD ولوحظ وجود نقص معتدل (الفئة الثالثة). الاستنتاج: يمثل نقص G6PD تحديًا تشخيصيًا. مع الإدارة السليمة والوقاية، يمكن تجنب الحالات التي تعاني من انحلال الدم الحاد. من المهم إدخال تحليل G6PD في فحص حديثي الولادة من أجل تحقيق انخفاض في معدلات اعتلال ووفيات الرضع.

Translated Description (English)

Glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common metabolic disorder of red blood cells, and its most common presentation is hemolytic anemia, which can be triggered by infectious processes, medications or the intake of fava beans; the latter is called favism. Objective: To describe the clinical presentation of G6PD deficiency in a 3-year-old patient after consumption of broad beans. Clinical case: A 3-year-old boy, who presented generalized jaundice associated with coliuria; consumption of beans prior to the onset of symptoms, and favism was suspected. Moderate anemia, indirect hyperbilirubinemia, elevated lactate dehydrogenase, and peripheral blood smears with spherocytes and polychromatophilia were documented. Acute hemolysis was considered and folic acid management was initiated. The G6PD enzyme was measured and a moderate deficiency (class III) was observed. Conclusion: G6PD deficiency is a diagnostic challenge. With proper management and prevention, cases with severe hemolysis can be avoided. It is important to introduce G6PD analysis in neonatal screening in order to achieve a decrease in infant morbidity and mortality.

Translated Description (French)

Le déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase (G6PD) est le trouble métabolique le plus fréquent des globules rouges, et sa présentation la plus courante est l'anémie hémolytique, qui peut être déclenchée par des processus infectieux, des médicaments ou la consommation de fèves ; cette dernière est appelée favisme. Objectif : Décrire la présentation clinique du déficit en G6PD chez un patient de 3 ans après la consommation de fèves. Cas clinique : Un enfant de 3 ans, qui a présenté un ictère généralisé associé à une coliurie ; consommation de fèves avant l'apparition des symptômes, et le favisme a été suspecté. Une anémie modérée, une hyperbilirubinémie indirecte, une augmentation de la lactate déshydrogénase et un frottis sanguin périphérique avec sphérocytes et polychromatophilie ont été documentés. L'hémolyse aiguë a été considérée et la prise d'acide folique a été initiée. L'enzyme G6PD a été médiée et un déficit modéré (classe III) a été observé. Conclusion : Le déficit en G6PD est un défi diagnostique. Avec une gestion et une prévention appropriées, il est possible d'éviter les cas d'hémolyse sévère. Il est important d'introduire l'analyse de G6PD dans le dépistage néonatal afin d'obtenir une diminution de la morbidité et de la mortalité infantiles.

Files

28503.pdf

Files (434.5 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:089eb60b88ef2ceee3ad6c2978f976ad
434.5 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
فقر الدم الانحلالي الناجم عن استهلاك حبوب الفول لدى مريض يعاني من نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6: عرض الحالة في طب الأطفال
Translated title (English)
Hemolytic anemia triggered by consumption of fava beans in a patient with glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency: case presentation in pediatrics
Translated title (French)
Anémie hémolytique déclenchée par la consommation de fèves chez un patient présentant un déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase : présentation de cas en pédiatrie

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4307639945
DOI
10.11144/javeriana.umed63-4.ahvf

Is supplement to
https://openalex.org/W3108674512 (Other)
https://openalex.org/W3032375762 (Other)
https://openalex.org/W3031052312 (Other)
https://openalex.org/W2899084033 (Other)
https://openalex.org/W2748952813 (Other)
https://openalex.org/W2604872355 (Other)
https://openalex.org/W2080531066 (Other)
https://openalex.org/W2048182022 (Other)
https://openalex.org/W1995515455 (Other)
https://openalex.org/W1506200166 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Colombia

References

  • https://openalex.org/W197909792
  • https://openalex.org/W2060130095
  • https://openalex.org/W2083027212
  • https://openalex.org/W2088888368
  • https://openalex.org/W2103053262
  • https://openalex.org/W2142563528
  • https://openalex.org/W2777876775
  • https://openalex.org/W2781485586
  • https://openalex.org/W2781989320
  • https://openalex.org/W2789434731
  • https://openalex.org/W4230235846
  • https://openalex.org/W4281386368