Published December 1, 2014
| Version v1
Publication
Open
Clinical and molecular findings in a Moroccan patient with popliteal pterygium syndrome: a case report
Creators
- 1. Mohammed V University
- 2. Institut National d'Hygiène Publique
Description
Popliteal pterygium syndrome is a congenital malformation that includes orofacial, musculoskeletal and genitourinary anomalies. It is a rare autosomal dominant disorder due to a mutation of the IRF6 gene on 1q32.2.A one-month-old Moroccan baby boy was diagnosed with typical features of popliteal pterygium syndrome and carried the c.250C>T; p.Arg84Cys mutation of the IRF6 gene.We report on the first description of a Moroccan popliteal pterygium syndrome patient. This diagnosis allowed us to provide an appropriate course of management to the patient and offer genetic counseling to his family.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
متلازمة الظفرة المأبضية هي تشوه خلقي يشمل التشوهات الفموية الوجهية والعضلية الهيكلية والتناسلية البولية. إنه اضطراب جسدي سائد نادر بسبب طفرة في جين IRF6 في 1q32.2.A تم تشخيص طفل رضيع مغربي يبلغ من العمر شهرًا واحدًا بسمات نموذجية لمتلازمة الظفرة المأبضية وحمل طفرة c.250C>T; p.Arg84Cys في جين IRF6. نبلغ عن الوصف الأول لمريض مغربي مصاب بمتلازمة الظفرة المأبضية. سمح لنا هذا التشخيص بتوفير دورة علاجية مناسبة للمريض وتقديم المشورة الوراثية لعائلته.Translated Description (French)
Le syndrome du ptérygion poplité est une malformation congénitale qui comprend des anomalies orofaciales, musculo-squelettiques et génito-urinaires. Il s'agit d'un trouble autosomique dominant rare dû à une mutation du gène IRF6 sur 1q32.2.Un petit garçon marocain d'un mois a été diagnostiqué avec des caractéristiques typiques du syndrome du ptérygion poplité et portait la mutation c.250C >T ; p.Arg84Cys du gène IRF6. Nous rapportons la première description d'un patient marocain atteint du syndrome du ptérygion poplité. Ce diagnostic nous a permis de fournir une prise en charge appropriée au patient et d'offrir un conseil génétique à sa famille.Translated Description (Spanish)
El síndrome del pterigión poplíteo es una malformación congénita que incluye anomalías orofaciales, musculoesqueléticas y genitourinarias. Es un trastorno autosómico dominante raro debido a una mutación del gen IRF6 en 1q32.2.Un bebé marroquí de un mes de edad fue diagnosticado con características típicas del síndrome de pterigión poplíteo y era portador de la mutación c.250C >T; p.Arg84Cys del gen IRF6. Informamos sobre la primera descripción de un paciente marroquí con síndrome de pterigión poplíteo. Este diagnóstico nos permitió proporcionar un curso de manejo adecuado al paciente y ofrecer asesoramiento genético a su familia.Files
1752-1947-8-471.pdf
Files
(592.7 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:d4da727f473772e1cee68ad6cd9e849b
|
592.7 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- النتائج السريرية والجزيئية في مريض مغربي مصاب بمتلازمة الظفرة المأبضية: تقرير حالة
- Translated title (French)
- Résultats cliniques et moléculaires chez un patient marocain atteint du syndrome du ptérygion poplité : un rapport de cas
- Translated title (Spanish)
- Hallazgos clínicos y moleculares en un paciente marroquí con síndrome de pterigión poplíteo: informe de un caso
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2103293998
- DOI
- 10.1186/1752-1947-8-471
References
- https://openalex.org/W1627002718
- https://openalex.org/W1968467468
- https://openalex.org/W1973100391
- https://openalex.org/W1979517411
- https://openalex.org/W2002152436
- https://openalex.org/W2036403224
- https://openalex.org/W2067546090
- https://openalex.org/W2131036795
- https://openalex.org/W2154864587
- https://openalex.org/W4206291485