Published January 1, 2012 | Version v1
Publication Open

Identification of TNIP1 Polymorphisms by High Resolution Melting Analysis with Unlabelled Probe: Association with Systemic Lupus Erythematosus

Creators

  • 1. HKUST Shenzhen Research Institute
  • 2. University of Hong Kong
  • 3. Peking University Shenzhen Hospital
  • 4. Jinan University
  • 5. Hong Kong University of Science and Technology

Description

Background . TNF α -induced protein 3 (TNFAIP3) interacting with protein 1 (TNIP1) acts as a negative regulator of NF- κ B and plays an important role in maintaining the homeostasis of immune system. A recent genome-wide association study (GWAS) showed that the polymorphism of TNIP1 was associated with the disease risk of SLE in Caucasian. In this study, we investigated whether the association of TNIP1 with SLE was replicated in Chinese population. Methods . The association of TNIP1 SNP rs7708392 (G/C) was determined by high resolution melting (HRM) analysis with unlabeled probe in 285 SLE patients and 336 healthy controls. Results . A new SNP rs79937737 located on 5 bp upstream of rs7708392 was discovered during the HRM analysis. No association of rs7708392 or rs79937737 with the disease risk of SLE was found. Furthermore, rs7708392 and rs79937737 were in weak linkage disequilibrium (LD). Hypotypes analysis of the two SNPs also showed no association with SLE in Chinese population. Conclusions . High resolution melting analysis with unlabeled probes proves to be a powerful and efficient genotyping method for identifying and screening SNPs. No association of rs7708392 or rs79937737 with the disease risk of SLE was observed in Chinese population.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

معلومات أساسية . يعمل البروتين 3 المستحث بـ TNF α (TNFAIP3) الذي يتفاعل مع البروتين 1 (TNIP1) كمنظم سلبي لـ NF - κ B ويلعب دورًا مهمًا في الحفاظ على توازن الجهاز المناعي. أظهرت دراسة حديثة على مستوى الجينوم (GWAS) أن تعدد أشكال TNIP1 كان مرتبطًا بخطر الإصابة بمرض الذئبة الحمراء في القوقاز. في هذه الدراسة، حققنا فيما إذا كان ارتباط TNIP1 مع مرض الذئبة الحمراء قد تكرر في السكان الصينيين. الطرق . تم تحديد ارتباط TNIP1 SNP rs7708392 (G/C) من خلال تحليل الذوبان عالي الدقة (HRM) مع مسبار غير مسمى في 285 مريضًا بمرض الذئبة الحمراء و 336 عنصر تحكم صحي. النتائج . تم اكتشاف SNP جديد rs79937737 يقع في المنبع 5 نقطة أساس من rs7708392 أثناء تحليل إدارة الموارد البشرية. لم يتم العثور على أي ارتباط لـ rs7708392 أو rs79937737 مع خطر الإصابة بمرض الذئبة الحمراء. علاوة على ذلك، كان rs7708392 و rs79937737 في حالة اختلال توازن ارتباط ضعيف (LD). كما أظهر تحليل الأنماط من اثنين من SNPs عدم وجود ارتباط مع مرض الذئبة الحمراء في السكان الصينيين. الاستنتاجات . أثبت تحليل الذوبان عالي الدقة باستخدام مجسات غير موسومة أنه طريقة قوية وفعالة للتنميط الجيني لتحديد وفحص الجسيمات النانوية الدقيقة. لم يلاحظ أي ارتباط بين rs7708392 أو rs79937737 مع خطر الإصابة بمرض الذئبة الحمراء في السكان الصينيين.

Translated Description (French)

Contexte . La protéine 3 induite par le TNF α (TNFAIP3) interagissant avec la protéine 1 (TNIP1) agit comme un régulateur négatif du NF-κ B et joue un rôle important dans le maintien de l'homéostasie du système immunitaire. Une récente étude d'association à l'échelle du génome (GWAS) a montré que le polymorphisme de TNIP1 était associé au risque de maladie du LED chez les Caucasiens. Dans cette étude, nous avons cherché à savoir si l'association de TNIP1 avec le LED était répliquée dans la population chinoise. Méthodes . L'association de TNIP1 SNP rs7708392 (G/C) a été déterminée par une analyse de fusion à haute résolution (HRM) avec une sonde non marquée chez 285 patients atteints de LED et 336 témoins sains. Résultats . Un nouveau SNP rs79937737 localisé sur 5 pb en amont de rs7708392 a été découvert lors de l'analyse HRM. Aucune association de rs7708392 ou rs79937737 avec le risque de LED n'a été trouvée. De plus, rs7708392 et rs79937737 étaient en déséquilibre de liaison faible (LD). L'analyse des hypotypes des deux SNP n'a également montré aucune association avec le LED dans la population chinoise. Conclusions . L'analyse de fusion à haute résolution avec des sondes non étiquetées s'avère être une méthode de génotypage puissante et efficace pour identifier et dépister les SNP. Aucune association de rs7708392 ou rs79937737 avec le risque de lupus érythémateux disséminé n'a été observée dans la population chinoise.

Translated Description (Spanish)

Antecedentes . La proteína 3 inducida por TNF α (TNFAIP3) que interactúa con la proteína 1 (TNIP1) actúa como un regulador negativo de NF-κB y desempeña un papel importante en el mantenimiento de la homeostasis del sistema inmunitario. Un reciente estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) mostró que el polimorfismo de TNIP1 se asoció con el riesgo de enfermedad de les en caucásicos. En este estudio, investigamos si la asociación de TNIP1 con SLE se replicó en la población china. Métodos . La asociación de TNIP1 SNP rs7708392 (G/C) se determinó mediante análisis de fusión de alta resolución (HRM) con sonda no marcada en 285 pacientes con les y 336 controles sanos. Resultados . Se descubrió un nuevo SNP rs79937737 ubicado en 5 pb aguas arriba de rs7708392 durante el análisis de HRM. No se encontró asociación de rs7708392 o rs79937737 con el riesgo de enfermedad de les. Además, rs7708392 y rs79937737 estaban en desequilibrio de ligamiento débil (LD). El análisis de hipotipos de los dos SNP tampoco mostró asociación con SLE en la población china. Conclusiones . El análisis de fusión de alta resolución con sondas no marcadas demuestra ser un método de genotipado potente y eficiente para identificar y cribar SNP. No se observó asociación de rs7708392 o rs79937737 con el riesgo de enfermedad de les en la población china.

Files

265823.pdf.pdf

Files (4.5 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:9e6271ace6691f4b43baf59a58dc5a37
4.5 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
تحديد تعدد أشكال TNIP1 عن طريق تحليل الذوبان عالي الدقة باستخدام مسبار غير مسمى: الارتباط بالذئبة الحمامية الجهازية
Translated title (French)
Identification des polymorphismes TNIP1 par analyse de fusion à haute résolution avec sonde non étiquetée : association avec le lupus érythémateux systémique
Translated title (Spanish)
Identificación de polimorfismos de TNIP1 mediante análisis de fusión de alta resolución con sonda no marcada: asociación con lupus eritematoso sistémico

Identifiers

Other
https://openalex.org/W2014434098
DOI
10.1155/2012/265823

Is supplement to
https://openalex.org/W2765794416 (Other)
https://openalex.org/W2594299395 (Other)
https://openalex.org/W2187968078 (Other)
https://openalex.org/W2170506381 (Other)
https://openalex.org/W2111842731 (Other)
https://openalex.org/W2066467839 (Other)
https://openalex.org/W2039666944 (Other)
https://openalex.org/W1531630856 (Other)
https://openalex.org/W1523912222 (Other)
https://openalex.org/W1480804049 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
China

References

  • https://openalex.org/W1480837214
  • https://openalex.org/W1977223768
  • https://openalex.org/W1985778164
  • https://openalex.org/W2010160850
  • https://openalex.org/W2010220327
  • https://openalex.org/W2030447006
  • https://openalex.org/W2031580483
  • https://openalex.org/W2036450516
  • https://openalex.org/W2045113343
  • https://openalex.org/W2045805479
  • https://openalex.org/W2051569082
  • https://openalex.org/W2073167340
  • https://openalex.org/W2073839280
  • https://openalex.org/W2082829053
  • https://openalex.org/W2135717045
  • https://openalex.org/W2144265655
  • https://openalex.org/W2147086116
  • https://openalex.org/W2148408838
  • https://openalex.org/W2152405312
  • https://openalex.org/W2157982958
  • https://openalex.org/W2169657861