Published April 30, 2022
| Version v1
Publication
Open
Burden of Congenital and Hereditary Anomalies in Hazara Population of Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan
- 1. Quaid-i-Azam University
- 2. University of Haripur
Description
In Pakistan, there is high incidence of congenital and hereditary anomalies (CA) which are a leading cause of infant mortality and morbidity. In order to elucidate the burden and biodemographic correlates of CA, this study was aimed to report the prevalence-pattern and phenotypic attributes of CA in the Hazara population of Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan.In a retrospective cross-sectional study, subjects/families with CA were recruited from district hospitals and community centers. Phenotypic and descriptive data were obtained; pedigrees were analyzed and parental and biodemographic attributes were recorded.A total of 1,189 independent subjects and/or families with CA were ascertained. The malformations were grouped into nine major and 95 minor categories. Neurological disorder had the highest representation (n=486; proportion=0.409; 95% CI=0.381-0.437), followed by limb defects (n=292; proportion=0.246, 95% CI=0.221-0.270), musculoskeletal defects, sensorineural/ear defects, blood disorders, eye/visual impairments, ectodermal anomalies, and congenital heart defects. In this cohort, sporadic cases were 65% and familial 35%. Parental consanguinity was significantly higher in isolated cases compared to syndromic, and in familial cases compared to sporadic. Further, speech apraxia and epilepsy were most common associations among the syndromic cases. The assessment of variables like demography, parental consanguinity, familial/sporadic nature, and pedigree structures showed conspicuous heterogeneity among the major and minor categories of CA.The trend of CA and high incidence of sporadic cases observed in this cohort indicate that nongenetic factors may play a significant role in their etiology which could be minimized by improving the healthcare system.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
في باكستان، هناك نسبة عالية من التشوهات الخلقية والوراثية (CA) التي هي السبب الرئيسي لوفيات الرضع واعتلالهم. من أجل توضيح العبء والارتباطات الديموغرافية الحيوية لـ CA، كانت هذه الدراسة تهدف إلى الإبلاغ عن نمط الانتشار والسمات الظاهرية لـ CA في سكان الهزارة في خيبر باختونخوا، باكستان. في دراسة مستعرضة بأثر رجعي، تم توظيف الأشخاص/العائلات المصابين بـ CA من مستشفيات المقاطعات والمراكز المجتمعية. تم الحصول على بيانات النمط الظاهري والوصفي ؛ تم تحليل النسب وتسجيل الصفات الأبوية والديموغرافية الحيوية. تم التحقق من ما مجموعه 1189 شخصًا مستقلًا و/أو عائلة مصابة بالمرض. تم تجميع التشوهات في تسع فئات رئيسية و 95 فئة ثانوية. كان للاضطراب العصبي أعلى تمثيل (n=486 ؛ النسبة=0.409 ؛ 95 ٪ CI= 0.381-0.437)، تليها عيوب الأطراف (n=292 ؛ النسبة=0.246، 95 ٪ CI= 0.221-0.270)، العيوب العضلية الهيكلية، العيوب الحسية العصبية/عيوب الأذن، اضطرابات الدم، ضعف العين/البصر، تشوهات الأديم الخارجي، وعيوب القلب الخلقية. في هذه المجموعة، كانت الحالات المتفرقة 65 ٪ والعائلية 35 ٪. كانت قرابة الدم بين الوالدين أعلى بكثير في الحالات المعزولة مقارنة بالمتلازمات، وفي الحالات العائلية مقارنة بالحالات المتفرقة. علاوة على ذلك، كان تعذر أداء الكلام والصرع أكثر الارتباطات شيوعًا بين حالات المتلازمات. أظهر تقييم المتغيرات مثل الديموغرافيا، وعصب الوالدين، والطبيعة العائلية/المتفرقة، وهياكل النسب عدم تجانس واضح بين الفئات الرئيسية والثانوية من CA. يشير اتجاه CA وارتفاع معدل الحالات المتفرقة التي لوحظت في هذه المجموعة إلى أن العوامل غير الوراثية قد تلعب دورًا مهمًا في مسبباتها والتي يمكن تقليلها من خلال تحسين نظام الرعاية الصحية.Translated Description (French)
Au Pakistan, l'incidence des anomalies congénitales et héréditaires (AC) est élevée, ce qui constitue l'une des principales causes de mortalité et de morbidité infantiles. Afin d'élucider le fardeau et les corrélats biodémographiques de l'AC, cette étude visait à rapporter le modèle de prévalence et les attributs phénotypiques de l'AC dans la population Hazara de Khyber Pakhtunkhwa, au Pakistan. Dans une étude transversale rétrospective, des sujets/familles atteints d'AC ont été recrutés dans des hôpitaux de district et des centres communautaires. Des données phénotypiques et descriptives ont été obtenues ; les pedigrees ont été analysés et les attributs parentaux et biodémographiques ont été enregistrés. Un total de 1 189 sujets indépendants et/ou familles atteints d'AC ont été déterminés. Les malformations ont été regroupées en neuf catégories majeures et 95 catégories mineures. Les troubles neurologiques avaient la représentation la plus élevée (n=486 ; proportion=0,409 ; IC à 95 % = 0,381-0,437), suivis des anomalies des membres (n=292 ; proportion=0,246, IC à 95 % = 0,221-0,270), des anomalies musculo-squelettiques, des anomalies sensorielles/auriculaires, des troubles sanguins, des déficiences oculaires/visuelles, des anomalies ectodermiques et des malformations cardiaques congénitales. Dans cette cohorte, les cas sporadiques étaient de 65 % et les cas familiaux de 35 %. La consanguinité parentale était significativement plus élevée dans les cas isolés par rapport aux cas syndromiques, et dans les cas familiaux par rapport aux cas sporadiques. De plus, l'apraxie de la parole et l'épilepsie étaient les associations les plus fréquentes parmi les cas syndromiques. L'évaluation de variables telles que la démographie, la consanguinité parentale, la nature familiale/sporadique et les structures généalogiques a montré une hétérogénéité évidente entre les catégories majeures et mineures d'AC. La tendance de l'AC et la forte incidence de cas sporadiques observés dans cette cohorte indiquent que les facteurs non génétiques peuvent jouer un rôle important dans leur étiologie qui pourrait être minimisé en améliorant le système de santé.Translated Description (Spanish)
En Pakistán, existe una alta incidencia de anomalías congénitas y hereditarias (AC), que son una de las principales causas de mortalidad y morbilidad infantil. Con el fin de dilucidar la carga y los correlatos biodemográficos de la AC, este estudio tuvo como objetivo informar el patrón de prevalencia y los atributos fenotípicos de la AC en la población hazara de Khyber Pakhtunkhwa, Pakistán. En un estudio transversal retrospectivo, se reclutaron sujetos/familias con AC de hospitales de distrito y centros comunitarios. Se obtuvieron datos fenotípicos y descriptivos; se analizaron genealogías y se registraron atributos parentales y biodemográficos.Se verificó un total de 1.189 sujetos independientes y/o familias con AC. Las malformaciones se agruparon en nueve categorías mayores y 95 menores. El trastorno neurológico tuvo la representación más alta (n=486; proporción=0.409; IC del 95% = 0.381-0.437), seguido de defectos en las extremidades (n=292; proporción=0.246, IC del 95% = 0.221-0.270), defectos musculoesqueléticos, defectos neurosensoriales/auditivos, trastornos sanguíneos, deficiencias oculares/visuales, anomalías ectodérmicas y defectos cardíacos congénitos. En esta cohorte, los casos esporádicos fueron del 65% y los familiares del 35%. La consanguinidad de los padres fue significativamente mayor en los casos aislados en comparación con los sindrómicos, y en los casos familiares en comparación con los esporádicos. Además, la apraxia del habla y la epilepsia fueron las asociaciones más comunes entre los casos sindrómicos. La evaluación de variables como la demografía, la consanguinidad de los padres, la naturaleza familiar/esporádica y las estructuras de pedigrí mostraron una heterogeneidad conspicua entre las categorías mayor y menor de CA. La tendencia de CA y la alta incidencia de casos esporádicos observados en esta cohorte indican que los factores no genéticos pueden desempeñar un papel importante en su etiología, que podría minimizarse mejorando el sistema de salud.Files
1377.pdf
Files
(301.3 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:602b180d1aac41c2569c9a015ed31578
|
301.3 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- عبء التشوهات الخلقية والوراثية في سكان الهزارة في خيبر باختونخوا، باكستان
- Translated title (French)
- Fardeau des anomalies congénitales et héréditaires dans la population Hazara de Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan
- Translated title (Spanish)
- Carga de anomalías congénitas y hereditarias en la población hazara de Khyber Pakhtunkhwa, Pakistán
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4225151769
- DOI
- 10.12669/pjms.38.5.5486
References
- https://openalex.org/W1914973010
- https://openalex.org/W2027270343
- https://openalex.org/W2052661130
- https://openalex.org/W2150669846
- https://openalex.org/W2308486386
- https://openalex.org/W2406408822
- https://openalex.org/W2567900862
- https://openalex.org/W2579524143
- https://openalex.org/W2599076725
- https://openalex.org/W2997194255
- https://openalex.org/W4292229870