Published February 22, 2008
| Version v1
Publication
Open
Childhood autism in a 13 year old boy with oculocutaneous albinism: a case report
Description
Hypomelanotic skin disorders like tuberous sclerosis and hypomelanosis of Ito that present with multiple systemic manifestations have been reported in association with childhood autism. Oculocutaneous albinism is another hypomelanotic skin disorder that rarely presents with multiple systemic manifestations. It is infrequently reported in association with childhood autism when compared to tuberous sclerosis and hypomelanosis of Ito. This article reports a case of co-morbid childhood autism and oculocutaneous albinism in a 13-year old boy from Nigeria in Sub-Saharan Africa. The observation in this case report and in two previous reports which documented association between oculocutaneous albinism and childhood autism both in the affected individuals and families of individuals with childhood autism, raises the question of a possible genetic and clinical association between oculocutaneous albinism and childhood autism. More family and genetic studies into the relationship between oculocutaneous albinism and childhood autism is desirable. This may provide useful clues into the etiology, prevention and management of childhood autism as well as oculocutaneous albinism.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
تم الإبلاغ عن اضطرابات جلدية ناقصة الميلانين مثل التصلب الدرني ونقص الميلانين في إيتو التي تظهر مع مظاهر جهازية متعددة بالاقتران مع التوحد في مرحلة الطفولة. المهق العيني الجلدي هو اضطراب جلدي آخر نادرًا ما يظهر بمظاهر جهازية متعددة. نادراً ما يتم الإبلاغ عنه بالاقتران مع التوحد في مرحلة الطفولة عند مقارنته بالتصلب الدرني ونقص الميلانين في إيتو. تشير هذه المقالة إلى حالة من التوحد في مرحلة الطفولة المرضية المشتركة والمهق العيني الجلدي لدى صبي يبلغ من العمر 13 عامًا من نيجيريا في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى. تثير الملاحظة الواردة في تقرير الحالة هذا وفي تقريرين سابقين وثقا الارتباط بين المهق العيني الجلدي والتوحد في مرحلة الطفولة في كل من الأفراد المتضررين وأسر الأفراد المصابين بالتوحد في مرحلة الطفولة، مسألة وجود ارتباط وراثي وسريري محتمل بين المهق العيني الجلدي والتوحد في مرحلة الطفولة. من المرغوب فيه إجراء المزيد من الدراسات العائلية والجينية حول العلاقة بين المهق العيني الجلدي والتوحد في مرحلة الطفولة. قد يوفر هذا أدلة مفيدة حول مسببات مرض التوحد في مرحلة الطفولة والوقاية منه وإدارته بالإضافة إلى المهق العيني الجلدي.Translated Description (French)
Des troubles cutanés hypomélanotiques comme la sclérose tubéreuse et l'hypomélanose de l'ITO qui présentent de multiples manifestations systémiques ont été rapportés en association avec l'autisme infantile. L'albinisme oculocutané est un autre trouble cutané hypomélanotique qui présente rarement de multiples manifestations systémiques. Il est rarement rapporté en association avec l'autisme infantile par rapport à la sclérose tubéreuse et à l'hypomélanose de l'ITO. Cet article rapporte un cas d'autisme infantile comorbide et d'albinisme oculocutané chez un garçon de 13 ans du Nigeria en Afrique subsaharienne. L'observation dans ce rapport de cas et dans deux rapports précédents qui ont documenté l'association entre l'albinisme oculocutané et l'autisme infantile à la fois chez les personnes touchées et les familles de personnes atteintes d'autisme infantile, soulève la question d'une association génétique et clinique possible entre l'albinisme oculocutané et l'autisme infantile. Davantage d'études familiales et génétiques sur la relation entre l'albinisme oculocutané et l'autisme infantile est souhaitable. Cela peut fournir des indices utiles sur l'étiologie, la prévention et la prise en charge de l'autisme infantile ainsi que de l'albinisme oculocutané.Translated Description (Spanish)
Se han informado trastornos cutáneos hipomelanóticos como la esclerosis tuberosa y la hipomelanosis de Ito que se presentan con múltiples manifestaciones sistémicas en asociación con el autismo infantil. El albinismo oculocutáneo es otro trastorno cutáneo hipomelanótico que rara vez se presenta con múltiples manifestaciones sistémicas. Se informa con poca frecuencia en asociación con el autismo infantil en comparación con la esclerosis tuberosa y la hipomelanosis de Ito. Este artículo informa sobre un caso de autismo infantil comórbido y albinismo oculocutáneo en un niño de 13 años de Nigeria en el África subsahariana. La observación en este informe de caso y en dos informes anteriores que documentaron la asociación entre el albinismo oculocutáneo y el autismo infantil tanto en los individuos afectados como en las familias de individuos con autismo infantil, plantea la cuestión de una posible asociación genética y clínica entre el albinismo oculocutáneo y el autismo infantil. Es deseable realizar más estudios familiares y genéticos sobre la relación entre el albinismo oculocutáneo y el autismo infantil. Esto puede proporcionar pistas útiles sobre la etiología, la prevención y el tratamiento del autismo infantil, así como del albinismo oculocutáneo.Files
1752-1947-2-56.pdf
Files
(1.1 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:9dc0e3e4289af02175cb9e81b263cd7b
|
1.1 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- التوحد في مرحلة الطفولة لدى صبي يبلغ من العمر 13 عامًا مصابًا بالمهق العيني الجلدي: تقرير حالة
- Translated title (French)
- Autisme infantile chez un garçon de 13 ans atteint d'albinisme oculocutané : un rapport de cas
- Translated title (Spanish)
- Autismo infantil en un niño de 13 años con albinismo oculocutáneo: informe de un caso
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2099265196
- DOI
- 10.1186/1752-1947-2-56
References
- https://openalex.org/W1537848456
- https://openalex.org/W1983400189
- https://openalex.org/W1997714374
- https://openalex.org/W2065894981
- https://openalex.org/W2072819996
- https://openalex.org/W2097609138
- https://openalex.org/W2121089369
- https://openalex.org/W2255119171
- https://openalex.org/W2489526213
- https://openalex.org/W31058257
- https://openalex.org/W4232017091
- https://openalex.org/W4242086627