Published March 25, 2023 | Version v1
Publication Metadata-only

HERV-K (HML-2) insertion polymorphisms in the 8q24.13 region and their potential etiological associations with acute myeloid leukemia

Creators

  • 1. Universidad Autonoma de Manizales
  • 2. Industrial University of Santander
  • 3. Universidad de Manizales
  • 4. Institut de Recherche pour le Développement
  • 5. University of Montpellier
  • 6. Diversité, adaptation, développement des plantes
  • 7. Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement

Description

Human endogenous retroviruses (HERVs) are LTR retrotransposons that are present in the human genome. Among them, members of the HERV-K (HML-2) group are suspected to play a role in the development of different types of cancer, including lung, ovarian, and prostate cancer, as well as leukemia. Acute myeloid leukemia (AML) is an important disease that causes 1% of cancer deaths in the United States and has a survival rate of 28.7%. Here, we describe a method for assessing the statistical association between HERV-K (HML-2) transposable element insertion polymorphisms (or TIPs) and AML, using whole-genome sequencing and read mapping using TIP_finder software. Our results suggest that 101 polymorphisms involving HERV-K (HML-2) elements were correlated with AML, with a percentage between 44.4 to 56.6%, most of which (70) were located in the region from 8q24.13 to 8q24.21. Moreover, it was found that the TRIB1, LRATD2, POU5F1B, MYC, PCAT1, PVT1, and CCDC26 genes could be displaced or fragmented by TIPs. Furthermore, a general method was devised to facilitate analysis of the correlation between transposable element insertions and specific diseases. Finally, although the relationship between HERV-K (HML-2) TIPs and AML remains unclear, the data reported in this study indicate a statistical correlation, as supported by the χ2 test with p-values < 0.05.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

الفيروسات القهقرية الذاتية المنشأ (HERVs) هي الفيروسات القهقرية طويلة الأمد الموجودة في الجينوم البشري. من بينهم، يُشتبه في أن أعضاء مجموعة HERV - K (HML -2) يلعبون دورًا في تطور أنواع مختلفة من السرطان، بما في ذلك سرطان الرئة والمبيض والبروستاتا، وكذلك سرطان الدم. سرطان الدم النخاعي الحاد (AML) هو مرض مهم يسبب 1 ٪ من وفيات السرطان في الولايات المتحدة ويبلغ معدل البقاء على قيد الحياة 28.7 ٪. هنا، نصف طريقة لتقييم الارتباط الإحصائي بين تعدد أشكال إدخال العنصر القابل للنقل HERV - K (HML -2) (أو TIPs) و AML، باستخدام تسلسل الجينوم الكامل ورسم خرائط القراءة باستخدام برنامج TIP_FINDER. تشير نتائجنا إلى أن 101 من الأشكال المتعددة التي تنطوي على عناصر HERV - K (HML -2) كانت مرتبطة بـ AML، بنسبة تتراوح بين 44.4 إلى 56.6 ٪، معظمها (70) كانت موجودة في المنطقة من 8q24.13 إلى 8q24.21. علاوة على ذلك، وجد أن جينات TRIB1 و LRATD2 و POU5F1B و MYC و PCAT1 و PVT1 و CCDC26 يمكن إزاحتها أو تجزئتها بواسطة TIPs. علاوة على ذلك، تم ابتكار طريقة عامة لتسهيل تحليل العلاقة بين إدخال العناصر القابلة للنقل وأمراض محددة. أخيرًا، على الرغم من أن العلاقة بين TIPs HERV - K (HML -2) و AML لا تزال غير واضحة، إلا أن البيانات الواردة في هذه الدراسة تشير إلى وجود ارتباط إحصائي، كما هو مدعوم باختبار χ 2 مع قيم p < 0.05.

Translated Description (French)

Les rétrovirus endogènes humains (HERV) sont des rétrotransposons LTR présents dans le génome humain. Parmi eux, les membres du groupe HERV-K (HML-2) sont soupçonnés de jouer un rôle dans le développement de différents types de cancer, notamment le cancer du poumon, de l'ovaire et de la prostate, ainsi que la leucémie. La leucémie myéloïde aiguë (LMA) est une maladie importante qui cause 1 % des décès par cancer aux États-Unis et dont le taux de survie est de 28,7 %. Ici, nous décrivons une méthode pour évaluer l'association statistique entre les polymorphismes d'insertion d'éléments transposables HERV-K (HML-2) (ou TIP) et AML, en utilisant le séquençage du génome entier et la cartographie de lecture à l'aide du logiciel TIP_finder. Nos résultats suggèrent que 101 polymorphismes impliquant des éléments HERV-K (HML-2) étaient corrélés à la Lam, avec un pourcentage compris entre 44,4 et 56,6%, dont la plupart (70) étaient localisés dans la région de 8q24.13 à 8q24.21. De plus, il a été constaté que les gènes TRIB1, LRATD2, POU5F1B, MYC, PCAT1, PVT1 et CCDC26 pouvaient être déplacés ou fragmentés par les TIP. En outre, une méthode générale a été conçue pour faciliter l'analyse de la corrélation entre les insertions d'éléments transposables et des maladies spécifiques. Enfin, bien que la relation entre les TIPs HERV-K (HML-2) et la Lam reste floue, les données rapportées dans cette étude indiquent une corrélation statistique, comme le confirme le test χ2 avec des p-values < 0,05.

Translated Description (Spanish)

Los retrovirus endógenos humanos (HERV) son retrotransposones LTR que están presentes en el genoma humano. Entre ellos, se sospecha que los miembros del grupo HERV-K (HML-2) desempeñan un papel en el desarrollo de diferentes tipos de cáncer, incluido el cáncer de pulmón, ovario y próstata, así como la leucemia. La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad importante que causa el 1% de las muertes por cáncer en los Estados Unidos y tiene una tasa de supervivencia del 28,7%. Aquí, describimos un método para evaluar la asociación estadística entre los polimorfismos de inserción de elementos transponibles (o TIP) de HERV-K (HML-2) y AML, utilizando la secuenciación del genoma completo y el mapeo de lectura utilizando el software TIP_Finder. Nuestros resultados sugieren que 101 polimorfismos que involucran elementos de HERV-K (HML-2) se correlacionaron con AML, con un porcentaje entre 44.4 a 56.6%, la mayoría de los cuales (70) se ubicaron en la región de 8q24.13 a 8q24.21. Además, se encontró que los genes TRIB1, LRATD2, POU5F1B, MYC, PCAT1, Pvt1 y CCDC26 podrían ser desplazados o fragmentados por los TIP. Además, se ideó un método general para facilitar el análisis de la correlación entre las inserciones de elementos transponibles y enfermedades específicas. Finalmente, aunque la relación entre los TIP de HERV-K (HML-2) y la LMA sigue sin estar clara, los datos informados en este estudio indican una correlación estadística, respaldada por la prueba χ2 con valores de p < 0.05.

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
تعدد أشكال الإدراج HERV - K (HML -2) في منطقة 8q24.13 وارتباطاتها المسببة المحتملة بسرطان الدم النخاعي الحاد
Translated title (French)
Polymorphismes d'insertion de HERV-K (HML-2) dans la région 8q24.13 et leurs associations étiologiques potentielles avec la leucémie myéloïde aiguë
Translated title (Spanish)
Polimorfismos de inserción de HERV-K (HML-2) en la región 8q24.13 y sus posibles asociaciones etiológicas con leucemia mieloide aguda

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4393705350
DOI
10.5281/zenodo.7770141

Is supplement to
https://openalex.org/W30746603 (Other)
https://openalex.org/W2990397977 (Other)
https://openalex.org/W2364732766 (Other)
https://openalex.org/W2130076355 (Other)
https://openalex.org/W2119695867 (Other)
https://openalex.org/W2082860237 (Other)
https://openalex.org/W2046158694 (Other)
https://openalex.org/W2012639655 (Other)
https://openalex.org/W1993764875 (Other)
https://openalex.org/W1990804418 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Colombia