Published December 9, 2020 | Version v1
Publication Open

Genomic characteristics of driver genes in <scp>Chinese</scp> patients with non‐small cell lung cancer

Creators

  • 1. Peking Union Medical College Hospital
  • 2. Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College
  • 3. Peking University
  • 4. Peking University Third Hospital
  • 5. Beijing Hospital
  • 6. Beijing Chaoyang Emergency Medical Center

Description

Abstract Background The aim of this study was to determine the demographic profile of driver gene alterations, especially low‐frequency gene alterations in Chinese patients with non‐small cell lung cancer (NSCLC). Methods A total of 7395 Chinese patients with NSCLC were enrolled in the study. Next‐generation sequencing (NGS) was performed on formalin‐fixed paraffin‐embedded specimens collected via either surgical resection or biopsy. Results The frequent genomic alterations found in the study were EGFR mutations (51.7%), KRAS mutations (13.1%), MET alterations (5.6%; 3.2% copy number gains and 0.5% exon 14 skipping mutation), HER2 alterations (7.0%; 2.0% copy number gains and 5.4% mutations), ALK alterations (7.2%; 3.9% rearrangements), RET rearrangements (1.4%), ROS1 rearrangements (0.9%), and NTRK rearrangements (0.6%). The EGFR mutation rate was found to be significantly higher in women than in men (69.1% vs. 38.5%, P < 0.001), while the KRAS mutation (17.5% vs. 7.3%, P < 0.001) and MET alteration rates (6.5% vs. 4.5%, P < 0.001) were significantly higher in men than in women. The EGFR mutation rate tended to decrease with age in the group aged >40 years, while the KRAS mutation rate tended to increase with age. The HER2 mutation (13.9% vs . 6.7%, P < 0.001) and ALK alteration rates (14.3% vs. 6.9%, P < 0.001) were significantly higher in the group aged <40 years than in groups aged 40 years or older. Conclusions The frequency of different driver genes was diverse in different age‐gender groups, and the results of this study may assist clinicians in clinical decision‐making and the development of public healthcare strategies in the future. Key points Significant findings of the study This study demonstrated that the frequency of different driver genes was diverse in different age‐gender groups. What this study adds It may enable clinicians to make clinical decisions, and assist government, pharmaceutical researchers and insurance companies develop public healthcare strategies.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

خلفية مجردة كان الهدف من هذه الدراسة هو تحديد الملف الديموغرافي للتغييرات الجينية للسائق، وخاصة التغيرات الجينية منخفضةالتردد في المرضى الصينيين المصابين بسرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة (NSCLC). الطرق تم تسجيل ما مجموعه 7395 مريضًا صينيًا يعانون من سرطان الرئة ذي الخلايا غير الصغيرة في الدراسة. تم إجراء تسلسل الجيل التالي على عينات مثبتة بالبارافين الفورمالين تم جمعها إما عن طريق الاستئصال الجراحي أو الخزعة. النتائج كانت التغييرات الجينية المتكررة الموجودة في الدراسة هي طفرات EGFR (51.7 ٪)، وطفرات KRAS (13.1 ٪)، والتعديلات المستوفاة (5.6 ٪ ؛ 3.2 ٪ مكاسب عدد النسخ و 0.5 ٪ طفرة تخطي الإكسون 14)، وتعديلات HER2 (7.0 ٪ ؛ 2.0 ٪ مكاسب عدد النسخ و 5.4 ٪ طفرات)، وتعديلات ALK (7.2 ٪ ؛ 3.9 ٪ إعادة ترتيب)، وإعادة ترتيب RET (1.4 ٪)، وإعادة ترتيب ROS1 (0.9 ٪)، وإعادة ترتيب NTRK (0.6 ٪). وجد أن معدل طفرة EGFR أعلى بكثير في النساء منه في الرجال (69.1 ٪ مقابل 38.5 ٪، P < 0.001)، في حين أن طفرة KRAS (17.5 ٪ مقابل 7.3 ٪، P < 0.001) ومعدلات التغيير المستوفاة (6.5 ٪ مقابل 4.5 ٪، P < 0.001) كانت أعلى بكثير في الرجال منها في النساء. يميل معدل طفرة EGFR إلى الانخفاض مع تقدم العمر في المجموعة التي يزيد عمرها عن 40 عامًا، بينما يميل معدل طفرة KRAS إلى الزيادة مع تقدم العمر. طفرة HER2 (13.9 ٪ مقابل 6.7 ٪، P < 0.001) ومعدلات تغيير ALK (14.3 ٪ مقابل 6.9 ٪، P < 0.001) كانت أعلى بكثير في المجموعة التي تبلغ من العمر أقل من 40 عامًا مقارنة بالمجموعات التي تبلغ من العمر 40 عامًا أو أكثر. الاستنتاجات كان تواتر الجينات الدافعة المختلفة متنوعًا في مجموعات عمرية مختلفة، وقد تساعد نتائج هذه الدراسة الأطباء في اتخاذ القرارات السريرية وتطوير استراتيجيات الرعاية الصحية العامة في المستقبل. النقاط الرئيسية النتائج المهمة للدراسة أظهرت هذه الدراسة أن تواتر جينات الدوافع المختلفة كان متنوعًا في مختلف الفئات العمرية والجنس. ما تضيفه هذه الدراسة قد يمكّن الأطباء من اتخاذ القرارات السريرية، ومساعدة الحكومة والباحثين في مجال الأدوية وشركات التأمين على تطوير استراتيجيات الرعاية الصحية العامة.

Translated Description (French)

Résumé Contexte L'objectif de cette étude était de déterminer le profil démographique des altérations des gènes moteurs, en particulier des altérations des gènes de basse fréquence chez les patients chinois atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC). Méthodes Au total, 7395 patients chinois atteints de CPNPC ont été recrutés dans l'étude. Le séquençagedenouvelle génération (NGS) a été effectué sur des échantillons inclusenparaffine fixés au formol prélevés par résection chirurgicale ou biopsie. Résultats Les altérations génomiques fréquentes trouvées dans l'étude étaient les mutations EGFR (51,7 %), les mutations KRAS (13,1 %), les altérations MET (5,6 % ; 3,2 % de gains en nombre de copies et 0,5 % d'exon 14 sautant la mutation), les altérations HER2 (7,0 % ; 2,0 % de gains en nombre de copies et 5,4 % de mutations), les altérations ALK (7,2 % ; 3,9 % de réarrangements), les réarrangements RET (1,4 %), les réarrangements ROS1 (0,9 %) et les réarrangements NTRK (0,6 %). Le taux de mutation de l'EGFR s'est avéré significativement plus élevé chez les femmes que chez les hommes (69,1 % contre 38,5 %, P < 0,001), tandis que les taux de mutation du gène KRAS (17,5 % contre 7,3 %, P < 0,001) et d'altération du gène MET (6,5 % contre 4,5 %, P < 0,001) étaient significativement plus élevés chez les hommes que chez les femmes. Le taux de mutation de l'EGFR avait tendance à diminuer avec l'âge dans le groupe d'âge >40 ans, tandis que le taux de mutation du KRAS avait tendance à augmenter avec l'âge. La mutation HER2 (13,9% vs . 6,7 %, P < 0,001) et les taux d'altération de l'ALK (14,3 % contre 6,9 %, P < 0,001) étaient significativement plus élevés dans le groupe des <40 ans que dans les groupes des 40 ans et plus. Conclusions La fréquence des différents gènes moteurs était diverse selon les groupes d'âge et de sexe, et les résultats de cette étude pourraient aider les cliniciens à prendredesdécisions cliniques et à élaborer des stratégies de santé publique à l'avenir. Points clés Résultats significatifs de l'étude Cette étude a démontré que la fréquence des différents gènes moteurs était diverse selon les groupes d'âge et desexe. Ce que cette étude ajoute Elle peut permettre aux cliniciens de prendre des décisions cliniques et d'aider le gouvernement, les chercheurs pharmaceutiques et les compagnies d'assurance à élaborer des stratégies de santé publique.

Translated Description (Spanish)

Antecedentes abstractos El objetivo de este estudio fue determinar el perfil demográfico de las alteraciones del gen conductor, especialmente las alteraciones genéticas de bajafrecuencia en pacientes chinos con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM). Métodos Un total de 7395 pacientes chinos con CPNM se inscribieron en el estudio. La secuenciación de próxima generación (NGS) se realizó en muestras incrustadas en parafina fijadas con formalina recolectadas mediante resección quirúrgica o biopsia. Resultados Las alteraciones genómicas frecuentes encontradas en el estudio fueron mutaciones de EGFR (51,7%), mutaciones de KRAS (13,1%), alteraciones de MET (5,6%; 3,2% de aumento del número de copias y 0,5% de omisión de la mutación del exón 14), alteraciones de HER2 (7,0%; 2,0% de aumento del número de copias y 5,4% de mutaciones), alteraciones de ALK (7,2%; 3,9% de reordenamientos), reordenamientos de RET (1,4%), reordenamientos de ROS1 (0,9%) y reordenamientos de NTRK (0,6%). Se encontró que la tasa de mutación de EGFR era significativamente más alta en mujeres que en hombres (69.1% vs. 38.5%, P < 0.001), mientras que la mutación de KRAS (17.5% vs. 7.3%, P < 0.001) y las tasas de alteración de MET (6.5% vs. 4.5%, P < 0.001) fueron significativamente más altas en hombres que en mujeres. La tasa de mutación de EGFR tendió a disminuir con la edad en el grupo de >40 años, mientras que la tasa de mutación de KRAS tendió a aumentar con la edad. La mutación HER2 (13.9% vs . 6.7%, P < 0.001) y las tasas de alteración de ALK (14.3% vs. 6.9%, P < 0.001) fueron significativamente más altas en el grupo de <40 años que en los grupos de 40 años o más. Conclusiones La frecuencia de los diferentes genes impulsores fue diversa en diferentes grupos de edad y género, y los resultados de este estudio pueden ayudar a los médicos en la toma de decisiones clínicas y el desarrollo de estrategias de salud pública en el futuro. Puntos clave Hallazgos significativos del estudio Este estudio demostró que la frecuencia de los diferentes genes impulsores era diversa en diferentes grupos de edad y género. Lo que añade este estudio Puede permitir a los médicos tomar decisiones clínicas y ayudar al gobierno, a los investigadores farmacéuticos y a las compañías de seguros a desarrollar estrategias de salud pública.

Files

1759-7714.13757.pdf

Files (16.0 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:a0f6327d6f7909f3f0bae75ba741af94
16.0 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
الخصائص الجينية للجينات المحفزة في المرضى <scp>الصينيين</scp> المصابين بسرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة
Translated title (French)
Caractéristiques génomiques des gènes inducteurs chez les patients <scp>chinois</scp> atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules
Translated title (Spanish)
Características genómicas de los genes conductores en pacientes <scp>chinos</scp> con cáncer de pulmón no microcítico

Identifiers

Other
https://openalex.org/W3110682386
DOI
10.1111/1759-7714.13757

Is supplement to
https://openalex.org/W4306404900 (Other)
https://openalex.org/W4283712951 (Other)
https://openalex.org/W4229832877 (Other)
https://openalex.org/W3111812619 (Other)
https://openalex.org/W3030972949 (Other)
https://openalex.org/W2747497265 (Other)
https://openalex.org/W2417541631 (Other)
https://openalex.org/W2375565622 (Other)
https://openalex.org/W2366084579 (Other)
https://openalex.org/W1965905026 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
China

References

  • https://openalex.org/W1953677527
  • https://openalex.org/W2038081635
  • https://openalex.org/W2040299716
  • https://openalex.org/W2056579307
  • https://openalex.org/W2163375553
  • https://openalex.org/W2239287815
  • https://openalex.org/W2272984102
  • https://openalex.org/W2345898309
  • https://openalex.org/W2482427906
  • https://openalex.org/W2534193912
  • https://openalex.org/W2544185683
  • https://openalex.org/W2612306689
  • https://openalex.org/W2736996422
  • https://openalex.org/W2759881380
  • https://openalex.org/W2785110924
  • https://openalex.org/W2785610956
  • https://openalex.org/W2791504368
  • https://openalex.org/W2888845108
  • https://openalex.org/W2917824139
  • https://openalex.org/W2924584403
  • https://openalex.org/W2964471257
  • https://openalex.org/W2991626449
  • https://openalex.org/W2999136960
  • https://openalex.org/W3003062157