Published April 9, 2024 | Version v1
Publication Open

Investigating the role of VDR gene variants in multiple sclerosis susceptibility: a case–control study in Egypt

Creators

  • 1. Cairo University

Description

Abstract Background Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory disorder. Vitamin D has a major role in preventing inflammatory disorders as well as its role in the pathophysiology of MS. Vitamin D initiates its biological responses by binding to the nuclear vitamin D receptor (VDR). Several studies have been conducted over the last decade to investigate the relationship between VDR gene variants and the risk of MS, but the results have been inconsistent and inconclusive. The objective of this study is to investigate the association between the VDR gene variants (c.1025-49C>A) and (c.1056A>G) and MS susceptibility in a sample of the Egyptian population, and to shed light on its potential role in preventing inflammatory disorders and its impact on clinical outcomes and treatment using TaqMan Real-Time Polymerase Chain Reaction (PCR). This case-control study was conducted on 100 participants, categorized into two groups. The first group included 50 patients diagnosed with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) based on the Revised McDonald MS criteria, and the second group included 50 matched healthy participants. After collecting the blood samples, deoxyribonucleic acid (DNA) was extracted and detection of the VDR: c.1025-49C>A and VDR: c.1056A>G gene variants was done using TaqMan Real-Time PCR on all involved individuals. Results The distribution of the genotypes and alleles of VDR gene variants (c.1025- 49C>A) and (c.1056A>G) did not differ significantly between MS patients and healthy participants (P>0.05 in both). Conclusion Here we show in this study that there was no association between the risk of MS and the VDR gene variants (c.1025-49C>A) and (c.1056A>G) in a group of the Egyptian population which may have impact on MS therapy and outcome.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

خلفية مجردة التصلب المتعدد (MS) هو اضطراب التهابي مزمن. يلعب فيتامين (د) دورًا رئيسيًا في الوقاية من الاضطرابات الالتهابية بالإضافة إلى دوره في الفيزيولوجيا المرضية للسيدة. فيتامين (د) يبدأ استجاباته البيولوجية عن طريق الارتباط بمستقبلات فيتامين (د) النووية (VDR). وقد أجريت العديد من الدراسات على مدى العقد الماضي للتحقيق في العلاقة بين المتغيرات الجينية VDR وخطر مرض التصلب العصبي المتعدد، ولكن النتائج كانت غير متسقة وغير حاسمة. الهدف من هذه الدراسة هو التحقيق في الارتباط بين متغيرات جين VDR (c.1025-49C >A) و (c.1056A >G) وقابلية الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد في عينة من السكان المصريين، وتسليط الضوء على دورها المحتمل في الوقاية من الاضطرابات الالتهابية وتأثيرها على النتائج السريرية والعلاج باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الفعلي (PCR). تم إجراء دراسة الحالة والسيطرة هذه على 100 مشارك، تم تصنيفهم إلى مجموعتين. تضمنت المجموعة الأولى 50 مريضًا تم تشخيص إصابتهم بالتصلب المتعدد الانتكاسي (RRMS) بناءً على معايير ماكدونالدز المنقحة، وشملت المجموعة الثانية 50 مشاركًا أصحاء متطابقين. بعد جمع عينات الدم، تم استخراج حمض ديوكسي ريبونوكلييك (DNA) والكشف عن VDR: c.1025-49C >A و VDR: c.1056A > تم إجراء المتغيرات الجينية G باستخدام TaqMan في الوقت الحقيقي PCR على جميع الأفراد المعنيين. النتائج لم يختلف توزيع الأنماط الجينية والأليلات لمتغيرات جين VDR (c.1025 - 49C>A) و (c.1056A >G) بشكل كبير بين مرضى التصلب المتعدد والمشاركين الأصحاء (P>0.05 في كليهما). الاستنتاج نظهر هنا في هذه الدراسة أنه لم يكن هناك ارتباط بين خطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد ومتغيرات جين VDR (c.1025-49C >A) و (c.1056A >G) في مجموعة من السكان المصريين والتي قد يكون لها تأثير على علاج مرض التصلب العصبي المتعدد ونتائجه.

Translated Description (French)

Résumé Contexte La sclérose en plaques (SEP) est une maladie inflammatoire chronique. La vitamine D a un rôle majeur dans la prévention des troubles inflammatoires ainsi que son rôle dans la physiopathologie de MME. La vitamine D initie ses réponses biologiques en se liant au récepteur nucléaire de la vitamine D (VDR). Plusieurs études ont été menées au cours de la dernière décennie pour étudier la relation entre les variants du gène VDR et le risque de SEP, mais les résultats ont été incohérents et peu concluants. L'objectif de cette étude est d'étudier l'association entre les variants du gène VDR (c.1025-49C >A) et (c.1056A >G) et la sensibilité à la SEP dans un échantillon de la population égyptienne, et de faire la lumière sur son rôle potentiel dans la prévention des troubles inflammatoires et son impact sur les résultats cliniques et le traitement à l'aide de TaqMan Real-Time Polymerase Chain Reaction (PCR). Cette étude cas-témoins a été menée sur 100 participants, classés en deux groupes. Le premier groupe comprenait 50 patients ayant reçu un diagnostic de sclérose en plaques récurrente-rémittente (SEP-RR) basé sur les critères révisés de la SEP McDonald, et le second groupe comprenait 50 participants en bonne santé appariés. Après le prélèvement des échantillons de sang, l'acide désoxyribonucléique (ADN) a été extrait et la détection des variants du gène VDR : c.1025-49C >A et VDR : c.1056A>G a été effectuée en utilisant la PCR en temps réel TaqMan sur tous les individus impliqués. Résultats La distribution des génotypes et des allèles des variants du gène VDR (c.1025- 49C>A) et (c.1056A >G) n'a pas différé significativement entre les patients atteints de SEP et les participants sains (P>0,05 dans les deux cas). Conclusion Nous montrons ici dans cette étude qu'il n'y avait pas d'association entre le risque de SEP et les variants du gène VDR (c.1025-49C>A) et (c.1056A >G) dans un groupe de la population égyptienne qui pourrait avoir un impact sur le traitement et les résultats de la SEP.

Translated Description (Spanish)

Resumen Antecedentes La esclerosis múltiple (EM) es un trastorno inflamatorio crónico. La vitamina D tiene un papel importante en la prevención de trastornos inflamatorios, así como su papel en la fisiopatología de la EM. LA vitamina D inicia sus respuestas biológicas al unirse al receptor nuclear de vitamina D (VDR). Se han realizado varios estudios en la última década para investigar la relación entre las variantes del gen VDR y el riesgo de EM, pero los resultados han sido inconsistentes y no concluyentes. El objetivo de este estudio es investigar la asociación entre las variantes del gen VDR (c.1025-49C >A) y (c.1056A >G) y la susceptibilidad a la EM en una muestra de la población egipcia, y arrojar luz sobre su papel potencial en la prevención de trastornos inflamatorios y su impacto en los resultados clínicos y el tratamiento utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real de TaqMan. Este estudio de casos y controles se realizó en 100 participantes, clasificados en dos grupos. El primer grupo incluyó a 50 pacientes diagnosticados con esclerosis múltiple remitente recidivante (EMRR) según los criterios revisados de la EM de McDonald, y el segundo grupo incluyó a 50 participantes sanos emparejados. Después de recolectar las muestras de sangre, se extrajo ácido desoxirribonucleico (ADN) y se realizó la detección de las variantes del gen VDR: c.1025-49C >A y VDR: c.1056A >G utilizando PCR en tiempo real TaqMan en todos los individuos involucrados. Resultados La distribución de los genotipos y alelos de las variantes del gen VDR (C.1025- 49C >A) y (c.1056A>G) no difirió significativamente entre los pacientes con EM y los participantes sanos (P>0.05 en ambos). Conclusión Aquí mostramos en este estudio que no hubo asociación entre el riesgo de EM y las variantes del gen VDR (c.1025-49C >A) y (c.1056A >G) en un grupo de la población egipcia que pueda tener impacto en la terapia y el resultado de la EM.

Files

s41983-024-00794-z.pdf

Files (888.9 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:f7312e79949fb346737973e16e8df0db
888.9 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
التحقيق في دور متغيرات جينات VDR في قابلية الإصابة بالتصلب المتعدد: دراسة حالة - تحكم في مصر
Translated title (French)
Étudier le rôle des variants du gène VDR dans la sensibilité à la sclérose en plaques : une étude cas-témoins en Égypte
Translated title (Spanish)
Investigar el papel de las variantes del gen VDR en la susceptibilidad a la esclerosis múltiple: un estudio de casos y controles en Egipto

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4394602906
DOI
10.1186/s41983-024-00794-z

Is supplement to
https://openalex.org/W4391375266 (Other)
https://openalex.org/W3011515991 (Other)
https://openalex.org/W2271150870 (Other)
https://openalex.org/W2130076355 (Other)
https://openalex.org/W2119695867 (Other)
https://openalex.org/W2082860237 (Other)
https://openalex.org/W2076647978 (Other)
https://openalex.org/W2005467776 (Other)
https://openalex.org/W2003576454 (Other)
https://openalex.org/W1990804418 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Egypt

References

  • https://openalex.org/W2009180025
  • https://openalex.org/W2076732626
  • https://openalex.org/W2112165124
  • https://openalex.org/W2116667340
  • https://openalex.org/W2553410079
  • https://openalex.org/W2765099599
  • https://openalex.org/W2767458046
  • https://openalex.org/W2777074421
  • https://openalex.org/W2783557439
  • https://openalex.org/W2891612268
  • https://openalex.org/W2896014118
  • https://openalex.org/W2916880807
  • https://openalex.org/W2935777701
  • https://openalex.org/W2966450743
  • https://openalex.org/W2967779161
  • https://openalex.org/W2982532835
  • https://openalex.org/W2996799390
  • https://openalex.org/W3007846580
  • https://openalex.org/W3088461803
  • https://openalex.org/W3101887247
  • https://openalex.org/W3111729146
  • https://openalex.org/W3117554048
  • https://openalex.org/W4205870748
  • https://openalex.org/W4214847848
  • https://openalex.org/W4283366416
  • https://openalex.org/W4288077561
  • https://openalex.org/W4377047437
  • https://openalex.org/W4382068723
  • https://openalex.org/W4386255090