Published August 1, 2023
| Version v1
Publication
Open
A case report of unexplained persistent conjugated hyperbilirubinemia with normal liver transaminases over 23 years: remember Dubin-Johnson syndrome!
Creators
- 1. Government College University, Lahore
- 2. Forman Christian College
Description
Abstract Objectives In clinical practice, clinicians usually ignore the possibility of a rare genetic disease, i.e., Dubin-Johnson Syndrome (DJS), for conjugated hyperbilirubinemia caused by a mutation in the ABCC2 gene or in the MRP2 protein. Therefore, the objective is to alert the readers about our third reported case of DJS in Pakistan. Moreover, we also want to draw the attention of health professionals to potential pharmacotherapeutic management of DJS, and the management of the potential increased susceptibility to drug toxicity. Case report We present a case of 23 years old Asian man, with unexplained persistent conjugated hyperbilirubinemia and normal liver transaminases. In 1999, the patient was admitted to a tertiary care hospital for raised conjugated bilirubin (CB), i.e., 67% of total bilirubin (CB; 11 mg/dl, total bilirubin; 16.4 mg/dl). After 19 years, in 2018, during regular checkup by a family physician, the CB was 73% of total bilirubin (CB; 3 mg/dl, total bilirubin; 4.1 mg/dl), while the results of other clinical tests were unremarkable. Soon after 3 years, in 2021, the patient visited a gastroenterologist for jaundiced eyes. Comprehensive clinical tests (CB was 53% of total bilirubin) were accomplished to exclude the other causes of conjugated hyperbilirubinemia, and DJS was diagnosed. Conclusions In summary, it is strongly recommended that the cases of unexplained persistent conjugated hyperbilirubinemia should be evaluated for the presence of DJS. Similarly, the drugs that increase the clearance of CB could prove to be a potential management strategy for cases that negatively affect patient's quality of life.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
الأهداف المجردة في الممارسة السريرية، يتجاهل الأطباء عادة احتمال وجود مرض وراثي نادر، أي متلازمة دوبين جونسون (DJS)، لفرط بيليروبين الدم المقترن الناجم عن طفرة في جين ABCC2 أو في بروتين MRP2. لذلك، فإن الهدف هو تنبيه القراء حول ثالث حالة تم الإبلاغ عنها من منسقي الأغاني في باكستان. علاوة على ذلك، نريد أيضًا لفت انتباه المهنيين الصحيين إلى الإدارة الدوائية العلاجية المحتملة للدي جي، وإدارة التعرض المتزايد المحتمل لسمية الأدوية. تقرير الحالة نقدم حالة لرجل آسيوي يبلغ من العمر 23 عامًا، مع فرط بيليروبين الدم المترافق المستمر غير المبرر وناقلات أمين الكبد الطبيعية. في عام 1999، تم إدخال المريض إلى مستشفى الرعاية الثالثية للبيليروبين المقترن المرتفع (CB)، أي 67 ٪ من إجمالي البيليروبين (CB ؛ 11 ملغ/ديسيلتر، إجمالي البيليروبين ؛ 16.4 ملغ/ديسيلتر). بعد 19 عامًا، في عام 2018، خلال الفحص المنتظم من قبل طبيب الأسرة، كان CB 73 ٪ من إجمالي البيليروبين (CB ؛ 3 ملغ/ديسيلتر، إجمالي البيليروبين ؛ 4.1 ملغ/ديسيلتر)، في حين كانت نتائج الاختبارات السريرية الأخرى غير ملحوظة. بعد فترة وجيزة من 3 سنوات، في عام 2021، زار المريض طبيب الجهاز الهضمي للعيون المصابة باليرقان. تم إجراء اختبارات سريرية شاملة (كان CB 53 ٪ من إجمالي البيليروبين) لاستبعاد الأسباب الأخرى لفرط بيليروبين الدم المقترن، وتم تشخيص الدي جي. الخلاصة، يوصى بشدة بتقييم حالات فرط بيليروبين الدم المترافق المستمر غير المبرر لوجود الدي جي. وبالمثل، يمكن أن تثبت الأدوية التي تزيد من تصفية CB أنها استراتيجية إدارة محتملة للحالات التي تؤثر سلبًا على نوعية حياة المريض.Translated Description (French)
Résumé Objectifs En pratique clinique, les cliniciens ignorent généralement la possibilité d'une maladie génétique rare, à savoir le syndrome de Dubin-Johnson (DJS), pour l'hyperbilirubinémie conjuguée causée par une mutation du gène ABCC2 ou de la protéine MRP2. Par conséquent, l'objectif est d'alerter les lecteurs sur notre troisième cas signalé de DJ au Pakistan. De plus, nous souhaitons également attirer l'attention des professionnels de la santé sur la prise en charge pharmacothérapeutique potentielle des DJ et la prise en charge de la sensibilité potentiellement accrue à la toxicité des médicaments. Rapport DE cas Nous présentons un cas d'homme asiatique de 23 ans, présentant une hyperbilirubinémie conjuguée persistante inexpliquée et des transaminases hépatiques normales. En 1999, le patient a été admis dans un hôpital de soins tertiaires pour une augmentation de la bilirubine conjuguée (CB), soit 67 % de la bilirubine totale (CB ; 11 mg/dl, bilirubine totale ; 16,4 mg/dl). Après 19 ans, en 2018, lors d'un contrôle régulier par un médecin de famille, le CB était de 73 % de la bilirubine totale (CB ; 3 mg/dl, bilirubine totale ; 4,1 mg/dl), tandis que les résultats des autres tests cliniques étaient sans particularité. Peu après 3 ans, en 2021, le patient a consulté un gastro-entérologue pour une jaunisse des yeux. Des tests cliniques complets (CB était de 53 % de la bilirubine totale) ont été réalisés pour exclure les autres causes d'hyperbilirubinémie conjuguée, et des DJ ont été diagnostiqués. Conclusions En résumé, il est fortement recommandé que les cas d'hyperbilirubinémie conjuguée persistante inexpliquée soient évalués pour la présence de DJ. De même, les médicaments qui augmentent la clairance de la CB pourraient s'avérer être une stratégie de gestion potentielle pour les cas qui affectent négativement la qualité de vie du patient.Translated Description (Spanish)
Objetivos del resumen En la práctica clínica, los médicos generalmente ignoran la posibilidad de una enfermedad genética rara, es decir, el síndrome de Dubin-Johnson (DJS), para la hiperbilirrubinemia conjugada causada por una mutación en el gen ABCC2 o en la proteína MRP2. Por lo tanto, el objetivo es alertar a los lectores sobre nuestro tercer caso reportado de DJS en Pakistán. Además, también queremos llamar la atención de los profesionales de la salud sobre el posible manejo farmacoterapéutico de LOS DJ y el manejo del posible aumento de la susceptibilidad a la toxicidad de los medicamentos. Reporte de caso Presentamos un caso de hombre asiático de 23 años, con hiperbilirrubinemia conjugada persistente inexplicable y transaminasas hepáticas normales. En 1999, el paciente ingresó en un hospital de atención terciaria por bilirrubina conjugada (CB) elevada, es decir, el 67% de la bilirrubina total (CB; 11 mg/dl, bilirrubina total; 16,4 mg/dl). Después de 19 años, en 2018, durante el chequeo regular por parte de un médico de familia, el CB fue del 73% de la bilirrubina total (CB; 3 mg/dl, bilirrubina total; 4.1 mg/dl), mientras que los resultados de otras pruebas clínicas no fueron notables. Poco después de 3 años, en 2021, la paciente visitó a un gastroenterólogo por ictericia ocular. Se realizaron pruebas clínicas exhaustivas (CB fue del 53% de la bilirrubina total) para excluir las otras causas de hiperbilirrubinemia conjugada, y se diagnosticó DJS. Conclusiones En resumen, se recomienda encarecidamente que los casos de hiperbilirrubinemia conjugada persistente inexplicable se evalúen para detectar la presencia de DJ. Del mismo modo, los medicamentos que aumentan el aclaramiento de CB podrían resultar ser una estrategia de manejo potencial para los casos que afectan negativamente la calidad de vida del paciente.Files
s44162-023-00014-x.pdf.pdf
Files
(1.2 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:86f3e5e5b12b9282130b4d91ed323ff2
|
1.2 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- تقرير حالة عن فرط بيليروبين الدم المقترن المستمر غير المبرر مع ناقلات أمين الكبد الطبيعية على مدى 23 عامًا: تذكر متلازمة دوبين جونسون!
- Translated title (French)
- Un rapport de cas d'hyperbilirubinémie conjuguée persistante inexpliquée avec des transaminases hépatiques normales sur 23 ans : rappelez-vous le syndrome de Dubin-Johnson !
- Translated title (Spanish)
- Un informe de caso de hiperbilirrubinemia conjugada persistente inexplicable con transaminasas hepáticas normales durante 23 años: ¡recuerde el síndrome de Dubin-Johnson!
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4385411349
- DOI
- 10.1007/s44162-023-00014-x
References
- https://openalex.org/W2030075454
- https://openalex.org/W2083666877
- https://openalex.org/W2128433474
- https://openalex.org/W2790907677
- https://openalex.org/W2793982710
- https://openalex.org/W2911361641
- https://openalex.org/W4247539767
- https://openalex.org/W4254368779