Published November 2, 2022
| Version v1
Publication
Open
TMPRSS6 gene polymorphisms associated with iron deficiency anaemia among global population
Creators
- 1. Hospital Sungai Buloh
- 2. Universiti Teknologi MARA
Description
Abstract Iron deficiency anaemia (IDA) has been recognised as a common global health problem that affects more than 1.2 billion people worldwide, particularly in high-risk individuals such as young children, pre-menopausal women, and pregnant women. In most cases, IDA arises due to the prolonged effect of iron deficiency (ID). On the other hand, it has been estimated that iron deficiency without anaemia is more frequent nowadays. Apart from the lack of nutrients, infections and inflammatory diseases, genetic factors can also be another factor that drives iron instability in the blood, leading to IDA. Previous studies, including genome-wide association studies, have identified multiple transmembrane protease serine 6 (TMPRSS6) genetic variants associated with different iron parameters, especially variants contributing to an increase in hepcidin level, low blood, and iron status. Despite multiple studies on TMPRSS6 gene polymorphisms, fewer studies are reported among the Asian population. Thus, further association studies of TMPRSS6 genetic polymorphisms between ID and IDA are warranted among the Asian population. This review provides a comprehensive summary of the causative TMPRSS6 genetic variants and their roles associated with iron deficiency among the global population.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
تم الاعتراف بفقر الدم الناجم عن نقص الحديد (IDA) كمشكلة صحية عالمية شائعة تؤثر على أكثر من 1.2 مليار شخص في جميع أنحاء العالم، لا سيما في الأفراد المعرضين لمخاطر عالية مثل الأطفال الصغار والنساء قبل انقطاع الطمث والنساء الحوامل. في معظم الحالات، تنشأ عايدة بسبب التأثير المطول لنقص الحديد (ID). من ناحية أخرى، تشير التقديرات إلى أن نقص الحديد بدون فقر الدم أكثر شيوعًا في الوقت الحاضر. وبصرف النظر عن نقص العناصر الغذائية والالتهابات والأمراض الالتهابية، يمكن أن تكون العوامل الوراثية أيضًا عاملاً آخر يدفع عدم استقرار الحديد في الدم، مما يؤدي إلى الإصابة بالإيدز. حددت الدراسات السابقة، بما في ذلك دراسات الارتباط على نطاق الجينوم، العديد من المتغيرات الجينية لإنزيم بروتياز سيرين 6 عبر الغشاء (TMPRSS6) المرتبطة بمعلمات الحديد المختلفة، وخاصة المتغيرات التي تساهم في زيادة مستوى الهيبسيدين، وانخفاض الدم، وحالة الحديد. على الرغم من الدراسات المتعددة حول تعدد الأشكال الجينية TMPRSS6، تم الإبلاغ عن عدد أقل من الدراسات بين السكان الآسيويين. وبالتالي، هناك ما يبرر إجراء المزيد من دراسات الارتباط بين تعدد الأشكال الوراثية TMPRSS6 بين ID و IDA بين السكان الآسيويين. تقدم هذه المراجعة ملخصًا شاملاً للمتغيرات الجينية المسببة لـ TMPRSS6 وأدوارها المرتبطة بنقص الحديد بين سكان العالم.Translated Description (French)
Résumé L'anémie ferriprive (IDA) a été reconnue comme un problème de santé mondial commun qui touche plus de 1,2 milliard de personnes dans le monde, en particulier chez les personnes à haut risque telles que les jeunes enfants, les femmes pré-ménopausées et les femmes enceintes. Dans la plupart des cas, l'IDA survient en raison de l'effet prolongé de la carence en fer (DI). D'autre part, il a été estimé que la carence en fer sans anémie est plus fréquente de nos jours. Outre le manque de nutriments, les infections et les maladies inflammatoires, les facteurs génétiques peuvent également être un autre facteur d'instabilité du fer dans le sang, conduisant à l'AID. Des études antérieures, y compris des études d'association à l'échelle du génome, ont identifié plusieurs variants génétiques de la protéase transmembranaire sérine 6 (TMPRSS6) associés à différents paramètres du fer, en particulier des variants contribuant à une augmentation du taux d'hepcidine, à un faible taux sanguin et à un statut en fer. Malgré de multiples études sur les polymorphismes du gène TMPRSS6, moins d'études sont rapportées dans la population asiatique. Ainsi, d'autres études d'association des polymorphismes génétiques de TMPRSS6 entre ID et IDA sont justifiées parmi la population asiatique. Cette revue fournit un résumé complet des variantes génétiques TMPRSS6 causales et de leurs rôles associés à la carence en fer au sein de la population mondiale.Translated Description (Spanish)
Resumen La anemia por deficiencia de hierro (AIF) ha sido reconocida como un problema de salud mundial común que afecta a más de 1.200 millones de personas en todo el mundo, particularmente en personas de alto riesgo como niños pequeños, mujeres premenopáusicas y mujeres embarazadas. En la mayoría de los casos, el IDA surge debido al efecto prolongado de la deficiencia de hierro (ID). Por otro lado, se ha estimado que la deficiencia de hierro sin anemia es más frecuente en la actualidad. Además de la falta de nutrientes, las infecciones y las enfermedades inflamatorias, los factores genéticos también pueden ser otro factor que impulsa la inestabilidad del hierro en la sangre, lo que lleva a la ida. Estudios previos, incluidos estudios de asociación de todo el genoma, han identificado múltiples variantes genéticas de la proteasa transmembrana serina 6 (TMPRSS6) asociadas con diferentes parámetros de hierro, especialmente variantes que contribuyen a un aumento en el nivel de hepcidina, bajo nivel sanguíneo y estado de hierro. A pesar de múltiples estudios sobre polimorfismos del gen TMPRSS6, se informan menos estudios entre la población asiática. Por lo tanto, se justifican más estudios de asociación de polimorfismos genéticos de TMPRSS6 entre ID e IDA entre la población asiática. Esta revisión proporciona un resumen completo de las variantes genéticas causales de TMPRSS6 y sus funciones asociadas con la deficiencia de hierro en la población mundial.Files
s43042-022-00362-1.pdf
Files
(1.7 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:10b1ec75b781b19d66f5645af1c3668d
|
1.7 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- تعدد الأشكال الجينية TMPRSS6 المرتبطة بفقر الدم الناجم عن نقص الحديد بين سكان العالم
- Translated title (French)
- Polymorphismes du gène TMPRSS6 associés à l'anémie ferriprive au sein de la population mondiale
- Translated title (Spanish)
- Polimorfismos del gen TMPRSS6 asociados con anemia ferropénica en la población mundial
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4308136683
- DOI
- 10.1186/s43042-022-00362-1
References
- https://openalex.org/W1535875393
- https://openalex.org/W1837651520
- https://openalex.org/W1846436653
- https://openalex.org/W1915511630
- https://openalex.org/W1964089616
- https://openalex.org/W1970888192
- https://openalex.org/W1979307757
- https://openalex.org/W1995768948
- https://openalex.org/W2012956876
- https://openalex.org/W2020932850
- https://openalex.org/W2021708309
- https://openalex.org/W2026777651
- https://openalex.org/W2035675177
- https://openalex.org/W2043254960
- https://openalex.org/W2048448975
- https://openalex.org/W2048657871
- https://openalex.org/W2049917711
- https://openalex.org/W2050833520
- https://openalex.org/W2052766584
- https://openalex.org/W2056282179
- https://openalex.org/W2070165530
- https://openalex.org/W2079035228
- https://openalex.org/W2082855795
- https://openalex.org/W2090070060
- https://openalex.org/W2090165219
- https://openalex.org/W2108843246
- https://openalex.org/W2113642938
- https://openalex.org/W2114556481
- https://openalex.org/W2118070457
- https://openalex.org/W2124571377
- https://openalex.org/W2126678994
- https://openalex.org/W2130423953
- https://openalex.org/W2135243240
- https://openalex.org/W2138455853
- https://openalex.org/W2163487646
- https://openalex.org/W2164451457
- https://openalex.org/W2168209462
- https://openalex.org/W2315122620
- https://openalex.org/W2418833240
- https://openalex.org/W2466552092
- https://openalex.org/W2587031422
- https://openalex.org/W2597818558
- https://openalex.org/W2607982866
- https://openalex.org/W2751884637
- https://openalex.org/W2753983528
- https://openalex.org/W2767127256
- https://openalex.org/W2768012972
- https://openalex.org/W2769258928
- https://openalex.org/W2775736985
- https://openalex.org/W2799852120
- https://openalex.org/W2804637422
- https://openalex.org/W2809060002
- https://openalex.org/W2809145631
- https://openalex.org/W2921129839
- https://openalex.org/W2938789195
- https://openalex.org/W2941747284
- https://openalex.org/W2946447579
- https://openalex.org/W2982441356
- https://openalex.org/W3015763037
- https://openalex.org/W3023843750
- https://openalex.org/W3024839396
- https://openalex.org/W3025878518
- https://openalex.org/W3032879708
- https://openalex.org/W3039981402
- https://openalex.org/W3092566414
- https://openalex.org/W3099828178
- https://openalex.org/W3112351241
- https://openalex.org/W3129401618
- https://openalex.org/W3193809001
- https://openalex.org/W4238790674
- https://openalex.org/W4239700672