Published January 1, 2017 | Version v1
Publication Open

Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms Influence T1D Susceptibility among Pakistanis

Creators

  • 1. Government College University, Lahore
  • 2. Virtual University of Pakistan

Description

Background . The vitamin D receptor ( VDR ) gene regulates insulin secretion from the pancreas and acts as a mediator of the immune response through vitamin D. Polymorphism in VDR causes alterations in the functioning of vitamin D, leading to type 1 diabetes (T1D) predisposition. The aim of the present study was to determine VDR gene polymorphism in association with T1D in Pakistanis. Methods . The association was evaluated by selecting rs2228570 ( FokΙ ), rs7975232 ( Apa Ι), and rs731236 ( Taq Ι) polymorphic sites in 102 patients and 100 controls. Genotypes were identified by DNA sequencing and PCR-RFLP. Results . The allelic and genotypic frequencies of FokΙ and Apa I were significantly associated with T1D (p<0.001) development. At the Fok Ι site, tryptophan was replaced with arginine due to polymorphism. A novel SNP (GeneBank acc number KT280406) was identified through the sequencing of intron 8, 62 bp downstream from the Apa I polymorphic site, and significantly associated with T1D development. The TaqΙ did not depict any association with T1D at the allelic or genotypic level (p>0.05). CCGC, CCGG, CCTC, and CCTG haplotypes were significantly associated with disease development (p<0.05). However, CTGG haplotype was protective towards T1D (p<0.01). Conclusion . VDR polymorphisms were identified as susceptible regions for T1D development in the Pakistani population.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

خلفية . ينظم جين مستقبلات فيتامين (د) إفراز الأنسولين من البنكرياس ويعمل كوسيط للاستجابة المناعية من خلال فيتامين (د). يؤدي تعدد الأشكال في مستقبلات فيتامين (د) إلى حدوث تغييرات في أداء فيتامين (د)، مما يؤدي إلى الاستعداد لمرض السكري من النوع الأول (T1D). كان الهدف من هذه الدراسة هو تحديد تعدد أشكال الجينات VDR بالاقتران مع T1D لدى الباكستانيين. الطرق . تم تقييم الارتباط عن طريق اختيار مواقع متعددة الأشكال rs2228570 (FokΙ) و rs7975232 ( Apa Ι) و rs731236 ( Taq Ι) في 102 مريض و 100 عنصر تحكم. تم تحديد الأنماط الجينية من خلال تسلسل الحمض النووي و PCR - RFLP. النتائج . ارتبطت الترددات الأليلية والنمطية الوراثية لفوكي وآبا الأول بشكل كبير بتطور T1D (p<0.001). في موقع فوك، تم استبدال التريبتوفان بالأرجينين بسبب تعدد الأشكال. تم تحديد SNP جديد (GeneBank acc number KT280406) من خلال تسلسل intron 8, 62 bp downstream من موقع APA I متعدد الأشكال، ويرتبط بشكل كبير بتطور T1D. لم يصور التقي أي ارتباط مع T1D على مستوى الأليل أو النمط الجيني (p>0.05). ارتبطت الأنماط الفردية CCGC و CCGG و CCTC و CCTG بشكل كبير بتطور المرض (p<0.05). ومع ذلك، كان النمط الفرداني CTGG وقائيًا تجاه T1D (p<0.01). الخاتمة . تم تحديد تعدد أشكال VDR كمناطق عرضة لتطور T1D بين السكان الباكستانيين.

Translated Description (French)

Contexte . Le gène du récepteur de la vitamine D ( VDR ) régule la sécrétion d'insuline par le pancréas et agit comme médiateur de la réponse immunitaire par le biais de la vitamine D. Le polymorphisme du VDR provoque des altérations du fonctionnement de la vitamine D, entraînant une prédisposition au diabète de type 1 (DT1). L'objectif de la présente étude était de déterminer le polymorphisme du gène VDR en association avec le DT1 chez les Pakistanais. Méthodes . L'association a été évaluée en sélectionnant les sites polymorphes rs2228570 (FokΙ), rs7975232 ( Apa Ι) et rs731236 ( Taq Ι) chez 102 patients et 100 témoins. Les génotypes ont été identifiés par séquençage de l'ADN et PCR-RFLP. Résultats . Les fréquences alléliques et génotypiques de FokΙ et Apa I étaient significativement associées au développement du DT1 (p<0,001). Sur le site de Fok Ι, le tryptophane a été remplacé par l'arginine en raison du polymorphisme. Un nouveau SNP (GeneBank acc number KT280406) a été identifié grâce au séquençage de l'intron 8, 62 pb en aval du site polymorphe Apa I, et significativement associé au développement du DT1. Le TaqΙ ne dépeint aucune association avec le DT1 au niveau allélique ou génotypique (p>0,05). Les haplotypes CCGC, CCGG, CCTC et CCTG étaient significativement associés au développement de la maladie (p<0,05). Cependant, l'haplotype CTGG était protecteur contre le DT1 (p<0,01). Conclusion . Les polymorphismes VDR ont été identifiés comme des régions sensibles au développement du DT1 dans la population pakistanaise.

Translated Description (Spanish)

Antecedentes . El gen del receptor de vitamina D ( VDR ) regula la secreción de insulina del páncreas y actúa como mediador de la respuesta inmune a través de la vitamina D. El polimorfismo en el VDR causa alteraciones en el funcionamiento de la vitamina D, lo que conduce a la predisposición a la diabetes tipo 1 (T1D). El objetivo del presente estudio fue determinar el polimorfismo del gen VDR en asociación con la DT1 en pakistaníes. Métodos . La asociación se evaluó seleccionando los sitios polimórficos rs2228570 (FokΙ), rs7975232 ( Apa Ι) y rs731236 ( Taq Ι) en 102 pacientes y 100 controles. Los genotipos se identificaron mediante secuenciación de ADN y PCR-RFLP. Resultados . Las frecuencias alélicas y genotípicas de FokΙ y Apa I se asociaron significativamente con el desarrollo de T1D (p<0.001). En el sitio Fok Ι, el triptófano se reemplazó con arginina debido al polimorfismo. Se identificó un nuevo SNP (número de registro de GeneBank KT280406) a través de la secuenciación del intrón 8, 62 pb aguas abajo del sitio polimórfico Apa I, y se asoció significativamente con el desarrollo de T1D. El TaqΙ no representó ninguna asociación con T1D a nivel alélico o genotípico (p>0.05). Los haplotipos CCGC, CCGG, CCTC y CCTG se asociaron significativamente con el desarrollo de la enfermedad (p<0.05). Sin embargo, el haplotipo CTGG fue protector hacia T1D (p<0.01). Conclusión . Los polimorfismos VDR se identificaron como regiones susceptibles para el desarrollo de DT1 en la población pakistaní.

Files

4171254.pdf.pdf

Files (16.1 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:ed371fa22ae9a46cd91bc2055a30ef9d
16.1 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
مستقبلات فيتامين (د) تعدد الأشكال الجينية تؤثر على حساسية T1D بين الباكستانيين
Translated title (French)
Polymorphismes des gènes récepteurs de la vitamine D influencent la sensibilité au DT1 chez les Pakistanais
Translated title (Spanish)
Los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D influyen en la susceptibilidad a la diabetes tipo 1 entre los paquistaníes

Identifiers

Other
https://openalex.org/W2771638193
DOI
10.1155/2017/4171254

Is supplement to
https://openalex.org/W4319432273 (Other)
https://openalex.org/W3011515991 (Other)
https://openalex.org/W2801021153 (Other)
https://openalex.org/W2271150870 (Other)
https://openalex.org/W2149109081 (Other)
https://openalex.org/W2076647978 (Other)
https://openalex.org/W2038017527 (Other)
https://openalex.org/W2003576454 (Other)
https://openalex.org/W1995266986 (Other)
https://openalex.org/W1973391025 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Pakistan

References

  • https://openalex.org/W1494584628
  • https://openalex.org/W1589254593
  • https://openalex.org/W1964575414
  • https://openalex.org/W1973901026
  • https://openalex.org/W1976217476
  • https://openalex.org/W1977957847
  • https://openalex.org/W1990170460
  • https://openalex.org/W1990365334
  • https://openalex.org/W1994604752
  • https://openalex.org/W1999365080
  • https://openalex.org/W2006911686
  • https://openalex.org/W2015516540
  • https://openalex.org/W2019338701
  • https://openalex.org/W2024108088
  • https://openalex.org/W2034705175
  • https://openalex.org/W2050473688
  • https://openalex.org/W2052067908
  • https://openalex.org/W2063914119
  • https://openalex.org/W2065114142
  • https://openalex.org/W2066951928
  • https://openalex.org/W2070925817
  • https://openalex.org/W2073870011
  • https://openalex.org/W2083366051
  • https://openalex.org/W2085590533
  • https://openalex.org/W2094401012
  • https://openalex.org/W2100359465
  • https://openalex.org/W2109082501
  • https://openalex.org/W2111339559
  • https://openalex.org/W2117255384
  • https://openalex.org/W2124941872
  • https://openalex.org/W2164178340
  • https://openalex.org/W2166517626
  • https://openalex.org/W2171713711