Published August 9, 2023 | Version v1
Publication Open

Increased susceptibility to complicated pneumonia among egyptian children with FokI (rs2228570), not TaqI (rs731236), vitamin D receptor gene polymorphism in association with vitamin D deficiency: a case-control study

Creators

  • 1. Ain Shams University

Description

Determining a genetic contribution to the development of complicated community-acquired pneumonia in children may help understand underlying pathogenesis. We aimed to investigate the association between two vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms, FokI and TaqI, and susceptibility to complicated pneumonia in Egyptian children compared to uncomplicated pneumonia. Associations with 25 hydroxy-vitamin D serum level were studied.This was a case-control study that included 320 participants divided into 2 groups: patients and controls. The patients' group included 100 children hospitalized with complicated pneumonia and 100 with uncomplicated pneumonia. 120 age and sex-matched apparently healthy children served as controls. The VDR FokI and TaqI polymorphisms were genotyped using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique. 25 hydroxy-vitamin D level was estimated in serum using ELISA.Regarding FokI, homozygous CC genotype was more common in complicated (52%) than uncomplicated pneumonia (28%) and controls (10%) (OR = 65; 95%CI (5.13-822.63), p < 0.001) and (OR = 4.3; 95%CI (0.7-27.16), p = 0.003), respectively. Children carrying C allele possessed 3 higher odds for complicated than uncomplicated pneumonia (OR = 3.08; 95%CI (1.33-7.14), p < 0.001). Heterozygous CT genotype increased susceptibility to complicated pneumonia (OR = 13.7; 95%CI (4.6-40.1), p < 0.001), not uncomplicated pneumonia (OR = 1.56; 95%CI (0.86-2.85), p = 0.145). Among complicated pneumonia, vitamin D level was lower in CC (6.92 ± 2.6ng/ml) than CT (9.55 ± 3.2 ng/ml) and TT genotype carriers (13.13 ± 3.6ng/ml) (p < 0.001). There was no significant difference between patients and controls as regards TaqI genotypes and alleles.In association with vitamin D deficiency, VDR gene FokI polymorphism, not TaqI, is a genetic risk factor for complicated pneumonia in Egyptian children.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

قد يساعد تحديد المساهمة الوراثية في تطور الالتهاب الرئوي المعقد المكتسب من المجتمع عند الأطفال في فهم التسبب الأساسي في المرض. كنا نهدف إلى التحقيق في الارتباط بين اثنين من الأشكال الجينية لمستقبلات فيتامين (د)، FokI و TaqI، وقابلية الإصابة بالالتهاب الرئوي المعقد لدى الأطفال المصريين مقارنة بالالتهاب الرئوي غير المعقد. تمت دراسة الارتباطات مع 25 مستوى مصل هيدروكسي فيتامين د. كانت هذه دراسة حالة ضابطة شملت 320 مشاركًا مقسمين إلى مجموعتين: المرضى والضوابط. وشملت مجموعة المرضى 100 طفل دخلوا المستشفى مصابين بالتهاب رئوي معقد و 100 مصابين بالتهاب رئوي غير معقد. وكان 120 طفلاً من الأصحاء في العمر والجنس متطابقين على ما يبدو بمثابة ضوابط. تم تنميط تعدد أشكال VDR FokI و TaqI باستخدام تقنية تعدد أشكال طول شظية تقييد تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR - RFLP). تم تقدير 25 مستوى هيدروكسي فيتامين D في المصل باستخدام ELISA. فيما يتعلق بـ FokI، كان النمط الجيني CC متماثل الزيجوت أكثر شيوعًا في التعقيد (52 ٪) من الالتهاب الرئوي غير المعقد (28 ٪) والضوابط (10 ٪) (OR = 65 ؛ 95 ٪CI (5.13-822.63)، p < 0.001) و (OR = 4.3 ؛ 95 ٪CI (0.7-27.16)، p = 0.003)، على التوالي. كان لدى الأطفال الذين يحملون أليل C 3 احتمالات أعلى للالتهاب الرئوي المعقد من غير المعقد (OR = 3.08 ؛ 95 ٪CI (1.33-7.14)، p < 0.001). زاد النمط الجيني للتصوير المقطعي المحوسب غير المتجانس من قابلية الإصابة بالالتهاب الرئوي المعقد (OR = 13.7 ؛ 95 ٪CI (4.6-40.1)، p < 0.001)، وليس الالتهاب الرئوي غير المعقد (OR = 1.56 ؛ 95 ٪CI (0.86-2.85)، p = 0.145). بين الالتهاب الرئوي المعقد، كان مستوى فيتامين (د) أقل في CC (6.92 ± 2.6ng/ml) من CT (9.55 ± 3.2 نانوغرام/مل) وناقلات النمط الجيني TT (13.13 ± 3.6ng/ml) (p < 0.001). لم يكن هناك فرق كبير بين المرضى والضوابط فيما يتعلق بالأنماط الجينية والأليلات لـ TaqI. وبالاقتران مع نقص فيتامين (د)، فإن تعدد أشكال جين VDR FokI، وليس TaqI، هو عامل خطر وراثي للالتهاب الرئوي المعقد لدى الأطفال المصريين.

Translated Description (French)

La détermination d'une contribution génétique au développement d'une pneumonie communautaire compliquée chez les enfants peut aider à comprendre la pathogenèse sous-jacente. Notre objectif était d'étudier l'association entre deux polymorphismes du gène du récepteur de la vitamine D (VDR), FokI et TaqI, et la sensibilité à la pneumonie compliquée chez les enfants égyptiens par rapport à la pneumonie non compliquée. Les associations avec 25 taux sériques d'hydroxy-vitamine D ont été étudiées. Il s'agissait d'une étude cas-témoins qui comprenait 320 participants répartis en 2 groupes : patients et témoins. Le groupe de patients comprenait 100 enfants hospitalisés avec une pneumonie compliquée et 100 avec une pneumonie non compliquée. 120 enfants apparemment en bonne santé, d'âge et de sexe appariés, ont servi de témoins. Les polymorphismes VDR FokI et TaqI ont été génotypés à l'aide de la technique du polymorphisme de longueur de fragment de restriction par réaction en chaîne de la polymérase (PCR-RFLP). 25 Le taux d'hydroxy-vitamine D a été estimé dans le sérum à l'aide d'ELISA.En ce qui concerne FokI, le génotype CC homozygote était plus fréquent dans la pneumonie compliquée (52 %) que dans la pneumonie non compliquée (28 %) et les témoins (10 %) (OR = 65 ; IC à 95 % (5,13-822,63), p < 0,001) et (OR = 4,3 ; IC à 95 % (0,7-27,16), p = 0,003), respectivement. Les enfants porteurs de l'allèle C présentaient 3 risques plus élevés de pneumonie compliquée que de pneumonie non compliquée (RC = 3,08 ; IC à 95 % (1,33-7,14), p < 0,001). Le génotype CT hétérozygote a augmenté la sensibilité à la pneumonie compliquée (RC = 13,7 ; IC à 95 % (4,6-40,1), p < 0,001), pas à la pneumonie non compliquée (RC = 1,56 ; IC à 95 % (0,86-2,85), p = 0,145). Parmi les pneumonies compliquées, le taux de vitamine D était plus faible en CC (6,92 ± 2.6ng/ml) que chez les porteurs de CT (9,55 ± 3,2 ng/ml) et de génotype TT (13,13 ± 3.6ng/ml) (p < 0,001). Il n'y avait pas de différence significative entre les patients et les témoins en ce qui concerne les génotypes et les allèles TaqI. En association avec une carence en vitamine D, le polymorphisme FokI du gène VDR, et non TaqI, est un facteur de risque génétique de pneumonie compliquée chez les enfants égyptiens.

Translated Description (Spanish)

Determinar una contribución genética al desarrollo de neumonía complicada adquirida en la comunidad en niños puede ayudar a comprender la patogénesis subyacente. Nuestro objetivo fue investigar la asociación entre dos polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D (VDR), FokI y TaqI, y la susceptibilidad a la neumonía complicada en niños egipcios en comparación con la neumonía no complicada. Se estudiaron las asociaciones con 25 niveles séricos de hidroxi-vitamina D. Este fue un estudio de casos y controles que incluyó 320 participantes divididos en 2 grupos: pacientes y controles. El grupo de pacientes incluía 100 niños hospitalizados con neumonía complicada y 100 con neumonía no complicada. 120 niños aparentemente sanos de la misma edad y sexo sirvieron como controles. Los polimorfismos VDR FokI y TaqI se genotipificaron utilizando la técnica de polimorfismo de longitud de fragmento de restricción de reacción en cadena de la polimerasa (PCR-RFLP). El nivel de 25 hidroxi-vitamina D se estimó en suero utilizando ELISA. Con respecto a FokI, el genotipo CC homocigótico fue más común en neumonía complicada (52%) que en neumonía no complicada (28%) y controles (10%) (OR = 65; IC 95% (5.13-822.63), p < 0.001) y (OR = 4.3; IC 95% (0.7-27.16), p = 0.003), respectivamente. Los niños portadores del alelo C tenían 3 probabilidades más altas de neumonía complicada que no complicada (OR = 3,08; IC del 95% (1,33-7,14), p < 0,001). El genotipo TC heterocigótico aumentó la susceptibilidad a la neumonía complicada (OR = 13,7; IC del 95% (4,6-40,1), p < 0,001), neumonía no complicada (OR = 1,56; IC del 95% (0,86-2,85), p = 0,145). Entre la neumonía complicada, el nivel de vitamina D fue menor en CC (6.92 ± 2.6ng/ml) que en CT (9.55 ± 3.2 ng/ml) y portadores del genotipo TT (13.13 ± 3.6ng/ml) (p < 0.001). No hubo diferencias significativas entre los pacientes y los controles con respecto a los genotipos y alelos de TaqI. En asociación con la deficiencia de vitamina D, el polimorfismo FokI del gen VDR, no TaqI, es un factor de riesgo genético para la neumonía complicada en niños egipcios.

Files

s12887-023-04192-x.pdf

Files (1.1 MB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:4c311854dd2f9be9f9f0e3f2d1efa45c
1.1 MB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
زيادة التعرض للإصابة بالالتهاب الرئوي المعقد بين الأطفال المصريين الذين يعانون من FokI (rs2228570)، وليس TaqI (rs731236)، وتعدد الأشكال الجينية لمستقبلات فيتامين (د) بالاقتران مع نقص فيتامين (د): دراسة مراقبة الحالة
Translated title (French)
Augmentation de la sensibilité à la pneumonie compliquée chez les enfants égyptiens atteints de FokI (rs2228570), et non de TaqI (rs731236), polymorphisme du gène du récepteur de la vitamine D en association avec une carence en vitamine D : une étude cas-témoins
Translated title (Spanish)
Mayor susceptibilidad a la neumonía complicada entre los niños egipcios con FokI (rs2228570), no TaqI (rs731236), polimorfismo del gen del receptor de la vitamina D en asociación con deficiencia de vitamina D: un estudio de casos y controles

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4385707925
DOI
10.1186/s12887-023-04192-x

Is supplement to
https://openalex.org/W4382656059 (Other)
https://openalex.org/W4205870748 (Other)
https://openalex.org/W3136131733 (Other)
https://openalex.org/W2940987798 (Other)
https://openalex.org/W2341143304 (Other)
https://openalex.org/W2161361832 (Other)
https://openalex.org/W2016022252 (Other)
https://openalex.org/W2007022299 (Other)
https://openalex.org/W1991324691 (Other)
https://openalex.org/W1439771979 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Egypt

References

  • https://openalex.org/W1582820407
  • https://openalex.org/W1638041377
  • https://openalex.org/W1743323259
  • https://openalex.org/W1964243778
  • https://openalex.org/W2005936777
  • https://openalex.org/W2024152804
  • https://openalex.org/W2024785833
  • https://openalex.org/W2037887039
  • https://openalex.org/W2047681882
  • https://openalex.org/W2051909250
  • https://openalex.org/W2063116767
  • https://openalex.org/W2071073769
  • https://openalex.org/W2074418409
  • https://openalex.org/W2087940074
  • https://openalex.org/W2099691945
  • https://openalex.org/W2106449126
  • https://openalex.org/W2106459551
  • https://openalex.org/W2107177713
  • https://openalex.org/W2107306983
  • https://openalex.org/W2120241921
  • https://openalex.org/W2122748935
  • https://openalex.org/W2124725201
  • https://openalex.org/W2150208889
  • https://openalex.org/W2152322635
  • https://openalex.org/W2171469662
  • https://openalex.org/W2501402167
  • https://openalex.org/W2502213940
  • https://openalex.org/W27518827
  • https://openalex.org/W2790747607
  • https://openalex.org/W2885404907
  • https://openalex.org/W2889572392
  • https://openalex.org/W2892268298
  • https://openalex.org/W2914933672
  • https://openalex.org/W2943107415
  • https://openalex.org/W2981593460
  • https://openalex.org/W3022398524
  • https://openalex.org/W3083842030
  • https://openalex.org/W3111729146
  • https://openalex.org/W3154265025
  • https://openalex.org/W3161772276
  • https://openalex.org/W4221114353
  • https://openalex.org/W4225392821