Published August 8, 2012
| Version v1
Publication
Open
Detection of heterozygous c.1708C>T and c.1978C>G thyroid peroxidase (TPO) mutations in Iraqi patients with toxic and nontoxic goiter
Creators
- 1. Biotechnology Institute
- 2. University of Basrah
- 3. Khon Kaen University
Description
Sixty-three Arabic patients (16 males and 47 females) with thyroid toxic and nontoxic goiter who attended the endocrinologist in Nuclear Medicine Hospital and Al Yarmok Nuclear Medicine Department in Baghdad, Iraq were examined for thyroid peroxidase (TPO) gene mutations. A total of ten heterozygous mutations have been identified in the human TPO gene associated with thyroid toxic and nontoxic goiter. These mutations involved transition or transversion of cysteine either by thymine or guanine at the position 1708 of the exon 10 (c.1708C>T) and the position 1978 of the exon 11 (c.1978C>G). From a total of ten detected mutations, two c.1978C>G mutations were detected in nontoxic goiter patients and eight (two c.1708C>T and six c.1978C>G mutations) were detected in toxic goiter. In conclusion, this study identified ten TPO mutations associated with toxic and nontoxic goiter that have not been yet reported in Iraq, and most of them are detected among females (90 %) and adults age between 30 and 50 years old (80 %).
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
تم فحص ثلاثة وستين مريضا عربيا (16 ذكرا و 47 أنثى) مصابين بتضخم الغدة الدرقية السام وغير السام الذين حضروا طبيب الغدد الصماء في مستشفى الطب النووي وقسم الطب النووي في اليرموك في بغداد، العراق لطفرات جين بيروكسيداز الغدة الدرقية (TPO). تم تحديد ما مجموعه عشرة طفرات متغايرة الزيجوت في جين TPO البشري المرتبط بتضخم الغدة الدرقية السام وغير السام. تضمنت هذه الطفرات انتقال أو تحويل السيستين إما عن طريق الثايمين أو الجوانين في الموضع 1708 من إكسون 10 (c.1708C >T) والموضع 1978 من إكسون 11 (c.1978C>G). من بين ما مجموعه عشرة طفرات مكتشفة، تم اكتشاف طفرتين c.1978C >G في مرضى تضخم الغدة الدرقية غير السام وتم اكتشاف ثمانية (طفرتان c.1708C >T وست طفرات c.1978C >G) في تضخم الغدة الدرقية السام. في الختام، حددت هذه الدراسة عشرة طفرات TPO مرتبطة بتضخم الغدة الدرقية السام وغير السام لم يتم الإبلاغ عنها بعد في العراق، ويتم اكتشاف معظمها بين الإناث (90 ٪) والبالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 50 عامًا (80 ٪).Translated Description (French)
Soixante-trois patients arabes (16 hommes et 47 femmes) atteints de goitre toxique et non toxique pour la thyroïde qui ont fréquenté l'endocrinologue de l'hôpital de médecine nucléaire et le département de médecine nucléaire d'Al Yarmok à Bagdad, en Irak, ont été examinés pour rechercher des mutations du gène de la peroxydase thyroïdienne (TPO). Au total, dix mutations hétérozygotes ont été identifiées dans le gène TPO humain associé au goitre thyroïdien toxique et non toxique. Ces mutations ont impliqué la transition ou la transversion de la cystéine soit par la thymine soit par la guanine en position 1708 de l'exon 10 (c.1708C >T) et en position 1978 de l'exon 11 (c.1978C >G). Sur un total de dix mutations détectées, deux mutations c.1978C>G ont été détectées chez des patients goitre non toxiques et huit (deux mutations c.1708C>T et six mutations c.1978C>G) ont été détectées chez le goitre toxique. En conclusion, cette étude a identifié dix mutations de la TPO associées au goitre toxique et non toxique qui n'ont pas encore été signalées en Irak, et la plupart d'entre elles sont détectées chez les femmes (90 %) et les adultes âgés de 30 à 50 ans (80 %).Translated Description (Spanish)
Sesenta y tres pacientes árabes (16 hombres y 47 mujeres) con bocio tóxico y no tóxico para la tiroides que asistieron al endocrinólogo en el Hospital de Medicina Nuclear y al Departamento de Medicina Nuclear Al Yarmok en Bagdad, Irak, fueron examinados para detectar mutaciones en el gen de la peroxidasa tiroidea (TPO). Se han identificado un total de diez mutaciones heterocigotas en el gen TPO humano asociadas con el bocio tóxico y no tóxico para la tiroides. Estas mutaciones implicaron la transición o transversión de la cisteína ya sea por timina o guanina en la posición 1708 del exón 10 (c.1708C >T) y la posición 1978 del exón 11 (c.1978C>G). De un total de diez mutaciones detectadas, se detectaron dos mutaciones c.1978C >G en pacientes con bocio no tóxico y ocho (dos mutaciones c.1708C >T y seis c.1978C >G) en bocio tóxico. En conclusión, este estudio identificó diez mutaciones de TPO asociadas con bocio tóxico y no tóxico que aún no se han informado en Irak, y la mayoría de ellas se detectan entre mujeres (90 %) y adultos de entre 30 y 50 años (80 %).Files
s00580-012-1572-9.pdf.pdf
Files
(243.6 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:6be55297cfa7f3ffba01b8b631ad178f
|
243.6 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- الكشف عن طفرات بيروكسيداز الغدة الدرقية (TPO) غير المتجانسة c.1708C >T و c.1978C >G في المرضى العراقيين الذين يعانون من تضخم الغدة الدرقية السام وغير السام
- Translated title (French)
- Détection de mutations hétérozygotes de la peroxydase thyroïdienne (TPO) c.1708C >T et c.1978C >G chez des patients irakiens atteints de goitre toxique et non toxique
- Translated title (Spanish)
- Detección de mutaciones de peroxidasa tiroidea (TPO)c.1708C >T y c.1978C >G heterocigóticas en pacientes iraquíes con bocio tóxico y no tóxico
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2092540140
- DOI
- 10.1007/s00580-012-1572-9
References
- https://openalex.org/W1994582012
- https://openalex.org/W2001315031
- https://openalex.org/W2006655732
- https://openalex.org/W2006699457
- https://openalex.org/W2022538534
- https://openalex.org/W2023224858
- https://openalex.org/W2023471002
- https://openalex.org/W2023922147
- https://openalex.org/W2028489845
- https://openalex.org/W2035013087
- https://openalex.org/W2038332844
- https://openalex.org/W2042349901
- https://openalex.org/W2046945769
- https://openalex.org/W2060764968
- https://openalex.org/W2063264170
- https://openalex.org/W2065793249
- https://openalex.org/W2080853945
- https://openalex.org/W2081430251
- https://openalex.org/W2091502234
- https://openalex.org/W2093994593
- https://openalex.org/W2105686580
- https://openalex.org/W2107032406
- https://openalex.org/W2108185026
- https://openalex.org/W2114535689
- https://openalex.org/W2116894965
- https://openalex.org/W2120183428
- https://openalex.org/W2121346792
- https://openalex.org/W2130176873
- https://openalex.org/W2130525625
- https://openalex.org/W2137619933
- https://openalex.org/W2142705826
- https://openalex.org/W2142968214
- https://openalex.org/W2148184151
- https://openalex.org/W2314225431
- https://openalex.org/W2327543792
- https://openalex.org/W2417352533
- https://openalex.org/W4212767617
- https://openalex.org/W4232298325
- https://openalex.org/W4232552962
- https://openalex.org/W4247373229