Published February 21, 2014 | Version v1
Publication Open

A Population Survey of the Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) 563C>T (Mediterranean) Mutation in Afghanistan

Description

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common inherited enzyme defect and an important problem in areas with Plasmodium vivax infection because of the risk of haemolysis following administration of primaquine to treat the liver forms of the parasite. We undertook a genotypic survey of 713 male individuals across nine provinces of Afghanistan in which malaria is found, four in the north and five in the east. RFLP typing at nucleotide position 563 detected 40 individuals with the Mediterranean mutation 563C>T, an overall prevalence of 5.6%. This varied according to self-reported ethnicity, with prevalence in the Pashtun/Pashai group of 33/369 (8.9%) compared to 7/344 individuals in the rest of the population (2.0%; p<0.001, Chi-squared test). Multivariate analysis of ethnicity and geographical location indicated an adjusted odds ratio of 3.50 (95% CI 1.36-9.02) for the Pashtun/Pashai group, while location showed only a trend towards higher prevalence in eastern provinces (adjusted odds ratio = 1.73, 0.73-4.13). Testing of known polymorphic markers (1311C>T in exon 11, and C93T in intron XI) in a subset of 82 individuals wild-type at C563 revealed a mixture of 3 haplotypes in the background population and was consistent with data from the 1000 Genomes Project and published studies. By comparison individuals with G6PD deficiency showed a highly skewed haplotype distribution, with 95% showing the CT haplotype, a finding consistent with relatively recent appearance and positive selection of the Mediterranean variant in Afghanistan. Overall, the data confirm that the Mediterranean variant of G6PD is common in many ethnic groups in Afghanistan, indicating that screening for G6PD deficiency is required in all individuals before radical treatment of P. vivax with primaquine.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

يعتبر نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز-6 -فوسفات (G6PD) عيبًا شائعًا في الإنزيم الموروث ومشكلة مهمة في المناطق المصابة بعدوى المتصورة النشيطة بسبب خطر انحلال الدم بعد إعطاء البريماكين لعلاج أشكال الكبد من الطفيلي. أجرينا مسحًا للنمط الوراثي لـ 713 فردًا من الذكور في تسع مقاطعات في أفغانستان توجد فيها الملاريا، أربعة في الشمال وخمسة في الشرق. اكتشفت كتابة RFLP في موضع النيوكليوتيدات 563 40 فردًا يعانون من طفرة البحر الأبيض المتوسط 563C>T، وهو معدل انتشار إجمالي قدره 5.6 ٪. اختلف هذا وفقًا للإثنية المبلغ عنها ذاتيًا، حيث بلغ معدل الانتشار في مجموعة البشتون/الباشاي 33/369 (8.9 ٪) مقارنة بـ 7/344 فردًا في بقية السكان (2.0 ٪ ؛ p<0.001، اختبار مربع كاي). أشار التحليل متعدد المتغيرات للعرق والموقع الجغرافي إلى نسبة احتمالات معدلة تبلغ 3.50 (95 ٪ CI 1.36-9.02) لمجموعة البشتون/الباشاي، في حين أظهر الموقع فقط اتجاهًا نحو ارتفاع معدل الانتشار في المقاطعات الشرقية (نسبة الاحتمالات المعدلة = 1.73، 0.73-4.13). كشف اختبار العلامات متعددة الأشكال المعروفة (1311C >T في إكسون 11، و C93T في إنترون XI) في مجموعة فرعية من 82 فردًا من النوع البري في C563 عن مزيج من 3 أنماط فردية في مجموعة الخلفية وكان متسقًا مع البيانات من مشروع 1000 جينوم والدراسات المنشورة. وبالمقارنة، أظهر الأفراد المصابون بنقص G6PD توزيعًا منحرفًا للغاية للنمط الفرداني، حيث أظهر 95 ٪ منهم النمط الفرداني CT، وهي نتيجة تتفق مع المظهر الحديث نسبيًا والاختيار الإيجابي لمتغير البحر الأبيض المتوسط في أفغانستان. بشكل عام، تؤكد البيانات أن المتغير المتوسطي لـ G6PD شائع في العديد من المجموعات العرقية في أفغانستان، مما يشير إلى أن فحص نقص G6PD مطلوب في جميع الأفراد قبل العلاج الجذري لـ P. vivax مع البريماكين.

Translated Description (French)

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est un défaut enzymatique héréditaire courant et un problème important dans les zones infectées par Plasmodium vivax en raison du risque d'hémolyse suite à l'administration de primaquine pour traiter les formes hépatiques du parasite. Nous avons entrepris une enquête génotypique auprès de 713 hommes dans neuf provinces d'Afghanistan où l'on trouve le paludisme, quatre dans le nord et cinq dans l'est. Le typage RFLP en position nucléotidique 563 a détecté 40 individus avec la mutation méditerranéenne 563C>T, soit une prévalence globale de 5,6%. Cela variait en fonction de l'origine ethnique autodéclarée, avec une prévalence dans le groupe pachtoune/pachaï de 33/369 (8,9 %) par rapport à 7/344 personnes dans le reste de la population (2,0 % ; p<0,001, test du chi carré). L'analyse multivariée de l'origine ethnique et de la situation géographique a indiqué un rapport de cotes ajusté de 3,50 (IC à 95 % 1,36-9,02) pour le groupe pachtoune/pachaï, tandis que la situation géographique n'a montré qu'une tendance à une prévalence plus élevée dans les provinces de l'Est (rapport de cotes ajusté = 1,73, 0,73-4,13). Les tests de marqueurs polymorphes connus (1311C>T dans l'exon 11 et C93T dans l'intron XI) dans un sous-ensemble de 82 individus de type sauvage à C563 ont révélé un mélange de 3 haplotypes dans la population de fond et étaient cohérents avec les données du 1000 Genomes Project et les études publiées. En comparaison, les individus présentant une déficience en G6PD ont montré une distribution très asymétrique de l'haplotype, avec 95 % montrant l'haplotype CT, une constatation cohérente avec l'apparence relativement récente et la sélection positive du variant méditerranéen en Afghanistan. Dans l'ensemble, les données confirment que la variante méditerranéenne du G6PD est fréquente dans de nombreux groupes ethniques en Afghanistan, indiquant que le dépistage du déficit en G6PD est nécessaire chez tous les individus avant un traitement radical de P. vivax par primaquine.

Translated Description (Spanish)

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un defecto enzimático hereditario común y un problema importante en áreas con infección por Plasmodium vivax debido al riesgo de hemólisis después de la administración de primaquina para tratar las formas hepáticas del parásito. Realizamos un estudio genotípico de 713 individuos masculinos en nueve provincias de Afganistán en las que se encuentra la malaria, cuatro en el norte y cinco en el este. La tipificación de RFLP en la posición del nucleótido 563 detectó 40 individuos con la mutación mediterránea 563C>T, una prevalencia general del 5,6%. Esto varió según la etnia autoinformada, con prevalencia en el grupo pastún/pashai de 33/369 (8,9%) en comparación con 7/344 individuos en el resto de la población (2,0%; p<0,001, prueba de chi-cuadrado). El análisis multivariante de la etnia y la ubicación geográfica indicó una razón de probabilidades ajustada de 3,50 (IC del 95%: 1,36-9,02) para el grupo pastún/pashai, mientras que la ubicación mostró solo una tendencia hacia una mayor prevalencia en las provincias orientales (razón de probabilidades ajustada = 1,73, 0,73-4,13). La prueba de marcadores polimórficos conocidos (1311C>T en el exón 11 y C93T en el intrón XI) en un subconjunto de 82 individuos de tipo salvaje en C563 reveló una mezcla de 3 haplotipos en la población de fondo y fue consistente con los datos del Proyecto 1000 Genomas y estudios publicados. En comparación, los individuos con deficiencia de G6PD mostraron una distribución de haplotipos altamente sesgada, con un 95% que muestra el haplotipo CT, un hallazgo consistente con la aparición relativamente reciente y la selección positiva de la variante mediterránea en Afganistán. En general, los datos confirman que la variante mediterránea de G6PD es común en muchos grupos étnicos en Afganistán, lo que indica que se requiere la detección de la deficiencia de G6PD en todos los individuos antes del tratamiento radical de P. vivax con primaquina.

Files

journal.pone.0088605&type=printable.pdf

Files (796.0 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:12eac52ce4a8b1f6291aba5307787032
796.0 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
مسح سكاني لطفرة نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD) 563C>T (البحر الأبيض المتوسط) في أفغانستان
Translated title (French)
A Population Survey of the Glucose-6-Phosphate Deshydrogenase (G6PD) 563C>T (Mediterranean) Mutation in Afghanistan
Translated title (Spanish)
Una encuesta de población de la mutación de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) 563C>T (mediterránea) en Afganistán

Identifiers

Other
https://openalex.org/W2021956334
DOI
10.1371/journal.pone.0088605

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Thailand

References

  • https://openalex.org/W1573097695
  • https://openalex.org/W1599000234
  • https://openalex.org/W188826289
  • https://openalex.org/W1980443529
  • https://openalex.org/W1982046776
  • https://openalex.org/W1982975034
  • https://openalex.org/W1984926771
  • https://openalex.org/W1985869525
  • https://openalex.org/W1991687284
  • https://openalex.org/W2003959050
  • https://openalex.org/W2005881111
  • https://openalex.org/W2011291580
  • https://openalex.org/W2012110809
  • https://openalex.org/W2014370499
  • https://openalex.org/W2017832186
  • https://openalex.org/W2030963930
  • https://openalex.org/W2036345438
  • https://openalex.org/W2055543630
  • https://openalex.org/W2056764120
  • https://openalex.org/W2063656122
  • https://openalex.org/W2075245305
  • https://openalex.org/W2087711878
  • https://openalex.org/W2088373908
  • https://openalex.org/W2088471759
  • https://openalex.org/W2088888368
  • https://openalex.org/W2096791516
  • https://openalex.org/W2127624285
  • https://openalex.org/W2148278340
  • https://openalex.org/W2158238828
  • https://openalex.org/W2166648474
  • https://openalex.org/W2171777347
  • https://openalex.org/W2184741559
  • https://openalex.org/W2341707398
  • https://openalex.org/W2406704160
  • https://openalex.org/W259246827
  • https://openalex.org/W4300670732