Published March 1, 2011
| Version v1
Publication
A Rare Cause of Interstitial Lung Disease: Hermansky-Pudlak Syndrome
- 1. Ankara University
Description
Hermansky-Pudlak syndrome is a rare disease characterized by bleeding diathesis, oculocutaneous albinism and lysosomal ceroid lipofuscin pigment deposits. Pulmonary fibrosis may also accompany with the disease. A 48-year-old male patient with a diagnosis of Hermansky-Pudlak syndrome admitted with dyspnea. A thorax computed tomography revealed bilateral diffuse interlobular septal thickness which was more prominent in the basal segments of lower lobes. Although pirfenidone therapy was planned, clinical deteroriation developed and patient died because of respiratory failure. In conclusion; this report describes a patient with pulmonary fibrosis caused by lung involvement of Hermansky-Pudlak syndrome which is an extremely rare and mortal disease.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
متلازمة هيرمانسكي- بودلاك هي مرض نادر يتميز بالأهبة النزفية والمهق العيني الجلدي ورواسب الصباغ الشحمي السيرويدي الليزوزومي. قد يصاحب التليف الرئوي أيضًا المرض. مريض ذكر يبلغ من العمر 48 عامًا تم تشخيصه بمتلازمة هيرمانسكي- بودلاك وتم إدخاله مع ضيق التنفس. كشف التصوير المقطعي المحوسب للصدر عن سماكة الحاجز بين الفصيصات المنتشرة في الناحيتين والتي كانت أكثر بروزًا في الأجزاء القاعدية للفصوص السفلية. على الرغم من التخطيط للعلاج بالبيرفينيدون، إلا أن الردع السريري تطور وتوفي المريض بسبب فشل الجهاز التنفسي. في الختام ؛ يصف هذا التقرير مريضًا يعاني من التليف الرئوي الناجم عن تورط الرئة في متلازمة هيرمانسكي- بودلاك وهو مرض نادر للغاية ومميت.Translated Description (French)
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est une maladie rare caractérisée par une diathèse hémorragique, un albinisme oculocutané et des dépôts pigmentaires de lipofuscine céroïde lysosomale. La fibrose pulmonaire peut également accompagner la maladie. Un patient de sexe masculin âgé de 48 ans avec un diagnostic de syndrome d'Hermansky-Pudlak admis avec dyspnée. Une tomodensitométrie thoracique a révélé une épaisseur septale interlobulaire diffuse bilatérale qui était plus importante dans les segments basaux des lobes inférieurs. Bien qu'un traitement à la pirfénidone ait été prévu, une dissuasion clinique s'est développée et le patient est décédé en raison d'une insuffisance respiratoire. En conclusion, ce rapport décrit un patient atteint de fibrose pulmonaire causée par une atteinte pulmonaire du syndrome d'Hermansky-Pudlak qui est une maladie extrêmement rare et mortelle.Translated Description (Spanish)
El síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad rara caracterizada por diátesis hemorrágica, albinismo oculocutáneo y depósitos de pigmento de lipofuscina ceroide lisosomal. La fibrosis pulmonar también puede acompañar a la enfermedad. Paciente masculino de 48 años con diagnóstico de síndrome de Hermansky-Pudlak ingresado con disnea. Una tomografía computarizada de tórax reveló un grosor septal interlobular difuso bilateral que era más prominente en los segmentos basales de los lóbulos inferiores. Aunque se planeó el tratamiento con pirfenidona, se desarrolló la deteroriación clínica y el paciente murió debido a una insuficiencia respiratoria. En conclusión, este informe describe a un paciente con fibrosis pulmonar causada por la afectación pulmonar del síndrome de Hermansky-Pudlak, que es una enfermedad extremadamente rara y mortal.Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- سبب نادر لمرض الرئة الخلالي: متلازمة هيرمانسكي- بودلاك
- Translated title (French)
- Une cause rare de maladie pulmonaire interstitielle : le syndrome d'Hermansky-Pudlak
- Translated title (Spanish)
- Una causa rara de enfermedad pulmonar intersticial: el síndrome de Hermansky-Pudlak
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2321945548
- DOI
- 10.5578/tt.2433
References
- https://openalex.org/W168978644
- https://openalex.org/W201135643
- https://openalex.org/W321995181
- https://openalex.org/W1593983260
- https://openalex.org/W1980710253
- https://openalex.org/W1992686906
- https://openalex.org/W1995517904
- https://openalex.org/W2022275011
- https://openalex.org/W2075388170
- https://openalex.org/W2281409490