Published October 10, 2022 | Version v1
Publication Metadata-only

Prevalence of G6PD deficiency and G6PD variants amongst the southern Thai population

Creators

  • 1. Walailak University

Description

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is an enzyme essential for NADPH production and protecting cells, especially red blood cells, from free radicals. The oxidative stress from drugs, chemicals, and infections can induce red blood cell hemolysis in G6PD deficiency patients, causing a genetic disorder.This study aims to provide more information on G6PD deficiency prevalence and the G6PD variants in the southern Thai population.Five hundred and twenty healthy subjects in 14 provinces in the southern part of Thailand participated in the study. EDTA-blood samples were collected for a hematological parameters study, G6PD deficiency screening, and a molecular study for G6PD mutation. G6PD deficiency screening was tested using a fluorescent spot test. The types of G6PD mutation were identified by the allele-specific PCR method.The prevalence of G6PD deficiency in southern Thailand was 6.1% (14/228) in males and 9.6% (28/292) in females. Two homozygous and 26 heterozygous G6PD deficiencies were found in females. G6PD Viangchan (871G>A) was the most common variant with 43%, followed by G6PD Mahidol (487G>A), 24% with an allele frequency of 0.025 and 0.012, respectively. Uncharacterized mutations existed in three samples. The study volunteers had anemia in 36.6% (107/292) females and 7.5% (17/228) males. Among G6PD deficiency subjects, only ten partial G6PD deficiency females had mild anemia.This study suggests that the prevalence of G6PD deficiency in southern Thailand aligns with that of other parts of Thailand. Newborn screening for G6PD deficiency is recommended for personal information and medical reference to prevent acute hemolysis from oxidative stressors.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

نازعة هيدروجين الجلوكوز-6 -فوسفات (G6PD) هو إنزيم ضروري لإنتاج NADPH وحماية الخلايا، وخاصة خلايا الدم الحمراء، من الجذور الحرة. يمكن أن يؤدي الإجهاد التأكسدي الناجم عن الأدوية والمواد الكيميائية والالتهابات إلى انحلال خلايا الدم الحمراء لدى مرضى نقص G6PD، مما يسبب اضطرابًا وراثيًا. تهدف هذه الدراسة إلى توفير المزيد من المعلومات حول انتشار نقص G6PD ومتغيرات G6PD لدى سكان جنوب تايلاند. شارك في الدراسة خمسمائة وعشرون شخصًا يتمتعون بصحة جيدة في 14 مقاطعة في الجزء الجنوبي من تايلاند. تم جمع عينات دم EDTA لدراسة المعلمات الدموية، وفحص نقص G6PD، ودراسة جزيئية لطفرة G6PD. تم اختبار فحص نقص G6PD باستخدام اختبار بقعة الفلورسنت. تم تحديد أنواع طفرة G6PD من خلال طريقة PCR الخاصة بالأليل. كان انتشار نقص G6PD في جنوب تايلاند 6.1 ٪ (14/228) في الذكور و 9.6 ٪ (28/292) في الإناث. تم العثور على اثنين من أوجه القصور متجانسة الزيجوت و 26 متغايرة الزيجوت G6PD في الإناث. كان G6PD Viangchan (871G >A) هو المتغير الأكثر شيوعًا بنسبة 43 ٪، يليه G6PD Mahidol (487G >A)، 24 ٪ بتردد أليل 0.025 و 0.012، على التوالي. توجد طفرات غير مميزة في ثلاث عينات. أصيب متطوعو الدراسة بفقر الدم لدى 36.6% (107/292) من الإناث و7.5% (17/228) من الذكور. من بين الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD، كان هناك عشر إناث فقط يعانين من نقص جزئي في G6PD لديهن فقر دم خفيف. تشير هذه الدراسة إلى أن انتشار نقص G6PD في جنوب تايلاند يتماشى مع انتشاره في أجزاء أخرى من تايلاند. يوصى بفحص حديثي الولادة لنقص G6PD للحصول على المعلومات الشخصية والمراجع الطبية لمنع انحلال الدم الحاد من الضغوطات التأكسدية.

Translated Description (French)

La glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une enzyme essentielle à la production de NADPH et à la protection des cellules, en particulier des globules rouges, contre les radicaux libres. Le stress oxydatif dû aux médicaments, aux produits chimiques et aux infections peut induire une hémolyse des globules rouges chez les patients présentant une déficience en G6PD, provoquant un trouble génétique. Cette étude vise à fournir plus d'informations sur la prévalence de la déficience en G6PD et les variants de G6PD dans la population du sud de la Thaïlande. Cinq cent vingt sujets sains dans 14 provinces du sud de la Thaïlande ont participé à l'étude. Des échantillons de sang EDTA ont été prélevés pour une étude des paramètres hématologiques, un dépistage de la déficience en G6PD et une étude moléculaire de la mutation du G6PD. Le dépistage de la déficience en G6PD a été testé à l'aide d'un test de fluorescence. Les types de mutation G6PD ont été identifiés par la méthode PCR spécifique à l'allèle. La prévalence du déficit en G6PD dans le sud de la Thaïlande était de 6,1 % (14/228) chez les hommes et de 9,6 % (28/292) chez les femmes. Deux carences en G6PD homozygotes et 26 hétérozygotes ont été trouvées chez les femelles. Le G6PD Viangchan (871G>A) était la variante la plus fréquente avec 43 %, suivi du G6PD Mahidol (487G>A), 24 % avec une fréquence d'allèles de 0,025 et 0,012, respectivement. Des mutations non caractérisées existaient dans trois échantillons. Les volontaires de l'étude présentaient une anémie chez 36,6 % (107/292) des femmes et 7,5 % (17/228) des hommes. Parmi les sujets présentant une déficience en G6PD, seules dix femmes présentant une déficience partielle en G6PD présentaient une anémie légère. Cette étude suggère que la prévalence de la déficience en G6PD dans le sud de la Thaïlande s'aligne sur celle d'autres parties de la Thaïlande. Le dépistage néonatal de la déficience en G6PD est recommandé à titre d'information personnelle et de référence médicale pour prévenir l'hémolyse aiguë causée par les facteurs de stress oxydatifs.

Translated Description (Spanish)

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima esencial para la producción de NADPH y la protección de las células, especialmente los glóbulos rojos, de los radicales libres. El estrés oxidativo de los medicamentos, los productos químicos y las infecciones puede inducir la hemólisis de los glóbulos rojos en pacientes con deficiencia de G6PD, causando un trastorno genético. Este estudio tiene como objetivo proporcionar más información sobre la prevalencia de la deficiencia de G6PD y las variantes de G6PD en la población del sur de Tailandia. Participaron en el estudio quinientos veinte sujetos sanos en 14 provincias de la parte sur de Tailandia. Se recolectaron muestras de sangre con EDTA para un estudio de parámetros hematológicos, detección de deficiencia de G6PD y un estudio molecular para la mutación de G6PD. La detección de deficiencia de G6PD se probó utilizando una prueba de manchas fluorescentes. Los tipos de mutación de G6PD se identificaron mediante el método de PCR específica de alelo. La prevalencia de deficiencia de G6PD en el sur de Tailandia fue del 6,1% (14/228) en hombres y del 9,6% (28/292) en mujeres. Se encontraron dos deficiencias de G6PD homocigóticas y 26 heterocigóticas en mujeres. G6PD Viangchan (871G>A) fue la variante más común con 43%, seguida de G6PD Mahidol (487G>A), 24% con una frecuencia alélica de 0.025 y 0.012, respectivamente. Existían mutaciones no caracterizadas en tres muestras. Los voluntarios del estudio tenían anemia en el 36,6% (107/292) de las mujeres y el 7,5% (17/228) de los hombres. Entre los sujetos con deficiencia de G6PD, solo diez mujeres con deficiencia parcial de G6PD tenían anemia leve. Este estudio sugiere que la prevalencia de la deficiencia de G6PD en el sur de Tailandia se alinea con la de otras partes de Tailandia. Se recomienda la detección de deficiencia de G6PD en recién nacidos para obtener información personal y referencias médicas para prevenir la hemólisis aguda por factores estresantes oxidativos.

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
انتشار نقص G6PD ومتغيرات G6PD بين سكان جنوب تايلاند
Translated title (French)
Prévalence du déficit en G6PD et des variants du G6PD parmi la population du sud de la Thaïlande
Translated title (Spanish)
Prevalencia de deficiencia de G6PD y variantes de G6PD entre la población del sur de Tailandia

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4303968930
DOI
10.7717/peerj.14208

Is supplement to
https://openalex.org/W2911988732 (Other)
https://openalex.org/W2906992276 (Other)
https://openalex.org/W2905252005 (Other)
https://openalex.org/W2499647959 (Other)
https://openalex.org/W2397628318 (Other)
https://openalex.org/W2373569401 (Other)
https://openalex.org/W2107918320 (Other)
https://openalex.org/W2061668686 (Other)
https://openalex.org/W189339269 (Other)
https://openalex.org/W1499575691 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Thailand

References

  • https://openalex.org/W14393347
  • https://openalex.org/W1481176500
  • https://openalex.org/W1599755643
  • https://openalex.org/W1732724144
  • https://openalex.org/W178965487
  • https://openalex.org/W2023605455
  • https://openalex.org/W2032218433
  • https://openalex.org/W2056764120
  • https://openalex.org/W2061259807
  • https://openalex.org/W2066842789
  • https://openalex.org/W2081702643
  • https://openalex.org/W2088888368
  • https://openalex.org/W2121243162
  • https://openalex.org/W2143223832
  • https://openalex.org/W2150393339
  • https://openalex.org/W2164940259
  • https://openalex.org/W2330310741
  • https://openalex.org/W2341758899
  • https://openalex.org/W2417228893
  • https://openalex.org/W2424558977
  • https://openalex.org/W2534068746
  • https://openalex.org/W2560259923
  • https://openalex.org/W2756281098
  • https://openalex.org/W2781635256
  • https://openalex.org/W2799765869
  • https://openalex.org/W2884073699
  • https://openalex.org/W3004577664
  • https://openalex.org/W4200409424
  • https://openalex.org/W4214611558