Published December 27, 2022
| Version v1
Publication
Tuberous Sclerosis Complex: Clinical Case Presentation and Literature Review
- 1. Centre Hospitalier Universitaire Ibn Rochd
- 2. University of Hassan II Casablanca
Description
Tuberous sclerosis complex is a rare congenital illness with autosomal dominant transmission caused by a mutation in the TSC1 or TSC2 gene. It belongs to the phacomatoses and is distinguished by multi-systemic manifestations that can cause neurological, dermatological, cardiovascular, renal, ocular, pulmonary, renal, ocular, pulmonary, endocrine, gastrointestinal, and bone abnormalities. Here, we detail a familial case of tuberous sclerosis complex clinically diagnosed, along with the importance of early clinical, genetic diagnosis and therapy . Keywords: Tuberous sclerosis complex, Genetic disorder, Multisystemic disease, Epilepsy, Case report.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
مجمع التصلب الدرني هو مرض خلقي نادر مع انتقال صبغي جسدي سائد ناجم عن طفرة في جين TSC1 أو TSC2. ينتمي إلى الورم العدسي ويتميز بمظاهر متعددة الأجهزة يمكن أن تسبب تشوهات عصبية وجلدية وقلبية وعائية وكلية وعينية ورئوية وكلية وعينية ورئوية وغدد صماء وجهاز هضمي وعظمية. هنا، نوضح بالتفصيل حالة عائلية من عقدة التصلب الدرني التي تم تشخيصها سريريًا، إلى جانب أهمية التشخيص والعلاج السريري والوراثي المبكر. الكلمات المفتاحية: مجمع التصلب الدرني، اضطراب وراثي، مرض متعدد الأجهزة، صرع، تقرير حالة.Translated Description (French)
Le complexe de sclérose tubéreuse est une maladie congénitale rare avec transmission autosomique dominante causée par une mutation du gène TSC1 ou TSC2. Il appartient aux phacomatoses et se distingue par des manifestations multisystémiques pouvant provoquer des anomalies neurologiques, dermatologiques, cardiovasculaires, rénales, oculaires, pulmonaires, rénales, oculaires, pulmonaires, endocriniennes, gastro-intestinales et osseuses. Ici, nous détaillons un cas familial de complexe de sclérose tubéreuse diagnostiqué cliniquement, ainsi que l'importance du diagnostic et du traitement cliniques, génétiques et précoces. Mots-clés : Complexe de la sclérose tubéreuse, Trouble génétique, Maladie multisystémique, Épilepsie, Rapport de cas. [Traduit par la Rédaction]Translated Description (Spanish)
El complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad congénita rara con transmisión autosómica dominante causada por una mutación en el gen TSC1 o TSC2. Pertenece a las facomatosis y se distingue por manifestaciones multisistémicas que pueden causar anomalías neurológicas, dermatológicas, cardiovasculares, renales, oculares, pulmonares, renales, oculares, pulmonares, endocrinas, gastrointestinales y óseas. Aquí, detallamos un caso familiar de complejo de esclerosis tuberosa clínicamente diagnosticado, junto con la importancia del diagnóstico clínico temprano, el diagnóstico genético y la terapia . Palabras clave: Complejo de esclerosis tuberosa, Trastorno genético, Enfermedad multisistémica, Epilepsia, Informe de caso.Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- مجمع التصلب الدرني: عرض الحالة السريرية ومراجعة الأدبيات
- Translated title (French)
- Complexe de la sclérose tubéreuse : présentation du cas clinique et revue de la littérature
- Translated title (Spanish)
- Complejo de esclerosis tuberosa: presentación de casos clínicos y revisión de la literatura
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4312205476
- DOI
- 10.51766/ijre.v5i2.185