Published December 20, 2015
| Version v1
Publication
Open
Refining the Y chromosome phylogeny with southern African sequences
Creators
- 1. Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology
- 2. Max Planck Institute for the Science of Human History
- 3. University of Botswana
- 4. Charité - Universitätsmedizin Berlin
- 5. French National Centre for Scientific Research
- 6. Laboratoire Dynamique du Langage
- 7. Claude Bernard University Lyon 1
Description
The recent availability of large-scale sequence data for the human Y chromosome has revolutionized analyses of and insights gained from this non-recombining, paternally inherited chromosome. However, the studies to date focus on Eurasian variation, and hence the diversity of early-diverging branches found in Africa has not been adequately documented. Here we analyze over 900 kb of Y chromosome sequence obtained from 547 individuals from southern African Khoisan and Bantu-speaking populations, identifying 232 new sequences from basal haplogroups A and B. We find new branches within haplogroups A2 and A3b1 and suggest that the prehistory of haplogroup B2a is more complex than previously suspected; this haplogroup is likely to have existed in Khoisan groups before the arrival of Bantu-speakers, who brought additional B2a lineages to southern Africa. Furthermore, we estimate older dates than obtained previously for both the A2-T node within the human Y chromosome phylogeny and for some individual haplogroups. Finally, there is pronounced variation in branch length between major haplogroups; haplogroups associated with Bantu-speakers have significantly longer branches. This likely reflects a combination of biases in the SNP calling process and demographic factors, such as an older average paternal age (hence a higher mutation rate), a higher effective population size, and/or a stronger effect of population expansion for Bantu-speakers than for Khoisan groups.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
أحدث التوافر الأخير لبيانات التسلسل على نطاق واسع للكروموسوم Y البشري ثورة في التحليلات والرؤى المكتسبة من هذا الكروموسوم غير المدمج الموروث أبوياً. ومع ذلك، تركز الدراسات حتى الآن على الاختلاف الأوراسي، وبالتالي فإن تنوع الفروع المتباينة المبكرة الموجودة في أفريقيا لم يتم توثيقه بشكل كافٍ. هنا نقوم بتحليل أكثر من 900 كيلوبايت من تسلسل الكروموسومات Y التي تم الحصول عليها من 547 فردًا من السكان الناطقين بلغة خويسان وبانتو في جنوب إفريقيا، وتحديد 232 تسلسلًا جديدًا من المجموعتين الفردانيتين القاعديتين A و B. نجد فروعًا جديدة داخل المجموعتين الفردانيتين A2 و A3b1 ونقترح أن عصور ما قبل التاريخ للمجموعة الفردانية B2a أكثر تعقيدًا مما كان متوقعًا سابقًا ؛ من المحتمل أن تكون هذه المجموعة الفردانية موجودة في مجموعات خويسان قبل وصول المتحدثين بلغة البانتو، الذين جلبوا سلالات B2a إضافية إلى جنوب إفريقيا. علاوة على ذلك، نقدر التواريخ الأقدم مما تم الحصول عليه سابقًا لكل من عقدة A2 - T داخل سلالة الكروموسوم Y البشرية وبعض المجموعات الفردانية الفردية. أخيرًا، هناك تباين واضح في طول الفرع بين المجموعات الفردانية الرئيسية ؛ المجموعات الفردانية المرتبطة بمتحدثي البانتو لها فروع أطول بكثير. من المحتمل أن يعكس هذا مزيجًا من التحيزات في عملية استدعاء SNP والعوامل الديموغرافية، مثل متوسط عمر الأب الأكبر سنًا (وبالتالي معدل طفرة أعلى)، وحجم سكاني فعال أعلى، و/أو تأثير أقوى للتوسع السكاني للناطقين بلغة البانتو مقارنةً بمجموعات خويسان.Translated Description (French)
La disponibilité récente de données de séquence à grande échelle pour le chromosome Y humain a révolutionné les analyses et les connaissances acquises à partir de ce chromosome non recombiné hérité paternellement. Cependant, les études à ce jour se concentrent sur la variation eurasienne et, par conséquent, la diversité des branches à divergence précoce trouvées en Afrique n'a pas été suffisamment documentée. Ici, nous analysons plus de 900 kb de séquence chromosomique Y obtenue à partir de 547 individus de populations parlant le khoisan et le bantou d'Afrique australe, identifiant 232 nouvelles séquences d'haplogroupes basaux A et B. Nous trouvons de nouvelles branches au sein des haplogroupes A2 et A3b1 et suggérons que la préhistoire de l'haplogroupe B2a est plus complexe qu'on ne le soupçonnait auparavant ; cet haplogroupe est susceptible d'avoir existé dans les groupes khoisans avant l'arrivée des locuteurs bantous, qui ont apporté des lignées B2a supplémentaires en Afrique australe. De plus, nous estimons des dates plus anciennes que celles obtenues précédemment à la fois pour le nœud A2-T dans la phylogénie du chromosome Y humain et pour certains haplogroupes individuels. Enfin, il existe une variation prononcée de la longueur des branches entre les principaux haplogroupes ; les haplogroupes associés aux locuteurs bantous ont des branches beaucoup plus longues. Cela reflète probablement une combinaison de biais dans le processus d'appel du SNP et de facteurs démographiques, tels qu'un âge paternel moyen plus âgé (d'où un taux de mutation plus élevé), une taille de population effective plus élevée et/ou un effet plus fort de l'expansion de la population pour les locuteurs du bantou que pour les groupes Khoisan.Translated Description (Spanish)
La reciente disponibilidad de datos de secuencias a gran escala para el cromosoma Y humano ha revolucionado los análisis y los conocimientos obtenidos de este cromosoma no recombinante heredado por vía paterna. Sin embargo, los estudios hasta la fecha se centran en la variación euroasiática y, por lo tanto, la diversidad de ramas divergentes tempranas que se encuentran en África no se ha documentado adecuadamente. Aquí analizamos más de 900 kb de secuencia del cromosoma Y obtenida de 547 individuos de poblaciones de habla khoisan y bantú del sur de África, identificando 232 nuevas secuencias de haplogrupos basales A y B. Encontramos nuevas ramas dentro de los haplogrupos A2 y A3b1 y sugerimos que la prehistoria del haplogrupo B2a es más compleja de lo que se sospechaba anteriormente; es probable que este haplogrupo haya existido en grupos khoisan antes de la llegada de los hablantes bantúes, que trajeron linajes B2a adicionales al sur de África. Además, estimamos fechas más antiguas que las obtenidas anteriormente tanto para el nodo A2-T dentro de la filogenia del cromosoma Y humano como para algunos haplogrupos individuales. Finalmente, existe una variación pronunciada en la longitud de las ramas entre los haplogrupos principales; los haplogrupos asociados con los hablantes de bantú tienen ramas significativamente más largas. Esto probablemente refleja una combinación de sesgos en el proceso de llamada del SNP y factores demográficos, como una edad paterna promedio más avanzada (por lo tanto, una mayor tasa de mutación), un mayor tamaño efectivo de la población y/o un efecto más fuerte de la expansión de la población para los hablantes de bantú que para los grupos khoisan.Files
Barbieri_etal_2016_SAfrican_Y_chrom_HumGenet.pdf.pdf
Files
(962.1 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:1b65ccf9b7207d8288ead8a7b54ac648
|
962.1 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- صقل سلالة الكروموسوم Y بتسلسلات جنوب أفريقية
- Translated title (French)
- Affiner la phylogénie du chromosome Y avec des séquences d'Afrique australe
- Translated title (Spanish)
- Refinar la filogenia del cromosoma Y con secuencias del sur de África
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2952523498
- DOI
- 10.1101/034983
References
- https://openalex.org/W1523562895
- https://openalex.org/W1525734744
- https://openalex.org/W1537580538
- https://openalex.org/W1566930509
- https://openalex.org/W1813530885
- https://openalex.org/W1969042907
- https://openalex.org/W1970112315
- https://openalex.org/W1973553284
- https://openalex.org/W1987093963
- https://openalex.org/W2002215351
- https://openalex.org/W2011099053
- https://openalex.org/W2013321542
- https://openalex.org/W2018872423
- https://openalex.org/W2019719889
- https://openalex.org/W2020331089
- https://openalex.org/W2028605443
- https://openalex.org/W2034203565
- https://openalex.org/W2034632143
- https://openalex.org/W2050943468
- https://openalex.org/W2054191321
- https://openalex.org/W2061906497
- https://openalex.org/W2094507635
- https://openalex.org/W2098998255
- https://openalex.org/W2100196176
- https://openalex.org/W2101795031
- https://openalex.org/W2102406302
- https://openalex.org/W2113104073
- https://openalex.org/W2116724934
- https://openalex.org/W2117801354
- https://openalex.org/W2121802197
- https://openalex.org/W2122482936
- https://openalex.org/W2126763909
- https://openalex.org/W2130362098
- https://openalex.org/W2130799876
- https://openalex.org/W2134599124
- https://openalex.org/W2139493110
- https://openalex.org/W2140276652
- https://openalex.org/W2140593946
- https://openalex.org/W2140798431
- https://openalex.org/W2142458597
- https://openalex.org/W2153432740
- https://openalex.org/W2158186112
- https://openalex.org/W2158668074
- https://openalex.org/W2163387941
- https://openalex.org/W2166361041
- https://openalex.org/W2166850323
- https://openalex.org/W2168133698
- https://openalex.org/W2171142493
- https://openalex.org/W2582743722
- https://openalex.org/W760584056