Published September 30, 2022
| Version v1
Publication
Open
Lactase Deficiency in Russia: Multiethnic Genetic Study
Description
Abstract Background Lactase persistence — the ability to digest lactose through adulthood — is closely related to evolutionary adaptations and has affected many populations since the beginning of cattle breeding. Nevertheless, the contrast initial phenotype, lactase non-persistence or adult lactase deficiency, is still affecting large numbers of people worldwide. Methods We performed the largest multiethnic genetic study of lactase deficiency on 24439 people in Russia to date. The percent of each population group was estimated according to the local ancestry inference results. Additionally, we calculated frequencies of rs4988235 GG genotype in Russian regions using the information of current location and birthplace data in client's questionnaire. Results It turned out that among all studied population groups the frequency of GG genotype in rs4988235 was higher than in average in the European populations. In particular, the prevalence of lactase deficiency genotype in the East Slavs group was 42.8% (95% CI: 42.1–43.4%). We also investigated the regional prevalence of lactase deficiency by current place of residence. Conclusions Our study emphasizes the diagnostic significance of genetic testing, i.e. specifically for lactose intolerance parameter, as well as the scale of the problem of lactase deficiency in Russia which needs to be addressed by healthcare and food industry.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
خلفية مجردة يرتبط استمرار اللاكتاز — القدرة على هضم اللاكتوز خلال مرحلة البلوغ — ارتباطًا وثيقًا بالتكيفات التطورية وقد أثر على العديد من السكان منذ بداية تربية الماشية. ومع ذلك، فإن النمط الظاهري الأولي المتباين، عدم استمرار اللاكتاز أو نقص اللاكتاز لدى البالغين، لا يزال يؤثر على أعداد كبيرة من الناس في جميع أنحاء العالم. الطرق أجرينا أكبر دراسة جينية متعددة الأعراق لنقص اللاكتاز على 24439 شخصًا في روسيا حتى الآن. تم تقدير النسبة المئوية لكل مجموعة سكانية وفقًا لنتائج الاستدلال على النسب المحلي. بالإضافة إلى ذلك، قمنا بحساب ترددات النمط الجيني rs4988235 GG في المناطق الروسية باستخدام معلومات الموقع الحالي وبيانات مكان الميلاد في استبيان العميل. النتائج اتضح أنه من بين جميع المجموعات السكانية التي تمت دراستها، كان تواتر النمط الجيني GG في rs4988235 أعلى من المتوسط في السكان الأوروبيين. على وجه الخصوص، كان انتشار النمط الجيني لنقص اللاكتاز في مجموعة السلاف الشرقيين 42.8 ٪ (95 ٪ CI: 42.1-43.4 ٪). كما حققنا في الانتشار الإقليمي لنقص اللاكتاز حسب مكان الإقامة الحالي. تؤكد دراستنا على الأهمية التشخيصية للاختبارات الجينية، أي على وجه التحديد لمعلمة عدم تحمل اللاكتوز، وكذلك حجم مشكلة نقص اللاكتاز في روسيا التي تحتاج إلى معالجة من قبل الرعاية الصحية وصناعة الأغذية.Translated Description (French)
Résumé Contexte La persistance de la lactase — la capacité de digérer le lactose à l'âge adulte — est étroitement liée aux adaptations évolutives et a affecté de nombreuses populations depuis le début de l'élevage bovin. Néanmoins, le phénotype initial de contraste, la non persistance de la lactase ou la carence en lactase chez l'adulte, affecte toujours un grand nombre de personnes dans le monde. Méthodes Nous avons réalisé la plus grande étude génétique multiethnique sur la carence en lactase chez 24 439 personnes en Russie à ce jour. Le pourcentage de chaque groupe de population a été estimé en fonction des résultats de l'inférence d'ascendance locale. De plus, nous avons calculé les fréquences du génotype RS4988235 GG dans les régions russes en utilisant les informations de localisation actuelle et les données de lieu de naissance dans le questionnaire du client. Résultats Il s'est avéré que parmi tous les groupes de population étudiés, la fréquence du génotype GG dans rs4988235 était plus élevée qu'en moyenne dans les populations européennes. En particulier, la prévalence du génotype de carence en lactase dans le groupe des Slaves de l'Est était de 42,8 % (IC à 95 % : 42,1-43,4 %). Nous avons également étudié la prévalence régionale de la carence en lactase selon le lieu de résidence actuel. Conclusions Notre étude met l'accent sur l'importance diagnostique des tests génétiques, c'est-à-dire spécifiquement pour le paramètre d'intolérance au lactose, ainsi que sur l'ampleur du problème de la carence en lactase en Russie qui doit être abordé par les soins de santé et l'industrie alimentaire.Translated Description (Spanish)
Resumen Antecedentes La persistencia de la lactasa, la capacidad de digerir la lactosa hasta la edad adulta, está estrechamente relacionada con las adaptaciones evolutivas y ha afectado a muchas poblaciones desde el comienzo de la cría de ganado. Sin embargo, el fenotipo inicial de contraste, la no persistencia de la lactasa o la deficiencia de lactasa en adultos, sigue afectando a un gran número de personas en todo el mundo. Métodos Realizamos el mayor estudio genético multiétnico de deficiencia de lactasa en 24439 personas en Rusia hasta la fecha. El porcentaje de cada grupo de población se estimó de acuerdo con los resultados de la inferencia de ascendencia local. Además, calculamos las frecuencias del genotipo rs4988235 GG en las regiones rusas utilizando la información de la ubicación actual y los datos del lugar de nacimiento en el cuestionario del cliente. Resultados Resultó que entre todos los grupos de población estudiados la frecuencia del genotipo GG en rs4988235 fue superior a la media en las poblaciones europeas. En particular, la prevalencia del genotipo de deficiencia de lactasa en el grupo de eslavos orientales fue del 42,8% (IC del 95%: 42,1-43,4%). También investigamos la prevalencia regional de deficiencia de lactasa por lugar de residencia actual. Conclusiones Nuestro estudio enfatiza la importancia diagnóstica de las pruebas genéticas, es decir, específicamente para el parámetro de intolerancia a la lactosa, así como la magnitud del problema de la deficiencia de lactasa en Rusia, que debe ser abordado por la industria sanitaria y alimentaria.Files
latest.pdf.pdf
Files
(556.6 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:f002e7ac8af6d876c58b30492ef4d496
|
556.6 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- نقص اللاكتاز في روسيا: دراسة وراثية متعددة الأعراق
- Translated title (French)
- Carence en lactase en Russie : étude génétique multiethnique
- Translated title (Spanish)
- Deficiencia de lactasa en Rusia: estudio genético multiétnico
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4298121803
- DOI
- 10.21203/rs.3.rs-1859111/v1
References
- https://openalex.org/W1946152840
- https://openalex.org/W1967788479
- https://openalex.org/W2063317846
- https://openalex.org/W2120979046
- https://openalex.org/W2123551598
- https://openalex.org/W2151227169
- https://openalex.org/W2410294375
- https://openalex.org/W2417051529
- https://openalex.org/W2580157760
- https://openalex.org/W2732443540
- https://openalex.org/W2796397025
- https://openalex.org/W2899041031
- https://openalex.org/W2901828086
- https://openalex.org/W3082940740