Published January 11, 2024
| Version v1
Publication
Open
Pan-cancer copy number variant analysis identifies optimized size thresholds and co-occurrence models for individualized risk-stratification
Creators
- 1. Johns Hopkins University
- 2. University of California, San Francisco
- 3. Universidad Católica de Santa Fe
- 4. University of California System
Description
Abstract Chromosome instability leading to accumulation of copy number gains or losses is a hallmark of cancer. Copy number variant (CNV) signatures are increasingly used for clinical risk-stratification, but size thresholds for defining CNVs are variable and the biological or clinical implications of CNV size heterogeneity or co-occurrence patterns are incompletely understood. Here we analyze CNV and clinical data from 565 meningiomas and 9,885 tumors from The Cancer Genome Atlas (TCGA) to develop tumor- and chromosome-specific CNV size-dependent and co-occurrence models for clinical outcomes. Our results reveal prognostic CNVs with optimized size thresholds and co-occurrence patterns that refine risk-stratification across a diversity of human cancers.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
عدم استقرار الكروموسوم التجريدي الذي يؤدي إلى تراكم مكاسب أو خسائر عدد النسخ هو سمة مميزة للسرطان. يتم استخدام توقيعات متغير رقم النسخ (CNV) بشكل متزايد للتدرج الطبقي للمخاطر السريرية، ولكن عتبات الحجم لتحديد CNVs متغيرة والآثار البيولوجية أو السريرية لعدم تجانس حجم CNV أو أنماط التواجد المشترك غير مفهومة بشكل كامل. هنا نقوم بتحليل بيانات CNV والبيانات السريرية من 565 ورمًا سحائيًا و 9885 ورمًا من أطلس جينوم السرطان (TCGA) لتطوير نماذج تعتمد على حجم CNV الخاص بالورم والكروموسوم للنتائج السريرية. تكشف نتائجنا عن تنبؤات CNVs مع عتبات حجم محسنة وأنماط حدوث مشتركة تعمل على تحسين تقسيم المخاطر عبر مجموعة متنوعة من السرطانات البشرية.Translated Description (French)
Résumé L'instabilité chromosomique conduisant à l'accumulation de gains ou de pertes de nombre de copies est une caractéristique du cancer. Les signatures de variantes du nombre de copies (CNV) sont de plus en plus utilisées pour la stratification des risques cliniques, mais les seuils de taille pour définir les CNV sont variables et les implications biologiques ou cliniques de l'hétérogénéité de la taille des CNV ou des modèles de co-occurrence sont mal comprises. Ici, nous analysons le CNV et les données cliniques de 565 méningiomes et de 9 885 tumeurs de l'Atlas du génome du cancer (TCGA) pour développer des modèles de CNV dépendant de la taille et de la co-occurrence spécifiques aux tumeurs et aux chromosomes pour les résultats cliniques. Nos résultats révèlent des CNV pronostiques avec des seuils de taille optimisés et des modèles de co-occurrence qui affinent la stratification des risques dans une diversité de cancers humains.Translated Description (Spanish)
Resumen La inestabilidad cromosómica que conduce a la acumulación de ganancias o pérdidas en el número de copias es un sello distintivo del cáncer. Las firmas de variantes del número de copias (CNV) se utilizan cada vez más para la estratificación del riesgo clínico, pero los umbrales de tamaño para definir las CNV son variables y las implicaciones biológicas o clínicas de la heterogeneidad del tamaño de la CNV o los patrones de co-ocurrencia no se comprenden completamente. Aquí analizamos la CNV y los datos clínicos de 565 meningiomas y 9.885 tumores de The Cancer Genome Atlas (TCGA) para desarrollar modelos de CNV dependientes del tamaño y de co-ocurrencia específicos de tumores y cromosomas para los resultados clínicos. Nuestros resultados revelan CNV de pronóstico con umbrales de tamaño optimizados y patrones de co-ocurrencia que refinan la estratificación del riesgo en una diversidad de cánceres humanos.Files
latest.pdf.pdf
Files
(1.5 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:66697200e240a72ff52f6f06e1b1b8cc
|
1.5 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- يحدد تحليل متغير رقم نسخة السرطان عتبات الحجم المحسّنة ونماذج الحدوث المشترك للتدرج الطبقي الفردي للمخاطر
- Translated title (French)
- L'analyse des variantes du nombre de copies du cancer identifie des seuils de taille optimisés et des modèles de co-occurrence pour une stratification des risques individualisée
- Translated title (Spanish)
- El análisis de variantes del número de copias pancancerosas identifica umbrales de tamaño optimizados y modelos de co-ocurrencia para la estratificación individualizada del riesgo
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4390748318
- DOI
- 10.21203/rs.3.rs-3443805/v1
References
- https://openalex.org/W1968145208
- https://openalex.org/W2026194398
- https://openalex.org/W2153056550
- https://openalex.org/W2158485828
- https://openalex.org/W2598133926
- https://openalex.org/W3089289983
- https://openalex.org/W3093325233
- https://openalex.org/W3165458352
- https://openalex.org/W3191628783
- https://openalex.org/W3194150176
- https://openalex.org/W3200626583
- https://openalex.org/W3201807042
- https://openalex.org/W4200135473
- https://openalex.org/W4206662285
- https://openalex.org/W4220873173
- https://openalex.org/W4223946952
- https://openalex.org/W4225395211
- https://openalex.org/W4225529913
- https://openalex.org/W4226031602
- https://openalex.org/W4229449309
- https://openalex.org/W4282980285
- https://openalex.org/W4301595791
- https://openalex.org/W4304991030
- https://openalex.org/W4309865612