Mutation analysis of TP53 in colorectal cancer, Peshawar, Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan.

doi:10.60692/8677p-86e25

Published February 21, 2021 | Version v1

Publication Open

Mutation analysis of TP53 in colorectal cancer, Peshawar, Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan.

1. Lanzhou University
2. Northwest University
3. Kohat University of Science and Technology
4. Pakistan Agricultural Research Council
5. Central South University

Aim: Colorectal cancer is a kind of solid tumor and third most common of cancer which leads to death. It is a heterogeneous disease characterized by genetic and epigenetic aberrations. The present study was aimed to reveal the mutation at TP53 in Peshawar Pakistan. Material and methods: For this purpose, a total of 50 blood samples in EDTA tubes was collected from Peshawar with complete information of patients using questionnaire. The polymerase chain reaction was performed. Results: The results of the present study have revealed that the ratio of colorectal cancer in males is higher 62% than females (38%). Histopathological results have indicated that moderately differentiated adenocarcinoma is 25 (50%) followed by poorly differentiated adenocarcinoma 15 (30%), Well-differentiated adenocarcinoma 8 (16%), and Metastatic adenocarcinoma 2 (4%) in 50 colorectal cancer patients. The nucleotide sequence of the human TP53 gene of colorectal cancer patients was aligned with the human wild-type TP53 database sequence with NC_191170 (NCBI) using CLUSTALW. After BLASTING, the mutation was found in exon 5 and exon 7 of TP53, while no mutation was found in exon 8 of TP53. That patient in which point mutation was found in exon 5 and 7 respectively showed less survival as compared to that of colorectal cancer patients having no point mutation in the TP53 gene. Conclusion: The present study concluded that point mutations were found in exons 5&7 of the TP53 gene and patients having TP53 gene mutations shown less survival rate compared to colorectal cancer patients having no mutations.

Translated Descriptions

This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

الهدف: سرطان القولون والمستقيم هو نوع من الأورام الصلبة وثالث أكثر أنواع السرطان شيوعًا مما يؤدي إلى الوفاة. وهو مرض غير متجانس يتميز بالانحرافات الوراثية والجينية. كانت الدراسة الحالية تهدف إلى الكشف عن الطفرة في TP53 في بيشاور باكستان. المواد والطرق: لهذا الغرض، تم جمع ما مجموعه 50 عينة دم في أنابيب EDTA من بيشاور مع معلومات كاملة عن المرضى الذين يستخدمون الاستبيان. تم إجراء تفاعل سلسلة البلمرة. النتائج: كشفت نتائج هذه الدراسة أن نسبة الإصابة بسرطان القولون والمستقيم لدى الذكور أعلى بنسبة 62 ٪ من الإناث (38 ٪). أشارت النتائج النسيجية المرضية إلى أن السرطانة الغدية المتباينة بشكل معتدل هي 25 (50 ٪) تليها السرطانة الغدية سيئة التمايز 15 (30 ٪)، والسرطان الغدي المتمايز جيدًا 8 (16 ٪)، والسرطان الغدي النقيلي 2 (4 ٪) في 50 مريضًا بسرطان القولون والمستقيم. تم محاذاة تسلسل النيوكليوتيدات لجين TP53 البشري لمرضى سرطان القولون والمستقيم مع تسلسل قاعدة بيانات TP53 من النوع البري البشري مع NC _191170 (NCBI) باستخدام CLUSTALW. بعد التفجير، تم العثور على الطفرة في إكسون 5 وإكسون 7 من TP53، في حين لم يتم العثور على أي طفرة في إكسون 8 من TP53. أظهر هذا المريض الذي تم العثور فيه على طفرة نقطية في إكسون 5 و 7 على التوالي بقاءًا أقل مقارنةً بمرضى سرطان القولون والمستقيم الذين ليس لديهم طفرة نقطية في جين TP53. الاستنتاج: خلصت هذه الدراسة إلى أنه تم العثور على طفرات نقطية في الإكسونات 5و7 من جين TP53 والمرضى الذين لديهم طفرات جينية TP53 أظهروا معدل بقاء أقل مقارنة بمرضى سرطان القولون والمستقيم الذين ليس لديهم طفرات.

Translated Description (French)

Objectif : Le cancer colorectal est une sorte de tumeur solide et le troisième cancer le plus courant qui entraîne la mort. Il s'agit d'une maladie hétérogène caractérisée par des aberrations génétiques et épigénétiques. La présente étude visait à révéler la mutation à TP53 à Peshawar au Pakistan. Matériel et méthodes : À cette fin, un total de 50 échantillons de sang dans des tubes EDTA ont été prélevés à Peshawar avec des informations complètes sur les patients à l'aide d'un questionnaire. La réaction en chaîne de la polymérase a été effectuée. Résultats : Les résultats de la présente étude ont révélé que le taux de cancer colorectal chez les hommes est plus élevé de 62 % que chez les femmes (38 %). Les résultats histopathologiques ont indiqué que l'adénocarcinome modérément différencié est de 25 (50 %), suivi de l'adénocarcinome mal différencié 15 (30 %), de l'adénocarcinome bien différencié 8 (16 %) et de l'adénocarcinome métastatique 2 (4 %) chez 50 patients atteints de cancer colorectal. La séquence nucléotidique du gène TP53 humain des patients atteints de cancer colorectal a été alignée sur la séquence de la base de données TP53 humaine de type sauvage avec NC_191170 (NCBI) en utilisant CLUSTALW. Après LE BLASTAGE, la mutation a été trouvée dans l'exon 5 et l'exon 7 de TP53, alors qu'aucune mutation n'a été trouvée dans l'exon 8 de TP53. Ce patient chez lequel une mutation ponctuelle a été trouvée dans l'exon 5 et 7 respectivement a montré moins de survie par rapport à celle des patients atteints de cancer colorectal n'ayant pas de mutation ponctuelle dans le gène TP53. Conclusion : La présente étude a conclu que des mutations ponctuelles ont été trouvées dans les exons 5et7 du gène TP53 et que les patients présentant des mutations du gène TP53 ont montré un taux de survie inférieur à celui des patients atteints de cancer colorectal ne présentant aucune mutation.

Translated Description (Spanish)

Objetivo: El cáncer colorrectal es un tipo de tumor sólido y el tercero más común de cáncer que conduce a la muerte. Es una enfermedad heterogénea caracterizada por aberraciones genéticas y epigenéticas. El presente estudio tuvo como objetivo revelar la mutación en TP53 en Peshawar, Pakistán. Material y métodos: Para este propósito, se recolectaron un total de 50 muestras de sangre en tubos de EDTA de Peshawar con información completa de los pacientes utilizando un cuestionario. Se realizó la reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: Los resultados del presente estudio han revelado que la proporción de cáncer colorrectal en hombres es mayor al 62% que en mujeres (38%). Los resultados histopatológicos han indicado que el adenocarcinoma moderadamente diferenciado es de 25 (50%) seguido por el adenocarcinoma mal diferenciado 15 (30%), el adenocarcinoma bien diferenciado 8 (16%) y el adenocarcinoma metastásico 2 (4%) en 50 pacientes con cáncer colorrectal. La secuencia de nucleótidos del gen TP53 humano de pacientes con cáncer colorrectal se alineó con la secuencia de la base de datos TP53 humana de tipo salvaje con NC_191170 (NCBI) utilizando CLUSTALW. Después de la VOLADURA, la mutación se encontró en el exón 5 y el exón 7 de TP53, mientras que no se encontró mutación en el exón 8 de TP53. Aquel paciente en el que se encontró mutación puntual en el exón 5 y 7 respectivamente mostró menos supervivencia en comparación con la de los pacientes con cáncer colorrectal que no tenían mutación puntual en el gen TP53. Conclusión: El presente estudio concluyó que se encontraron mutaciones puntuales en los exones 5y7 del gen TP53 y los pacientes que tenían mutaciones en el gen TP53 mostraron una menor tasa de supervivencia en comparación con los pacientes con cáncer colorrectal que no tenían mutaciones.

Files