Published August 26, 2014 | Version v1
Publication Open

IL23R and ATG16L1 variants in Moroccan patients with inflammatory bowel disease

Creators

  • 1. University of Hassan II Casablanca
  • 2. Centre Hospitalier Universitaire Ibn Rochd

Description

Inflammatory bowel diseases (IBD) are chronic diseases of the gastrointestinal tract. Although their pathogenesis is unclear, the combination of genetic predisposition and environmental components are believed to be the main cause of these diseases. Recently, many variants in interleukin 23 receptor (IL23R) and autophagy-related 16-like 1 (ATG16L1) genes have been associated with the disease. Our objective was to assess the frequency of ATG16L1 (T300A) and IL23R (L310P) variants in Moroccan IBD (Crohn's disease and Ulcerative Colitis) patients and to evaluate a possible effect of these variants on disease's phenotype and clinical course. 96 Moroccan IBD patients and 114 unrelated volunteers were genotyped for ATG16L1 (T300A) and IL23R (L310P) variants by PCR-restriction fragment length polymorphism. This is the first report on the prevalence of ATG16L1 (T300A) and IL23R (L310P) variants in a Moroccan group. We found that IL23R (L310P) variant conferred a protective effect for crohn's disease (CD) but not ulcerative colitis (UC) patients. The presence of ATG16L1 (T300A) mutated alleles was associated with CD type but not with disease onset. In addition, the carriage of T300A variant alleles conferred a protective effect in UC. Our results showed that the prevalence of ATG16L1 and IL23R variants was not significantly different between patients and controls. However a possible role of ATG16L1 (T300A) on CD phenotype was suggested.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

أمراض الأمعاء الالتهابية (IBD) هي أمراض مزمنة في الجهاز الهضمي. على الرغم من أن التسبب في المرض غير واضح، إلا أنه يُعتقد أن مزيج الاستعداد الوراثي والمكونات البيئية هو السبب الرئيسي لهذه الأمراض. في الآونة الأخيرة، ارتبطت العديد من المتغيرات في مستقبلات الإنترلوكين 23 (IL23R) والجينات المرتبطة بالبلعمة الذاتية 16 -مثل 1 (ATG16L1) بالمرض. كان هدفنا هو تقييم تواتر متغيرات ATG16L1 (T300A) و IL23R (L310P) في مرضى التهاب الأمعاء التقرحي المغربي (مرض كرون والتهاب القولون التقرحي) وتقييم التأثير المحتمل لهذه المتغيرات على النمط الظاهري للمرض والمسار السريري. تم تنميط 96 مريضًا مغربيًا بمرض التهاب الأمعاء و 114 متطوعًا غير ذي صلة لمتغيرات ATG16L1 (T300A) و IL23R (L310P) عن طريق تعدد أشكال طول شظية تقييد تفاعل البوليميراز المتسلسل. هذا هو التقرير الأول عن انتشار متغيرات ATG16L1 (T300A) و IL23R (L310P) في مجموعة مغربية. وجدنا أن متغير IL23R (L310P) يمنح تأثيرًا وقائيًا لمرض كرون (CD) ولكن ليس لمرضى التهاب القولون التقرحي (UC). ارتبط وجود الأليلات المتحورة ATG16L1 (T300A) بنوع CD ولكن ليس بظهور المرض. بالإضافة إلى ذلك، منح نقل الأليلات المتغيرة T300A تأثيرًا وقائيًا في UC. أظهرت نتائجنا أن انتشار متغيرات ATG16L1 و IL23R لم يكن مختلفًا بشكل كبير بين المرضى والضوابط. ومع ذلك، تم اقتراح دور محتمل لـ ATG16L1 (T300A) على النمط الظاهري للقرص المضغوط.

Translated Description (French)

Les maladies inflammatoires de l'intestin (MII) sont des maladies chroniques du tractus gastro-intestinal. Bien que leur pathogenèse ne soit pas claire, la combinaison de la prédisposition génétique et des composants environnementaux serait la principale cause de ces maladies. Récemment, de nombreuses variantes des gènes du récepteur de l'interleukine 23 (IL23R) et des gènes 16-like 1 liés à l'autophagie (ATG16L1) ont été associées à la maladie. Notre objectif était d'évaluer la fréquence des variants ATG16L1 (T300A) et IL23R (L310P) chez les patients marocains atteints de MII (maladie de Crohn et colite ulcéreuse) et d'évaluer un effet possible de ces variants sur le phénotype et l'évolution clinique de la maladie. 96 patients marocains atteints de MII et 114 volontaires non apparentés ont été génotypés pour les variants ATG16L1 (T300A) et IL23R (L310P) par polymorphisme de la longueur des fragments de restriction PCR. Il s'agit du premier rapport sur la prévalence des variants ATG16L1 (T300A) et IL23R (L310P) dans un groupe marocain. Nous avons constaté que le variant IL23R (L310P) conférait un effet protecteur aux patients atteints de la maladie de Crohn (MC), mais pas à ceux atteints de colite ulcéreuse (CU). La présence d'allèles mutés ATG16L1 (T300A) était associée au type de MC mais pas à l'apparition de la maladie. De plus, le portage des allèles variants T300A conférait un effet protecteur dans la CU. Nos résultats ont montré que la prévalence des variants ATG16L1 et IL23R n'était pas significativement différente entre les patients et les témoins. Cependant, un rôle possible d'ATG16L1 (T300A) sur le phénotype de la MC a été suggéré.

Translated Description (Spanish)

Las enfermedades inflamatorias intestinales (EII) son enfermedades crónicas del tracto gastrointestinal. Aunque su patogénesis no está clara, se cree que la combinación de predisposición genética y componentes ambientales es la principal causa de estas enfermedades. Recientemente, muchas variantes en los genes del receptor de interleucina 23 (IL23R) y relacionados con la autofagia tipo 16 1 (ATG16L1) se han asociado con la enfermedad. Nuestro objetivo fue evaluar la frecuencia de las variantes ATG16L1 (T300A) e IL23R (L310P) en pacientes marroquíes con EII (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa) y evaluar un posible efecto de estas variantes sobre el fenotipo y el curso clínico de la enfermedad. 96 pacientes marroquíes con EII y 114 voluntarios no relacionados fueron genotipados para variantes ATG16L1 (T300A) e IL23R (L310P) mediante polimorfismo de longitud de fragmento de restricción por PCR. Este es el primer informe sobre la prevalencia de las variantes ATG16L1 (T300A) e IL23R (L310P) en un grupo marroquí. Encontramos que la variante IL23R (L310P) confería un efecto protector para los pacientes con enfermedad de Crohn (EC), pero no para los pacientes con colitis ulcerosa (CU). La presencia de alelos mutados ATG16L1 (T300A) se asoció con el tipo de CD, pero no con el inicio de la enfermedad. Además, el transporte de alelos de la variante T300A confirió un efecto protector en la CU. Nuestros resultados mostraron que la prevalencia de las variantes ATG16L1 e IL23R no fue significativamente diferente entre pacientes y controles. Sin embargo, se sugirió un posible papel de ATG16L1 (T300A) en el fenotipo CD.

Files

1756-0500-7-570.pdf

Files (282.3 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:c22eccf9e5f6af73fc860d5157466393
282.3 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
المتغيرات IL23R و ATG16L1 في المرضى المغاربة الذين يعانون من مرض التهاب الأمعاء
Translated title (French)
Variantes IL23R et ATG16L1 chez les patients marocains atteints de maladie inflammatoire de l'intestin
Translated title (Spanish)
Variantes de IL23R y ATG16L1 en pacientes marroquíes con enfermedad inflamatoria intestinal

Identifiers

Other
https://openalex.org/W2144280460
DOI
10.1186/1756-0500-7-570

Is supplement to
https://openalex.org/W4317708664 (Other)
https://openalex.org/W2607121759 (Other)
https://openalex.org/W2494433602 (Other)
https://openalex.org/W2378399001 (Other)
https://openalex.org/W2116799923 (Other)
https://openalex.org/W2080132037 (Other)
https://openalex.org/W2043270577 (Other)
https://openalex.org/W2041957755 (Other)
https://openalex.org/W1994523053 (Other)
https://openalex.org/W1989415185 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Morocco

References

  • https://openalex.org/W1594660641
  • https://openalex.org/W1847326477
  • https://openalex.org/W1963921969
  • https://openalex.org/W1978784167
  • https://openalex.org/W1981411352
  • https://openalex.org/W1981714996
  • https://openalex.org/W2001303987
  • https://openalex.org/W2007009357
  • https://openalex.org/W2010124287
  • https://openalex.org/W2011197968
  • https://openalex.org/W2025484327
  • https://openalex.org/W2027560883
  • https://openalex.org/W2028569955
  • https://openalex.org/W2029425169
  • https://openalex.org/W2029637725
  • https://openalex.org/W2056426915
  • https://openalex.org/W2062331904
  • https://openalex.org/W2065307318
  • https://openalex.org/W2072063447
  • https://openalex.org/W2079077914
  • https://openalex.org/W2080248549
  • https://openalex.org/W2081521541
  • https://openalex.org/W2084119784
  • https://openalex.org/W2100443415
  • https://openalex.org/W2102013054
  • https://openalex.org/W2106048192
  • https://openalex.org/W2106070528
  • https://openalex.org/W2107505918
  • https://openalex.org/W2114216755
  • https://openalex.org/W2115867396
  • https://openalex.org/W2122031852
  • https://openalex.org/W2134783591
  • https://openalex.org/W2140887143
  • https://openalex.org/W2147221190
  • https://openalex.org/W2152170632
  • https://openalex.org/W2153915282
  • https://openalex.org/W2154394226
  • https://openalex.org/W2165872127
  • https://openalex.org/W2167792193