Published August 22, 2023 | Version v1
Publication Open

A Challenging Case of Genetically and Histologically Diagnosed Pulmonary Veno-Occlusive Disease with Extracorporeal Life Support and Redo Lung Transplantation

Creators

  • 1. King Faisal Specialist Hospital & Research Centre
  • 2. Cairo University
  • 3. Royal College of Surgeons in Ireland

Description

Background. Pulmonary veno-occlusive disease (PVOD) is a rare form of pulmonary arterial hypertension characterized by diffuse venous vasculopathy and increased pulmonary vascular resistance resulting in right-sided heart failure. Case Presentation. A 22-year-old female patient started to have dyspnea with minimal effort and was diagnosed to have pre-capillary pulmonary hypertension (PH) with right-sided heart failure. Initially, she was diagnosed to have idiopathic PH. She developed life-threatening pulmonary oedema and cardiogenic shock after pulmonary vasodilator therapy. A genetic study was done and revealed the eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 (EIF2AK4) gene on chromosome 15, which was diagnostic to heritable PVOD. After failure to achieve hemodynamic stabilization with conventional cardiopulmonary support measures, extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) supported her till bilateral lung transplantation, which was unfortunately complicated by acute graft rejection. After a prolonged intensive care unit stay with 4-month ECMO support, the second bilateral lung transplantation was done, and the patient survived and was discharged. Conclusions. Clinical recognition of PVOD is crucial due to its challenging diagnosis, need for genetic study, rapid deterioration with pulmonary vasodilators, and bad prognosis. Lung transplantation is the definitive treatment for eligible candidates.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

خلفية. مرض انسداد الوريد الرئوي (PVOD) هو شكل نادر من ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي يتميز باعتلال الأوعية الدموية الوريدية المنتشرة وزيادة مقاومة الأوعية الدموية الرئوية مما يؤدي إلى فشل القلب في الجانب الأيمن. عرض الحالة. بدأت مريضة تبلغ من العمر 22 عامًا تعاني من ضيق التنفس بأقل جهد وتم تشخيصها بأنها مصابة بارتفاع ضغط الدم الرئوي قبل الشعيرات الدموية (PH) مع فشل في الجانب الأيمن من القلب. في البداية، تم تشخيصها بأنها مصابة بالحموضة مجهولة السبب. أصيبت بوذمة رئوية مهددة للحياة وصدمة قلبية بعد العلاج بالموسع الوعائي الرئوي. تم إجراء دراسة وراثية وكشفت عن عامل بدء الترجمة حقيقية النواة 2 جين ألفا كيناز 4 (EIF2AK4) على الكروموسوم 15، والذي كان تشخيصيًا لـ PVOD الوراثي. بعد الفشل في تحقيق الاستقرار الدوراني مع تدابير الدعم القلبي الرئوي التقليدية، دعمتها أكسجة الغشاء خارج الجسم (ECMO) حتى زرع الرئة في الناحيتين، والذي كان معقدًا للأسف بسبب رفض الطعم الحاد. بعد إقامة طويلة في وحدة العناية المركزة مع دعم ECMO لمدة 4 أشهر، تم إجراء عملية زرع الرئة الثنائية الثانية، ونجا المريض وخرج من المستشفى. الاستنتاجات. يعد التعرف السريري على PVOD أمرًا بالغ الأهمية نظرًا لتشخيصه الصعب، والحاجة إلى دراسة وراثية، والتدهور السريع مع موسعات الأوعية الرئوية، والتشخيص السيئ. زرع الرئة هو العلاج النهائي للمرشحين المؤهلين.

Translated Description (French)

Contexte. La maladie veino-occlusive pulmonaire (PVOD) est une forme rare d'hypertension artérielle pulmonaire caractérisée par une vasculopathie veineuse diffuse et une résistance vasculaire pulmonaire accrue entraînant une insuffisance cardiaque droite. Présentation de cas. Une patiente de 22 ans a commencé à souffrir de dyspnée avec un effort minimal et a reçu un diagnostic d'hypertension pulmonaire précapillaire (HTP) avec insuffisance cardiaque droite. Au début, on lui a diagnostiqué un HTP idiopathique. Elle a développé un œdème pulmonaire potentiellement mortel et un choc cardiogénique après un traitement vasodilatateur pulmonaire. Une étude génétique a été réalisée et a révélé le gène du facteur d'initiation de la traduction eucaryote 2 alpha kinase 4 (EIF2AK4) sur le chromosome 15, qui était diagnostique de la PVOD héréditaire. Après l'échec de la stabilisation hémodynamique avec les mesures conventionnelles de soutien cardio-pulmonaire, l'oxygénation de la membrane extracorporelle (ECMO) l'a soutenue jusqu'à la transplantation pulmonaire bilatérale, qui a malheureusement été compliquée par le rejet aigu de la greffe. Après un séjour prolongé en unité de soins intensifs avec un soutien ECMO de 4 mois, la deuxième transplantation pulmonaire bilatérale a été effectuée, et le patient a survécu et a été libéré. Conclusions. La reconnaissance clinique de la PVOD est cruciale en raison de son diagnostic difficile, de son besoin d'étude génétique, de sa détérioration rapide avec les vasodilatateurs pulmonaires et de son mauvais pronostic. La transplantation pulmonaire est le traitement définitif pour les candidats éligibles.

Translated Description (Spanish)

Antecedentes. La enfermedad venooclusiva pulmonar (PVOD) es una forma rara de hipertensión arterial pulmonar caracterizada por vasculopatía venosa difusa y aumento de la resistencia vascular pulmonar que resulta en insuficiencia cardíaca del lado derecho. Presentación del caso. Una paciente de 22 años comenzó a tener disnea con un esfuerzo mínimo y se le diagnosticó hipertensión pulmonar precapilar (HP) con insuficiencia cardíaca del lado derecho. Inicialmente, se le diagnosticó PH idiopático. Desarrolló edema pulmonar potencialmente mortal y shock cardiogénico después de la terapia vasodilatadora pulmonar. Se realizó un estudio genético que reveló el gen eucariota del factor 2 de iniciación de la traducción alfa quinasa 4 (EIF2AK4) en el cromosoma 15, que fue diagnóstico de la PVOD hereditaria. Después de no lograr la estabilización hemodinámica con medidas convencionales de soporte cardiopulmonar, la oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) la apoyó hasta el trasplante bilateral de pulmón, que desafortunadamente se complicó por el rechazo agudo del injerto. Después de una estancia prolongada en la unidad de cuidados intensivos con apoyo de ECMO de 4 meses, se realizó el segundo trasplante bilateral de pulmón, y el paciente sobrevivió y fue dado de alta. Conclusiones. El reconocimiento clínico de PVOD es crucial debido a su diagnóstico desafiante, la necesidad de un estudio genético, el rápido deterioro con vasodilatadores pulmonares y el mal pronóstico. El trasplante de pulmón es el tratamiento definitivo para los candidatos elegibles.

Files

4846338.pdf.pdf

Files (15.9 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:04485e749b398ccba5ad9d4cb69a4a75
15.9 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
حالة صعبة من المرض الوريدي الرئوي المشخص وراثيًا ونسيجيًا مع دعم الحياة خارج الجسم وإعادة زرع الرئة
Translated title (French)
Un cas difficile de maladie véno-occlusive pulmonaire diagnostiquée génétiquement et histologiquement avec maintien de la vie extracorporel et replantation pulmonaire
Translated title (Spanish)
Un caso desafiante de enfermedad pulmonar venooclusiva diagnosticada genética e histológicamente con soporte vital extracorpóreo y trasplante de pulmón rehecho

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4386053958
DOI
10.1155/2023/4846338

Is supplement to
https://openalex.org/W4214725229 (Other)
https://openalex.org/W3217544706 (Other)
https://openalex.org/W3216766476 (Other)
https://openalex.org/W3193654754 (Other)
https://openalex.org/W3159104988 (Other)
https://openalex.org/W2955566214 (Other)
https://openalex.org/W2795021977 (Other)
https://openalex.org/W2599112235 (Other)
https://openalex.org/W2566037642 (Other)
https://openalex.org/W2045872102 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Egypt

References

  • https://openalex.org/W1866413456
  • https://openalex.org/W1976898505
  • https://openalex.org/W1978752282
  • https://openalex.org/W1989333364
  • https://openalex.org/W2014916402
  • https://openalex.org/W2024407185
  • https://openalex.org/W2088682646
  • https://openalex.org/W2090526551
  • https://openalex.org/W2092652294
  • https://openalex.org/W2098196669
  • https://openalex.org/W2129894155
  • https://openalex.org/W2140830641
  • https://openalex.org/W2154901320
  • https://openalex.org/W2270126329
  • https://openalex.org/W2621496307
  • https://openalex.org/W2787201390
  • https://openalex.org/W2890776174
  • https://openalex.org/W2904180601
  • https://openalex.org/W2912694583
  • https://openalex.org/W3026130754
  • https://openalex.org/W3131790686
  • https://openalex.org/W3183806681
  • https://openalex.org/W4205760802
  • https://openalex.org/W4210245497
  • https://openalex.org/W4293207258
  • https://openalex.org/W4296740032