Biotidinase Deficiency Accompanied by Diffuse Demyelination and Cerebral Atrophy

doi:10.60692/cfmw5-1gp41

Published July 10, 2012 | Version v1

Publication Open

Biotidinase Deficiency Accompanied by Diffuse Demyelination and Cerebral Atrophy

1. Düzce Üniversitesi
2. Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi

Biotinidase deficiency is an inherited disorder which has autosomal recessive pattern; it occurs in approximately 1 in 60,000 live births. Usually it manifests seborrheic dermatitis, alopecia, ataxia, convulsions, hypotonia, developmental delay, hearing loss, chronic lactic acidosis and immune deficiency. Its diagnosis is made by the measurement of serum biotinidase enzyme activity and determination of the enzyme. Herein presented that a two and half-month-old boy with biotinidase enzyme deficiency which had cerebral atrophy without any skin signs. In the patients presented with refractory convulsions with unexplainable etiology without any skin lesions, as in our patient, biotinidase enzyme deficiency should be considered and the treatment should be established in early period to prevent many complications that may develop.

Translated Descriptions

This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

نقص البيوتينيداز هو اضطراب وراثي له نمط جسدي متنحي ؛ ويحدث في حوالي 1 من كل 60،000 ولادة حية. عادة ما يظهر التهاب الجلد الدهني، والثعلبة، والترنح، والتشنجات، ونقص التوتر، وتأخر النمو، وفقدان السمع، والحماض اللبني المزمن، ونقص المناعة. يتم تشخيصه عن طريق قياس نشاط إنزيم البيوتينيداز في المصل وتحديد الإنزيم. قدم هنا أن صبيًا يبلغ من العمر شهرين ونصف الشهر يعاني من نقص إنزيم البيوتينيداز الذي كان يعاني من ضمور دماغي دون أي علامات جلدية. في المرضى الذين يعانون من تشنجات حرارية مع مسببات غير قابلة للتفسير دون أي آفات جلدية، كما هو الحال في مريضنا، يجب النظر في نقص إنزيم البيوتينيداز ويجب إنشاء العلاج في فترة مبكرة لمنع العديد من المضاعفات التي قد تتطور.

Translated Description (French)

La carence en biotinidase est une maladie héréditaire qui présente un schéma autosomique récessif ; elle survient chez environ 1 naissance vivante sur 60 000. Habituellement, il se manifeste par une dermatite séborrhéique, une alopécie, une ataxie, des convulsions, une hypotonie, un retard de développement, une perte auditive, une acidose lactique chronique et un déficit immunitaire. Son diagnostic est fait par la mesure de l'activité enzymatique de la biotinidase sérique et la détermination de l'enzyme. Herein a présenté qu'un garçon de deux mois et demi avec un déficit en enzyme biotinidase qui avait une atrophie cérébrale sans aucun signe de peau. Chez les patients présentant des convulsions réfractaires avec une étiologie inexplicable sans aucune lésion cutanée, comme chez notre patient, un déficit en enzyme biotinidase doit être envisagé et le traitement doit être établi en début de période pour prévenir de nombreuses complications pouvant se développer.

Translated Description (Spanish)

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario que tiene un patrón autosómico recesivo; ocurre en aproximadamente 1 de cada 60.000 nacidos vivos. Suele manifestar dermatitis seborreica, alopecia, ataxia, convulsiones, hipotonía, retraso en el desarrollo, hipoacusia, acidosis láctica crónica e inmunodeficiencia. Su diagnóstico se realiza mediante la medición de la actividad de la enzima biotinidasa sérica y la determinación de la enzima. En el presente documento se presenta que un niño de dos meses y medio de edad con deficiencia de la enzima biotinidasa que tenía atrofia cerebral sin signos en la piel. En los pacientes presentados con convulsiones refractarias con etiología inexplicable sin lesiones cutáneas, como en nuestro paciente, se debe considerar la deficiencia de la enzima biotinidasa y establecer el tratamiento en un período temprano para prevenir muchas complicaciones que puedan desarrollarse.

Files