Asociación MURCS: reporte de caso
- 1. Hospital Universitario del Valle ESE
- 2. Universidad del Valle
Description
RESUMEN La asociacion MURCS (Mullerian aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM%601076) hace referencia a un conjunto de anomalias congenitas, que sin ser debidas al azar, aparecen de forma concomitante en una persona. Se caracteriza por una aplasia Mulleriana, aplasia renal y displasia cervico-toracica provocadas por alteraciones en los somitas correspondientes, es de etiolo-gia heterogenea. Se presenta el caso de una paciente de 9 anos de edad, que es diagnosticada con la asociacion MURCS, por presentar agenesia uterina, hipoplasia y ectopia renal unilateral y malformacion de la 5ta vertebra cervical. Se enfatiza en la importancia de la busqueda activa de las otras anomalias diferentes a las Mullerianas para lograr el diagnostico y realizar un manejo integral e interdisciplinario.PALABRAS CLAVE: Asociacion MURCS, aplasia Mulleriana, anomalias congenitas,desordenes del desarrollo sexual SUMMARY The MURCS association (Mullerian aplasia, renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM%601076) refers to a set of congenital abnormalities, without being due to chance, they appear con-comitantly in a person. It is characterized by Mullerian aplasia, renal aplasia and cervicothoracic dysplasia caused by alterations in the corresponding somites. We describe a case report of a 9-year-old female, who is diagnosed with MURCS association, to present uterine agenesis, hypoplasia and unilateral renal ectopia and deformity of the 5th cervical vertebra. We emphasize the importance of interdisciplinary care, including a clinical geneticist in the care of patients with these characteristics.KEY WORDS:
Translated Descriptions
Translated Description (Arabic)
الخلاصة يشير ارتباط MURCS (عدم تنسج مولر، عدم تنسج كلوي، خلل تنسج سوميتي عنقي صدري) (OMIM٪ 601076) إلى مجموعة من التشوهات الخلقية، والتي تظهر بشكل متزامن في الشخص دون أن تكون بسبب الصدفة. يتميز بعدم تنسج مولر، وعدم تنسج كلوي وخلل تنسج عنق الرحم والصدر الناجم عن التغيرات في الجسيميات المقابلة، وهو من المسببات غير المتجانسة. حالة مريض يبلغ من العمر 9 سنوات، تم تشخيصه بجمعية MURCS، بسبب ظهور عدم تكوّن الرحم ونقص التنسج وانتباذ كلوي أحادي الجانب وتشوه الفقرة العنقية الخامسة. يتم التركيز على أهمية البحث بنشاط عن الشذوذات بخلاف الشذوذات المولرية من أجل تحقيق التشخيص وإجراء إدارة شاملة ومتعددة التخصصات. الكلمات الرئيسية: جمعية MURCS، عدم تنسج مولر، الشذوذ الخلقي،اضطرابات النمو الجنسي ملخص تشير جمعية MURCS (عدم تنسج مولر، عدم تنسج الكلى، خلل التنسج الجسدي العنقي الصدري) (OMIM% 601076) إلى مجموعة من التشوهات الخلقية، دون أن تكون بسبب الصدفة، تظهر بشكل متزامن في الشخص. يتميز بعدم تنسج مولر، وعدم تنسج الكلى وخلل تنسج عنق الرحم والصدر الناجم عن التغيرات في الجثث المقابلة. وصفنا تقرير حالة لأنثى تبلغ من العمر 9 سنوات، تم تشخيصها بجمعية MURCS، لتقديم تكاثر الرحم ونقص التنسج وانتباذ الكلى أحادي الجانب وتشوه الفقرة العنقية الخامسة. نؤكد على أهمية الرعاية متعددة التخصصات، بما في ذلك اختصاصي علم الوراثة السريري في رعاية المرضى الذين يعانون من هذه الخصائص. كلمات مفتاحية:Translated Description (English)
ABSTRACT The MURCS association (Mullerian aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM% 601076) refers to a set of congenital anomalies, which without being due to chance, appear concomitantly in a person. It is characterized by a Mullerian aplasia, renal aplasia and cervical-thoracic dysplasia caused by alterations in the corresponding somites, it is of heterogeneous etiology. The case of a 9-year-old patient, who is diagnosed with the MURCS association, for presenting uterine agenesis, hypoplasia and unilateral renal ectopia and malformation of the 5th cervical vertebra. Emphasis is placed on the importance of actively searching for anomalies other than Mullerian anomalies in order to achieve diagnosis and perform comprehensive and interdisciplinary management. KEY words: MURCS Association, Mullerian aplasia, congenital anomalies,disorders of sexual development SUMMARY The MURCS association (Mullerian aplasia, renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM% 601076) refers to a set of congenital abnormalities, without being due to chance, they appear con-comitantly in a person. It is characterized by Mullerian aplasia, renal aplasia and cervicothoracic dysplasia caused by alterations in the corresponding somites. We describe a case report of a 9-year-old female, who is diagnosed with MURCS association, to present uterine agenesis, hypoplasia and unilateral renal ectopia and deformity of the 5th cervical vertebra. We emphasize the importance of interdisciplinary care, including a clinical geneticist in the care of patients with these characteristics.KEY WORDS:Translated Description (French)
RÉSUMÉ L'association MURCS (Mullerian aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM% 601076) fait référence à un ensemble d'anomalies congénitales, qui sans être dues au hasard, apparaissent concomitamment chez une personne. Elle se caractérise par une aplasie mullerienne, une aplasie rénale et une dysplasie cervico-thoracique provoquées par des altérations des somites correspondantes, elle est d'étiolo-gia hétérogène. Il y a le cas d'une patiente de 9 ans, qui est diagnostiquée avec l'association MURCS, pour présenter une agénésie utérine, une hypoplasie et une ectopie rénale unilatérale et une malformation de la 5ème vertèbre cervicale. L'accent est mis sur l'importance de la recherche active des autres anomalies autres que les MULLERIENNES pour obtenir le diagnostic et effectuer une gestion intégrale et interdisciplinaire.PALABRES CLÉS : Association MURCS, aplasie MULLERIENNE, anomalies congénitales,troubles du développement sexuel SUMMARY The MURCS association (Mullerian aplasia, rénale aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM% 601076) refers to a set of congénital abnormalities, without being due to chance, they appear con-comitantly in a person. It is characterized by Mullerian aplasia, rein aplasia and cervicothoracic dysplasia caused by alterations in the corresponding somites. We décrit a case report of a 9-year-old female, who is diagnososed with MURCS association, to present uterine agenesis, hypoplasia and unilatérale rein ectopia and deformity of the 5th cervical vertebra. We emphasize the importance of interdisciplinary care, including a clinical geneticist in the care of patients with these characteristics.KEY WORDS :Files
art08.pdf.pdf
Files
(1.8 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:a2b1a7cbf1d4f3d36443ba78dcea9ce2
|
1.8 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- جمعية MURCS: تقرير حالة
- Translated title (English)
- MURCS Association: Case Report
- Translated title (French)
- Association MURCS : rapport de cas
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2270057697
- DOI
- 10.4067/s0717-75262015000400008
References
- https://openalex.org/W1531756840
- https://openalex.org/W1540606619
- https://openalex.org/W1669360172
- https://openalex.org/W2030828494
- https://openalex.org/W2040622933
- https://openalex.org/W2051001213
- https://openalex.org/W2078550716
- https://openalex.org/W2098067795
- https://openalex.org/W2106931892
- https://openalex.org/W2115965030
- https://openalex.org/W2118172532
- https://openalex.org/W2144639579
- https://openalex.org/W2180740404
- https://openalex.org/W2319427206
- https://openalex.org/W2468045821