Published October 26, 2023 | Version v1
Publication Open

Mutational analysis of FOLR1 and FOLR2 genes in children with Myelomeningocele

Creators

  • 1. University of the Punjab
  • 2. University of Malakand
  • 3. University of Ioannina
  • 4. King Saud University

Description

Myelomeningocele (MMC) is a congenital disease. For a long time, molecular mechanism of MMC, the role of folate receptor and transporter proteins remain unclear. Folate from maternal lumen to developing embryo is carried out with the help of folate transporters (SLC46A1, SLC19A1, FOLH1 and SLC25A32) and folate receptor (FOLR1, FOLR2 and FOLR3). Due to the loss of function of these important genes, complications can facilitate the risk of MMC. This study focused on the mutational analysis of FOLR1 and FOLR2 genes in children suffering from MMC. Myelomeningocele is a rare disorder so twenty blood samples from the children were collected. Primers of selected exons for FOLR1 and FOLR2 genes were designed with the help of PrimerFox software. Extracted DNA was amplified, and PCR based mutational analysis was done to check any type of mutation/SNPs in these genes. Sanger sequencing method was performed to confirm mutation in FOLR1 and FOLR2 genes. The results showed that certain environmental factors (smoking, low socio-economic status of mother bearing MMC fetus) were found to be significantly (P<0.05) associated with MMC but no mutation in the selected exons of FOLR1 and FOLR2 genes was detected. Thus, genetic variations in the folate transporter gene may have no role in the progression of MMC in the studied population.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

القيلة النخاعية السحائية (MMC) هي مرض خلقي. لفترة طويلة، لا تزال الآلية الجزيئية لـ MMC، ودور مستقبلات حمض الفوليك والبروتينات الناقلة غير واضحة. يتم تنفيذ حمض الفوليك من تجويف الأم إلى الجنين النامي بمساعدة ناقلات حمض الفوليك (SLC46A1 و SLC19A1 و FOLH1 و SLC25A32) ومستقبلات حمض الفوليك (FOLR1 و FOLR2 و FOLR3). بسبب فقدان وظيفة هذه الجينات المهمة، يمكن أن تسهل المضاعفات خطر الإصابة بـ MMC. ركزت هذه الدراسة على التحليل الطفري لجينات FOLR1 و FOLR2 لدى الأطفال الذين يعانون من MMC. القيلة النخاعية السحائية هي اضطراب نادر، لذلك تم جمع عشرين عينة دم من الأطفال. تم تصميم مواد أولية من إكسونات مختارة لجينات FOLR1 و FOLR2 بمساعدة برنامج PrimerFox. تم تضخيم الحمض النووي المستخرج، وتم إجراء تحليل طفري قائم على تفاعل البوليميراز المتسلسل للتحقق من أي نوع من الطفرات/الجينات النانوية الثانوية في هذه الجينات. تم إجراء طريقة تسلسل سانجر لتأكيد الطفرة في جينات FOLR1 و FOLR2. أظهرت النتائج أن بعض العوامل البيئية (التدخين، الوضع الاجتماعي والاقتصادي المنخفض لجنين MMC الحامل للأم) تم العثور عليها بشكل كبير (P<0.05) المرتبطة بـ MMC ولكن لم يتم اكتشاف أي طفرة في إكسونات مختارة من جينات FOLR1 و FOLR2. وبالتالي، قد لا يكون للاختلافات الجينية في جين ناقل حمض الفوليك أي دور في تطور MMC في السكان الذين تمت دراستهم.

Translated Description (French)

La myéloméningocèle (MMC) est une maladie congénitale. Pendant longtemps, le mécanisme moléculaire de la CMM, le rôle des protéines réceptrices et transporteuses du folate restent incertains. Le folate de la lumière maternelle à l'embryon en développement est réalisé à l'aide de transporteurs de folate (SLC46A1, SLC19A1, FOLH1 et SLC25A32) et de récepteurs de folate (FOLR1, FOLR2 et FOLR3). En raison de la perte de fonction de ces gènes importants, les complications peuvent faciliter le risque de CMM. Cette étude s'est concentrée sur l'analyse mutationnelle des gènes FOLR1 et FOLR2 chez les enfants souffrant de CMM. La myéloméningocèle étant une maladie rare, vingt échantillons de sang des enfants ont été prélevés. Des amorces d'exons sélectionnés pour les gènes FOLR1 et FOLR2 ont été conçues à l'aide du logiciel PrimerFox. L'ADN extrait a été amplifié et une analyse mutationnelle basée sur la PCR a été effectuée pour vérifier tout type de mutation/SNP dans ces gènes. La méthode de séquençage de Sanger a été réalisée pour confirmer la mutation des gènes FOLR1 et FOLR2. Les résultats ont montré que certains facteurs environnementaux (tabagisme, faible statut socio-économique du fœtus mère porteuse de CMM) étaient significativement (P<0,05) associés à la CMM mais aucune mutation dans les exons sélectionnés des gènes FOLR1 et FOLR2 n'a été détectée. Ainsi, les variations génétiques du gène transporteur de folate peuvent n'avoir aucun rôle dans la progression de la CMM dans la population étudiée.

Translated Description (Spanish)

El mielomeningocele (MMC) es una enfermedad congénita. Durante mucho tiempo, el mecanismo molecular de MMC, el papel del receptor de folato y las proteínas transportadoras siguen sin estar claros. El folato desde el lumen materno hasta el embrión en desarrollo se lleva a cabo con la ayuda de transportadores de folato (SLC46A1, SLC19A1, FOLH1 y SLC25A32) y receptores de folato (FOLR1, FOLR2 y FOLR3). Debido a la pérdida de función de estos importantes genes, las complicaciones pueden facilitar el riesgo de MMC. Este estudio se centró en el análisis mutacional de los genes FOLR1 y FOLR2 en niños que padecen MMC. El mielomeningocele es un trastorno raro, por lo que se recogieron veinte muestras de sangre de los niños. Los cebadores de los exones seleccionados para los genes FOLR1 y FOLR2 se diseñaron con la ayuda del software PrimerFox. Se amplificó el ADN extraído y se realizó un análisis mutacional basado en PCR para verificar cualquier tipo de mutación/SNP en estos genes. Se realizó el método de secuenciación de Sanger para confirmar la mutación en los genes FOLR1 y FOLR2. Los resultados mostraron que ciertos factores ambientales (tabaquismo, bajo estado socioeconómico de la madre portadora del feto MMC) se encontraron significativamente (P<0.05) asociados con MMC, pero no se detectó ninguna mutación en los exones seleccionados de los genes FOLR1 y FOLR2. Por lo tanto, las variaciones genéticas en el gen transportador de folato pueden no tener ningún papel en la progresión de MMC en la población estudiada.

Files

5896.pdf

Files (3.8 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:5b48a2ac0793e201b50338b7b9e40176
3.8 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
التحليل الطفيري لجينات FOLR1 و FOLR2 لدى الأطفال المصابين بالقيلة النخاعية السحائية
Translated title (French)
Analyse mutationnelle des gènes FOLR1 et FOLR2 chez les enfants atteints de myéloméningocèle
Translated title (Spanish)
Análisis mutacional de los genes FOLR1 y FOLR2 en niños con mielomeningocele

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4387951247
DOI
10.18388/abp.2020_6729

Is supplement to
https://openalex.org/W4311707516 (Other)
https://openalex.org/W2951456844 (Other)
https://openalex.org/W2388007221 (Other)
https://openalex.org/W2352780564 (Other)
https://openalex.org/W2146849562 (Other)
https://openalex.org/W2060169551 (Other)
https://openalex.org/W2045197938 (Other)
https://openalex.org/W2034625591 (Other)
https://openalex.org/W2028961943 (Other)
https://openalex.org/W1964168685 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Pakistan

References

  • https://openalex.org/W1604029064
  • https://openalex.org/W2028767039
  • https://openalex.org/W2092396288
  • https://openalex.org/W2104530691
  • https://openalex.org/W2142460377
  • https://openalex.org/W2146017062
  • https://openalex.org/W2150772680
  • https://openalex.org/W2604497258
  • https://openalex.org/W2759258181
  • https://openalex.org/W2761589935
  • https://openalex.org/W2775378865
  • https://openalex.org/W2953106812
  • https://openalex.org/W3006522693
  • https://openalex.org/W3087168641
  • https://openalex.org/W3194312034
  • https://openalex.org/W3208443599
  • https://openalex.org/W4281726571
  • https://openalex.org/W4291161865
  • https://openalex.org/W4294295932
  • https://openalex.org/W4380730075
  • https://openalex.org/W4381050845
  • https://openalex.org/W4386447705
  • https://openalex.org/W4387033898