Published September 28, 2015
| Version v1
Publication
Open
A unifying molecular mechanism underlying the association of CARD14 alleles with autoinflammatory and T-cell mediated skin disorders
Creators
- 1. King's College London
- 2. Sultanah Aminah Hospital
- 3. University of Glasgow
- 4. University of Manchester
Description
The CARD14 (Caspase Recruitment Family Member 14) locus encodes a scaffold protein that mediates NF-kB signalling in keratinocytes and is therefore crucial to the maintenance of skin immune homeostasis. In keeping with this notion, gain-of-function CARD14 mutations have been observed in patients with plaque psoriasis and pityriasis rubra pilaris, two skin disorders mediated by abnormal T cell activation. More recently, a CARD14 missense variant has been tentatively associated with generalised pustular psoriasis (GPP), an auto-inflammatory condition characterised by acute episodes of skin pustulation and systemic upset.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
يشفر موضع CARD14 (عضو عائلة توظيف Caspase 14) بروتين سقالة يتوسط إشارات NF - kB في الخلايا الكيراتينية، وبالتالي فهو ضروري للحفاظ على التوازن المناعي للجلد. تمشيا مع هذه الفكرة، لوحظت طفرات في اكتساب الوظيفة CARD14 في المرضى الذين يعانون من الصدفية اللويحية والنخالية الحمراء الشعرية، وهما اضطرابان جلديان يتوسطهما تنشيط غير طبيعي للخلايا التائية. في الآونة الأخيرة، ارتبط متغير الخطأ CARD14 مبدئيًا بالصدفية البثرية المعممة (GPP)، وهي حالة التهابية ذاتية تتميز بنوبات حادة من بثرة الجلد والاضطراب الجهازي.Translated Description (French)
Le locus CARD14 (Caspase Recruitment Family Member 14) code pour une protéine d'échafaudage qui assure la médiation de la signalisation NF-kB dans les kératinocytes et est donc cruciale pour le maintien de l'homéostasie immunitaire cutanée. Conformément à cette notion, des mutations CARD14 de gain de fonction ont été observées chez des patients atteints de psoriasis en plaques et de pityriasis rubra pilaris, deux troubles cutanés médiés par une activation anormale des lymphocytes T. Plus récemment, une variante faux-sens de CARD14 a été provisoirement associée au psoriasis pustuleux généralisé (GPP), une affection auto-inflammatoire caractérisée par des épisodes aigus de pustulation cutanée et de troubles systémiques.Translated Description (Spanish)
El locus CARD14 (Caspase Recruitment Family Member 14) codifica una proteína de andamiaje que media la señalización de NF-kB en los queratinocitos y, por lo tanto, es crucial para el mantenimiento de la homeostasis inmune de la piel. De acuerdo con esta noción, se han observado mutaciones de ganancia de función CARD14 en pacientes con psoriasis en placas y pitiriasis rubra pilaris, dos trastornos de la piel mediados por la activación anormal de las células T. Más recientemente, una variante sin sentido de CARD14 se ha asociado tentativamente con la psoriasis pustulosa generalizada (GPP), una afección autoinflamatoria caracterizada por episodios agudos de pustulación de la piel y malestar sistémico.Files
1546-0096-13-S1-O50.pdf
Files
(234.3 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:e7813e5e8689496c62f9fc13b9fbcde9
|
234.3 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- آلية جزيئية موحدة تكمن وراء ارتباط أليلات CARD14 باضطرابات الجلد الالتهابية الذاتية والخلايا التائية
- Translated title (French)
- Un mécanisme moléculaire unificateur sous-jacent à l'association des allèles CARD14 avec les troubles cutanés auto-inflammatoires et médiés par les lymphocytes T
- Translated title (Spanish)
- Un mecanismo molecular unificador que subyace a la asociación de los alelos CARD14 con trastornos cutáneos autoinflamatorios y mediados por células T
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2136527634
- DOI
- 10.1186/1546-0096-13-s1-o50