Published November 1, 2018 | Version v1
Publication Open

The PTPN22 C1858T (R620W) functional polymorphism in inflammatory bowel disease

  • 1. University of Hassan II Casablanca
  • 2. Centre Hospitalier Universitaire Ibn Rochd
  • 3. Instituto de Parasitología y Biomedicina "López - Neyra"
  • 4. Consejo Superior de Investigaciones Científicas

Description

In view of the discrepant data regarding the association between the protein tyrosine phosphatase non-receptor 22 (PTPN22) rs2476601 (R620W, 1858C→T) polymorphism and susceptibility to autoimmune diseases including inflammatory bowel diseases (IBD), we investigated whether this functional single-nucleotide polymorphism influences IBD risk in a group of Moroccan patients. This is the first report on the prevalence of PTPN22 (R620W) variant in a Moroccan cohort. No evidence of statistically significant differences was observed when the PTPN22 (R620W) allele and genotype distribution among IBD, Crohn's disease (CD), ulcerative colitis (UC) patients and healthy controls were compared. The frequency of the variant allele in healthy subjects was 1.77% compared to 2.56% in the IBD patients and 1.85% in CD patients. Furthermore, the frequency of this allele was increased in UC patients compared to controls (4.17% vs. 1.77%, OR = 2.42, 95% CI 0.82–7.08; P = 0.09), but the difference was not statistically significant. Our data suggest a lack of association between PTPN22 R620W variant and IBD susceptibility in Moroccan patients.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

في ضوء البيانات المتناقضة المتعلقة بالارتباط بين البروتين التيروزين فوسفاتاز غير المستقبل 22 (PTPN22) rs2476601 (R620W، 1858C→ T) تعدد الأشكال والقابلية للإصابة بأمراض المناعة الذاتية بما في ذلك أمراض الأمعاء الالتهابية (IBD)، قمنا بالتحقيق فيما إذا كان تعدد الأشكال أحادي النوكليوتيد الوظيفي يؤثر على خطر الإصابة بمرض التهاب الأمعاء في مجموعة من المرضى المغاربة. هذا هو التقرير الأول عن انتشار متغير PTPN22 (R620W) في مجموعة مغربية. لم يلاحظ أي دليل على وجود اختلافات ذات دلالة إحصائية عند مقارنة أليل PTPN22 (R620W) وتوزيع النمط الجيني بين مرضى التهاب الأمعاء ومرض كرون (CD) ومرضى التهاب القولون التقرحي (UC) والضوابط الصحية. كان تواتر الأليل المتغير في الأشخاص الأصحاء 1.77 ٪ مقارنة بـ 2.56 ٪ في مرضى التهاب الأمعاء و 1.85 ٪ في مرضى CD. علاوة على ذلك، زاد تواتر هذا الأليل لدى مرضى التهاب القولون التقرحي مقارنة بعناصر التحكم (4.17 ٪ مقابل 1.77 ٪، OR = 2.42، 95 ٪ CI 0.82-7.08 ؛ P = 0.09)، لكن الفرق لم يكن ذا دلالة إحصائية. تشير بياناتنا إلى عدم وجود ارتباط بين متغير PTPN22 R620W وقابلية الإصابة بمرض التهاب الأمعاء لدى المرضى المغاربة.

Translated Description (French)

Compte tenu des données divergentes concernant l'association entre le polymorphisme de la protéine tyrosine phosphatase non-récepteur 22 (PTPN22) rs2476601 (R620W, 1858C→ T) et la sensibilité aux maladies auto-immunes, y compris les maladies inflammatoires de l'intestin (MII), nous avons cherché à savoir si ce polymorphisme mononucléotidique fonctionnel influence le risque de MII chez un groupe de patients marocains. Il s'agit du premier rapport sur la prévalence du variant PTPN22 (R620W) dans une cohorte marocaine. Aucune preuve de différences statistiquement significatives n'a été observée lorsque la distribution de l'allèle et du génotype PTPN22 (R620W) parmi les patients atteints de MII, de maladie de Crohn (MC), de colite ulcéreuse (CU) et les témoins sains a été comparée. La fréquence de l'allèle variant chez les sujets sains était de 1,77 % contre 2,56 % chez les patients atteints de MICI et 1,85 % chez les patients atteints de MC. De plus, la fréquence de cet allèle était augmentée chez les patients atteints de CU par rapport aux témoins (4,17 % contre 1,77 %, RC = 2,42, IC à 95 % 0,82-7,08 ; P = 0,09), mais la différence n'était pas statistiquement significative. Nos données suggèrent une absence d'association entre le variant PTPN22 R620W et la sensibilité aux MICI chez les patients marocains.

Translated Description (Spanish)

En vista de los datos discrepantes con respecto a la asociación entre el polimorfismo de la proteína tirosina fosfatasa no receptora 22 (PTPN22) rs2476601 (R620W, 1858C→ T) y la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes, incluidas las enfermedades inflamatorias intestinales (EII), investigamos si este polimorfismo funcional de un solo nucleótido influye en el riesgo de EII en un grupo de pacientes marroquíes. Este es el primer informe sobre la prevalencia de la variante PTPN22 (R620W) en una cohorte marroquí. No se observó evidencia de diferencias estadísticamente significativas cuando se compararon el alelo PTPN22 (R620W) y la distribución del genotipo entre pacientes con EII, enfermedad de Crohn (EC), colitis ulcerosa (CU) y controles sanos. La frecuencia del alelo variante en sujetos sanos fue del 1,77% en comparación con el 2,56% en los pacientes con EII y el 1,85% en los pacientes con EC. Además, la frecuencia de este alelo aumentó en los pacientes con CU en comparación con los controles (4,17% frente a 1,77%, OR = 2,42, 95% CI 0,82-7,08; P = 0,09), pero la diferencia no fue estadísticamente significativa. Nuestros datos sugieren una falta de asociación entre la variante PTPN22 R620W y la susceptibilidad a la EII en pacientes marroquíes.

Files

s13104-018-3875-7.pdf

Files (979.8 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:3d8ecb8fbb4164aeb54c492d61d2a33d
979.8 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
تعدد الأشكال الوظيفي PTPN22 C1858T (R620W) في مرض الأمعاء الالتهابي
Translated title (French)
Le polymorphisme fonctionnel PTPN22 C1858T (R620W) dans les maladies inflammatoires de l'intestin
Translated title (Spanish)
El polimorfismo funcional PTPN22 C1858T (R620W) en la enfermedad inflamatoria intestinal

Identifiers

Other
https://openalex.org/W2898720137
DOI
10.1186/s13104-018-3875-7

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Morocco

References

  • https://openalex.org/W1516387210
  • https://openalex.org/W163644054
  • https://openalex.org/W1871337862
  • https://openalex.org/W1977327861
  • https://openalex.org/W1992919411
  • https://openalex.org/W1993563063
  • https://openalex.org/W1994402720
  • https://openalex.org/W1994784188
  • https://openalex.org/W2003986301
  • https://openalex.org/W2010419404
  • https://openalex.org/W2010490337
  • https://openalex.org/W2016319058
  • https://openalex.org/W2017443683
  • https://openalex.org/W2018584013
  • https://openalex.org/W2019063639
  • https://openalex.org/W2023369801
  • https://openalex.org/W2044337817
  • https://openalex.org/W2044443517
  • https://openalex.org/W2046383867
  • https://openalex.org/W2065637841
  • https://openalex.org/W2067767522
  • https://openalex.org/W2069949136
  • https://openalex.org/W2072178798
  • https://openalex.org/W2074916657
  • https://openalex.org/W2081405940
  • https://openalex.org/W2082017646
  • https://openalex.org/W2097804771
  • https://openalex.org/W2101316867
  • https://openalex.org/W2124204679
  • https://openalex.org/W2130777628
  • https://openalex.org/W2135167801
  • https://openalex.org/W2150174898
  • https://openalex.org/W2165052240
  • https://openalex.org/W2169028288
  • https://openalex.org/W2194307286
  • https://openalex.org/W2278582688
  • https://openalex.org/W317592431